غربالگری دوران بارداری، شامل چه آزمایش‌هایی است؟

سوال : غربالگری در بارداری شامل چه آزمایش‌هایی است؟

پاسخ : ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.

آزمایشات غربالگری در دوران بارداری کدامند؟

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول

به تست های غربالگری اول به اصطلاح FTS گفته می شود که شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی است. در این تست ها به طور همزمان دو شاخص خونی )مارکر های PAPP- A و (Free Bhcg و یک شاخص سونوگرافی (مارکر (NT ارزیابی می شوند. تست های غربالگری سه ماهه اول از ابتدای هفته ی یازدهم تا انتهای هفته ی سیزدهم ( هفته ۱۱+۰ روز الی هفته ۱۳+۶ روز) باید انجام گیرد که البته بهترین زمان انجام آن بین هفته های ۱۲ تا ۱۳ بارداری است. این تست ها در این مرحله، قدرت تشخیصی معادل ۸۵ % دارند، یعنی از هر ۱۰۰ مورد جنین مبتلا به سندرم داون، تشخیص ۸۵ مورد امکان پذیر می باشند.

سونوگرافی (Fetal Nuchal Translucency) NT

سونوگرافی NT که جهت بررسی اندازه و افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن جنین انجام می شود، یکی از اولین مارکرهایی است که در آزمایش های غربالگری دوران بارداری مورد ارزیابی قرار می‎گیرد. زمان انجام این سونوگرافی در همان هفته های پیشنهادی برای تست های غربالگری سه ماهه‌ اول می باشد. وجود ورم و تجمع آب میان بافتی در پشت گردن جنین، یکی از علائم تشخیصی سندرم داون می باشد. چنانچه این اندازه از ۳/۵ میلی متر بیشتر باشد ارزش تشخیصی دارد. البته باید توجه داشت که تنها در نیمی از موارد، عامل افزایش قابل توجه ضخامت چین پشت گردن جنین، ابتلا به تریزومی ۲۱ می باشد . البته Cystic Hygroma یا نقایص قلبی و برخی ناهنجاری های جنینی نیز موجب ایجاد افزایش ضخامت بافت پشت گردن می شوند که در چنین مواردی باید بررسی های تکمیلی در نظر گرفته شده و تشخیص افتراقی انجام گیرد.

آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم

در این آزمایش ها که به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود، چهار شاخص خونی (مارکرهای AFP،uE3 ، hcg و Inhibin A)، از ابتدای هفته چهاردهم (هفته ۱4+۰ روز) تا انتهای هفته ۱۶ام (هفته ۱۶+ ۶ روز( اندازه گیری می گردد که البته بهترین زمان انجام آن در هفته ی ۱۵ بارداری است قدرت تشخیص این تست معادل ۸۰ % است، یعنی از هر ۱۰۰ مورد جنین مبتلا به سندرم داون قابلیت تشخیص ۸۰ مورد را دارد.

لازم به ذکر است در مواردی که آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ریسک پایینی داشته باشند (کم خطر باشند)، آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم درخواست نمی شوند و پزشک فقط شاخص خونی AFP را جهت بررسی ریسک نقایص لولة عصبی باز (NTD) درخواست می نماید.

تست های متوالی (Sequential)

در این نوع از آزمایش های غربالگری، ابتدا تست های غربالگری سه ماهه اول انجام می گردد و ریسک گزارش می شود و سپس تست های غربالگری سه ماهه دوم انجام می شود و با استفاده از ۷ مارکر (ترکیب ۳ مارکر غربالگری سه ماهه اول و ۴ مارکر غربالگری مرحله دوم) ریسک محاسبه و گزارش می گردد .قدرت تشخیص این تست معادل ۹۵ % است، یعنی از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون قابلیت تشخیص ۹۵ مورد را دارد و کامل ترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.

لازم به ذکر است که همراهی تست های غربالگری سه ماهه دوم با سونوگرافی هدفمندی به نام آنومالی اسکن که برای بررسی اندام های جنین و کشف ناهنجاری مادرزادی احتمالی و توسط اندازه‎گیری سافت مارکرهای مربوطه، در هفته ۱۸ تا ۲۲ (ترجیحا هفته هجدهم) انجام می شود، ارزیابی آزمایش های غربالگری را دوچندان می‎کند. این سونوگرافی جزئی از دو مرحله غربالگری نیست اما پزشک برمبنای نتیجه آن و دو غربالگری مرحله اول و دوم، در مورد سلامت جنین تصمیم گیری خواهد نمود.

سونوگرافی آنومالی اسکن

سونوگرافی آنومالی اسکن برای بررسی تک به تک اعضای حیاتی جنین مانند قلب، مغز، کلیه، معده و غیره درخواست می شود. دقت این سونوگرافی بسیار بالاست و با بررسی دقیق جزییات اندام ها، وجود هر گونه ناهنجاری مادرزادی را در بدن جنین مشخص می کند. از آنجایی که سونوگرافی آنومالی اسکن با بررسی کامل ساختارها و اندام های بدن جنین در تشخیص بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی جنینی و علائم برخی اختلالات ژنتیکی بسیار مؤثر است و در کنار آزمایش های غربالگری می تواند احتمال تشخیصناهنجاری های مادرزادی و سلامت جنین را بالا ببرد، طبق پروتکل های کشوری برای تمام مادران باردار از هفته هجدهم تا بیستم درخواست می گردد.

روشهای تشخیصی

اگر نتایج آزمایش های غربالگری، ریسک بالایی را گزارش نماید (پرخطر باشد) یا اندازه NT بیش از حد طبیعی باشد، نمونه گیری از جنین به منظور انجام آزمایش تشخیص اختلالات ژنتیکی) کاریوتایپ (توصیه می شود. نمونه گیری از جنین به یکی از روش های زیر امکان پذیر است:

• آمنیوسنتز

  این تست در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می گیرد) با احتمال عارضه سقط ۱در ۲۰۰ یعنی نیم درصد). تست آمنیوسنتز برای پی بردن به انواع خاصی از نقایص هنگام تولد صورت می گیرد. به طور کلی آمنیوسنتز به عنوان تست قبل از تولد برای مادرانی که دارای سونوگرافی غیر عادی، سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، آزمایش های غربالگری با ریسک بالا و پرخطر و همچنین سابقه قبلی داشتن نوزاد یا بارداری با ناهنجاری مادرزادی هستند، به شمار می رود. آمنیوسنتز می تواند بیماری های کروموزومی یا برخی اختلالات ژنتیکی مانند بیماری گلبول های قرمز داسی شکل، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و بیماری های متابولیکی را شناسایی کند. همچنین، می توان توسط آمنیوسنتز نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص داد

• Chorionic Villus Samplingیا) CVS نمونه برداری از پرزهای کوریونیک)

  این تست در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام می گیرد) با احتمال عارضه سقط ۱در ۲۰۰ یعنی نیم درصد). نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS، یک آزمایش تشخیصی است که برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ و سندرم داون تجویز می‌گردد. اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول، دارای ریسک بالا و پرخطر باشد، برای تشخیص قطعی و زود هنگام مشکل، پزشک ممکن است آزمایش CVS را توصیه کند. این آزمایش نیز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی دقت بالایی دارد. به این دلیل که آزمایش CVS در اوایل بارداری انجام می‌شود و یک آزمایش تهاجمی است، خطر سقط ناخواسته در آن نسبت به آمنیوسنتز کمی بیشتر است. به طور کلی انجام کاریوتایپ CVS نسبت به کاریوتایپ آمنیوسنتز مشکلات فنی بیشتری دارد، از کیفیت و دقت کمتری برخوردار بوده، به علاوه با خطر موزاییسم محدود به جفت (که در بسیاری از موارد منجر به نیاز به نمونه گیری مجدد آمنیوسنتز می شود) و خطر بیشتر آلودگی با سلول های مادری همراه است. بنابراین در حال حاضر طبق برنامه کشوری انجام کاریوتایپ آمنیوسنتز نسبت به کاریوتایپ CVS ارجح است. انجام کاریوتایپ CVS در صورت وجود متخصص نمونه گیر ماهر و با تجربه و در شرایط خاص مانند نیاز به بررسی تشخیص پیش از تولد بیماری های تک ژنی (نظیر تالاسمی، دوشن، هموفیلی و ...) بلامانع است.