اختلالات ژنتیکی نوزادان، چه پیامدهایی دارد؟

پرسش: تقریبا یک هفته است که پدر شده ام و خداوند به ما فرزندی کوچک داده است، خدا را شکر این نوزاد از سلامتی برخوردار است چون ازدواج ما فامیلی بود من خیلی از بیماری نوزادم می ترسیدم که شکر خدا هیچ بیماری ندارد ولی یه چیز ذهن من را مشغول خودش کرده است و اون هم اینه که وقتی بچه بیداره و مشغول تماشای محیط اطراف خودش است می بینم که مثلا در حالت خوابیده روی زمین سر خود را به سمت بالا برده و با چشمهایش جاهای دوری که بالاتر از سر خودش است را نگاه می کند ، پرسیدیم گفتند طبیعی است اما علت نگرانی من آنجاست که دایی من نیز ازدواج فامیلی داشت یعنی با دختر دایی خودش و بچه اونها که الان ۵ سالشه در ۳ سالگی بصورت یکدفعه و ناگهانی چشمهایش چپ شده است، و آنها تقریبا هر یکسال برای چشم بچه به بیمارستان رفته و عمل میکنند می خواستم فقط بدانم آیا با توجه به این رفتار بچه من احتمال وجود مشکل در بینایی او هست یا خیر ؟

پاسخ: ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .

جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :
درجه خویشاوندی
افراد فامیل
درصد ژنهای مشترک
یک پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران و برادران
۵۰%
دو خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها
۲۵%
سه دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی
۱۲.۵%
چهار نوه خاله ،‌نوه دایی ،‌نوه عمو ، و نوه عمه
۶.۲۵%
پنج نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،‌نتیجه عمو ،‌نتیجه عمه
۳.۱۲%
شش نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه
۱.۵۶%
علل اختلالات ژنتیکی
نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ،‌ مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ،‌ احتمال این اختلال بیشتر می شود .
به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است .