آزمایش خون در بارداری، ان آی تی پی چیست؟

یک آزمایش خون ساده می تواند حاوی حرفهای بسیاری در مورد کودک شما باشد. قطعات کوچک DNA کودک که در خون شما جریان می یابند، امکان غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان را فراهم می کنند. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (تست NIPT)، به پزشک اجازه می دهد تا در مورد خطرات ابتلا به اختلالات کروموزمی در نوزاد اطمینان یابد. نتایج این تست به جهت آزمایش و نظارت بیشتر، تعیین کننده است.
این متن در مورد تست های غیر تهاجمی قبل از زایمان، نحوه انجام آن، نتایج احتمالی تست، مزایا و موارد دیگر به شما اطلاعاتی خواهد داد.

NIPT چیست؟
NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد.
این آزمایش همچنین به عناوین غربالگری DNA بدون سلولی، informaSeq، MaterniT21، هارمونی، پانوراما و یا Verifi نیز نامیده می شود. این آزمایش برای رصد کردن شرایطی که به دلیل ناهنجاری های کروموزومی اتفاق می افتند، انجام می شود.
NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند.
چه کسانی باید تست NIPT را انجام دهند؟
NIPT در شرایط زیر توصیه می شود:
شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید
BMI (شاخص توده بدنی) شما ۳۰ یا بیشتر است
شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید
سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است
سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از زایمان یک مشکل را شناسایی کرده اند
اما، این آزمون در شرایط زیر دیگر انتخابی نبوده و اجباری است:
وجود ناهنجاری های جنینی در سونوگرافی
ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده
همچنین، این آزمون در موارد زیر توصیه نمی شود:
شما دوقلو یا چندقلو دارید
شما برای بیش از سه ماه، سابقه انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا ایمنوتراپی داشته اید یا اگر تحت درمان با هپارین قرار دارید
شما دارای اختلالات ژنتیکی هستید

چه زمانی تست NIPT انجام می شود؟
این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت خواهید کرد.

این آزمایش چگونه انجام می شود؟
این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA)و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می کند.
پزشک شما نتیجه این تست را با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیریهای بعدی قرار خواهد داد.

نتایج محتمل NIPT چیست؟
خطر کم و یا پاسخ منفی به این معنی است که بعید است فرزند شما در معرض شرایطی قرار داشته باشد که NIPT به دنبال یافتن آن است.
خطر بالا یا مثبت نشان می دهد که یک خطر بالقوه برای یک وضعیت خاص وجود دارد. در این شرایط پزشک شما مشاوره ژنتیکی و تستهای تشخیصی دیگر را توصیه می کند.
نتایج غیرقابل اتکا یا نامشخص یک رخداد نادر است. این حالت به عنوان یک NIPT نامشخص و یا نتیجه "Redraw Request" نامیده می شود و بدین معنی است که نتیجه، غیرقابل تحلیل یا غیر قابل گزارش است و معمولاً زمانی اتفاق می افتد که آزمایش خیلی زود انجام شود، یعنی خیلی قبل از ده هفته و یا مادر خیلی چاق باشد. NIPT همچنین در موارد زیر نیز ممکن است نتیجه قطعی ندهد:
کمبود DNA جنین
خطاهای فنی در آزمایشگاه
تفاوت در نمونه خون مادران
در این مورد، پزشک شما یک آزمایش مجدد یا یک آزمایش تشخیصی همراه با مشاوره ژنتیکی توصیه می کند.
نتایج منفی کاذب و مثبت کاذب نیز ممکن است رخ دهد، بدین معنا که نتیجه، خطر کم و یا منفی بوده است اما نوزاد با یک اختلال متولد شده و به همین ترتیب، نتیجه خطر بالقوه یا مثبت بوده، اما کودک هیچ اختلالی نداشته است.

تست NIPT چقدر دقیق است؟
NIPT دقیق تر از غربالگری سنتی سه ماهه اول (مانند گردش خون یا غربالگری چهارگانه) است. آزمون ۹۰ تا ۹۹٪ دقیق با خطای نرخ کاذب کمتر از ۱٪ است. این بدان معنی است که احتمال بسیار کمی وجود دارد که متخصص شما آزمایشهای متعاقب مانند CVS یا آمنیوسنتز را تجویز کند.
بنابراین تست مفیدی است، زیرا به تشخیص نواقص احتمالی نوزاد کمک می کند.

مزایای NIPT چیست؟
NIPT از چند منظر می تواند برای کودک مناسب باشد:
تست زودهنگام، در صورتیکه جنین مبتلا به اختلالاتی تشخیص داده شود، به شما در تصمیم گیری در مورد آینده نوزاد کمک خواهد کرد.
نرخ دقت بالا تا ۹۹% در اغلب موارد نیاز به آزمایشهای تشخیصی بیشتر را از بین می برد.
نوع Rh خون (گروه خونی مثبت یا منفی) و جنسیت کودک را تعیین می کند.
شرایط جنسی کروموزومی مانند سندرم کلاین فلتر (,XXY47) و سندرم ترنر (X ,45) را نیز تشخیص می دهد، اما با دقت کمتر.
با این حال، آزمایشهای غیر تهاجمی قبل از زایمان، محدودیتهای خاصی نیز دارند.

معایب تست NIPT
تنها تعداد محدودی از شرایط را شناسایی می کند
همیشه خطر نتایج کاذب وجود دارد و برای تفسیر نتایج، دقت بالا و متخصصانه مورد نیاز است.
اگر شما دارای شاخص توده بدنی (BMI) بالا بوده یا چندقلو داشته باشید، این روش جواب نخواهد داد.
گران است و بسیاری از شرکت های بیمه تنها آن را برای زنان بالای ۳۵ سال پوشش می دهند.

هزینه تست NIPT چقدر است؟
قیمت ها ممکن است متفاوت باشند. هزینه NIPT بین ۸۰۰ تا ۲۰۰۰ دلار در ایالات متحده و بین ۵۰۰ تا ۱۵۰۰ دلار در جاهای دیگر است. اکثر شرکت های بیمه تنها بخشی از هزینه را پوشش می دهند، لذا ما توصیه می کنیم با شرکت بیمه خود در مورد پوشش آن صحبت کنید.
NIPT یکی از تست های ایمن است که می توانید برای غربالگری قبل از تولد در نظر بگیرید. این آزمایش به شما امکان می دهد تا در مورد احتمال ابتلا به اختلالات کروموزمی نوزاد، بدون هیچ گونه آسیبی به نوزاد نارس، اطلاعات کسب کنید، در حالیکه تستهای تشخیصی معمولاً هر چند اندک ولی احتمال آسیب و یا سقط جنین دارند. اگر فکر می کنید این آزمون برای شما مناسب است، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید.