علائم سندروم داون در نوزاد، چگونه مشخص میشود؟

توجه کامل به کودکان یک جامعه ازمهم‌ترین مسایل و بهترین سرمایه‌گذاری‌ها برای آینده آن جامعه محسوب می‌شود. امروزه در تمام جوامع بشری کودکان استثنایی به‌ویژه کودکان عقب‌مانده ذهنی مورد توجه خاصی قرار دارند. توجه جدی به کودکان معلول جسمی و ذهنی متضمن سرمایه گذاری‌های قابل توجه از سوی دولت‌ها به‌ویژه در زمینه توانبخشی ، تعلیم و تربیت و آموزش‌های شغلی و حرفه‌ای است.پیشگیری ازتولد کودکان معلول، یکی از مهم‌ترین فعالیت‌های کار‌گذاران جامعه محسوب می‌شود. بررسی‌های ارزشمند دانشمندان، اکثر نا‌هنجاری‌های ژنتیکی و امراض موروثی را روشن و پیش‌بینی کرده است. با در نظر داشتن قوانین وراثت ، انجام مشاوره‌های ژنتیکی ، آزمون‌ها و بررسی‌های مختلف قبل از ازدواج و به‌هنگام بارداری می‌توان از تولد تعداد قابل ملاحظه‌ای کودکان معلول و عقب‌مانده ذهنی پیشگیری کرد. درمیان کودکان عقب مانده ذهنی، افراد مبتلا به " نشانگان داون" یا " تیروزومی ۲۱" از جایگاه ویژه ای برخوردارند. چرا که:
1- در مقایسه با سایر معلولیت‌های ذهنی تعداد بیشتری را به خود اختصاص داده‌اند.
۲- هنوزتمام مسائل مربوط به آن‌ها چنانچه باید و شاید مورد بررسی قرارنگرفته و آشکار نشده است.
3- با استفاده از امکانات و معلومات تخصصی لازم، می‌توان بیشتر آن‌ها را تربیت کرد؛ کفایت‌های لازم را در آن‌ها به ‌وجود آورد تا برای جامعه افرادی مفید، مدبر و کارا باشند." نشانگان داون" یک نابهنجاری کروموزومی است که انواع گوناگونی دارد. از طریق انجام آزمون‌های ژنتیکی و یاخته شناسی ، بررسی‌های افراد خانواده و آزمایش آب کیسه جنینی می‌توان به وجود این نابهنجاری پی برد. خوشبختانه انجام تمام این آزمایش‌ها‌ از جمله آزمایش‌های تخصصی و بررسی‌های مورد نیازدر کشورمان امکان پذیر است.

سندرم داون یا تیروزومی ۲۱:
نام این سندرم از جان لانگزدان داون ( John Langsdon Down ) پزشک انگلیسی گرفته شده‌ که آن را برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ توصیف کرد. افراد دارای "سندرم داون" توان ذهنی پایین‌ترازحد میانگین دارند و به طورمعمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. البته تعداد کمی ازآن‌ها نیز ناتوانی شدید ذهنی دارند.متوسط میزان بروز این سندرم بین یک در۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است. این رقم در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن آن‌ها افزایش می‌یابد. سندرم داون از متداول‌ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همواره درجات مختلفی ازعقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد. فراوانی این اختلال درهمه‌ی کشورها و در تمام اقوام و اقشار دنیا تقریبا یکسان است. تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از این اختلال را می‌توان در دوران مختلف رشد کودک مشاهده کرد. بی‌تردید، خانواده و اطرافیان کودک نیز به طرق مختلف، متأثراز این پدیده خواهند بود. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. به بیان دیگر در کودکان سندرم داون درهرسلول به جای ۴۶ کروموزم، ۴۷ کروموزم وجود دارد. به همین دلیل سندرم داون در اصطلاح ژنتیک به تیروزومی ۲۱ نیز معروف است.این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است. وجود مشکلات یادگیری، محدودیت و تاخیردر رشد و نمو از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری است که تقریباً در همه آن‌ها مشاهده می‌شود.

علت بروز سندرم داون:
به طور معمول، هر کودک هنگام لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود ،۲۳ کروموزم از مادر و ۲۳ کرموزوم از پدر، به ارث می برد. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک، یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای ۴۶ کروموزم، ۴۷ کروموزم به او منتقل می‌شود. این کروموزوم اضافه، موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود. البته هنوزعلت اصلی بروز این اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می‌شود مشخص نشده و هیچ روشی نیز برای پیشگیری از آن شناخته نشده است.تا مدتها تصور می‌شد بیشتر مبتلایان به سندرم داون، از مادرانی با سن بالای ۳۵ سال متولد شده اند. اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرد بالا رفتن سن مادر، می‌تواند شانس ابتلا به این سندرم را افزایش دهد، اما تنها دلیل بروز این بیماری نیست (میلانی فر،۱۳۸۴). به طور کلی درصد تولد کودکان سندرم داون از مادرانی که سن آن‌ها به هنگام زایمان کمتر از ۳۰ سال است، یک در هر هزار و پانصد تولد و از مادران بالای ۴۵ سال، یک در هر بیست تولد می‌باشد. جدول زیر که در سال ۱۹۸۹ توسط انجمن ملی سندرم داون منتشر شده است، رابطه سن مادر و فراوانی سندرم داون را نشان می دهد. بالا رفتن درصد تولد کودکان سندرم داون، از مادرانی که در سنین بالا ( ۴۰ - ۳۶ سال به بالا) باردار می‌شوند، می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد. از جمله این‌که زنان با تعداد تخمک‌های مشخصی متولد می‌شوند، در حالی که مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم‌های تازه ای را تولید می‌کنند. تخمک‌ها در زنان تا آغاز جریان تولید اووم، در حالت رشد غیرکامل باقی می‌مانند. بنابراین، یک زن ۳۶ ساله دارای تخمک‌هایی ۳۶ ساله است. به بیان‌ دیگر سن بیولوژیک یا زیستی تخمک‌های یک زن مطابق سن تقویمی اوست. نکته دیگراین‌که ممکن است تخمک‌های ثابت فرد در طول زندگی وی به گونه‌ای در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت‌های رادیو اکتیو، عفونت‌ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشند. همچنین احتمال آسیب پذیری انسان از عوامل مذکور با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. سن پدر نیز می‌تواند از جمله عوامل تاثیرگذار بر تولد کودکان سندرم داون باشد. انجمن ملی سندرم داون (۱۹۹۰)، در بعضی از گزارش‌های تحقیقی، مؤثر واقع بودن سن پدران بالای ۵۵ سال را در بروز اختلالات کروموزمی گزارش داده است.به طور کلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت‌انگیز کروموزم‌ها که طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب کرده است. بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده، میان نوع گروه خونی و اختلالات کروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون، که نوعی اختلال کروموزومی است، در تمام گروه‌های خونی‌ منفی ابتلای به سندرم داون کمتر و در تمام گروه‌های خونی مثبت بیشتر است.

ساختار کروموزم‌ها در کودکان سندرم داون:
هر یاخته در بدن انسان به غیر از سلول‌های تخمک و اسپرم ( ova and sperm ) حاوی ۴۶ کروموزوم است‌ (۴۴ کروموزوم غیرجنسی یا اتوزوم و دو کروموزم جنسی). هر یاخته جنسی طبیعی حاوی ۲۳ کروموزوم منفرد ( ۲۲ اتوزوم و یک کروموزم جنسی) است.ضایعه یا اختلال کروموزمی، که موجب تولد کودکان سندرم داون می شود، همانا حضور یک کروموزم اضافی است که اشکال مختلف آن در ادامه توضیح داده می‌شود.

اشکال مختلف ظاهر شدن کروموزم اضافی:
۱- تیروزومی۲۱ : کروموزم ۲۱ از جمله کوچکترین کروموزوم‌های انسان است که در گروه هفتم یا G قرار دارد. این کروموزم در تمام دوران تکامل ثابت است. وجود یک کروموزوم اضافی در کنار دو جفت کروموزوم شماره ۲۱ را تیروزومی یا سه گانگی ۲۱ می گویند. تولد حدود ۹۵ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به همین علت است.
2-‌ ترانس لوکاسیون (Translocation) یا جابه‌جایی کروموزمی: جابه‌جایی کروموزومی ( ترانس‌لوکاسیون ) شرایط استثنایی دیگری است که در آن، نوعی تغییرات داخلی میان کروموزوم‌ها یا بخشی از آن‌ها صورت می‌گیرد و در نتیجه‌ی آن نوعی ناهمگنی در جفت کروموزم‌ها ایجاد می‌شود. این حالت در میان 4 تا 5 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود. در این جابه‌جایی اغلب، کروموزوم اضافی 21 شکسته و به کروموزوم‌های 13، 14، 21 یا 22متصل می‌شود. این دگرگونی معمولاً در اثر انتقال دو بازوی بزرگ یک کروموزوم 21 به کروموزوم‌های 13 یا 14 و یا به کروموزوم‌های 21 یا 22 پدید می آید.
۳- موزائیسم (Mosaicism ) یا چند گانگی کروموزمی: موزائیسم یا ترکیب چند گانه کروموزمی از جمله اختلالات نادر کروموزمی دیگری است که موجب پیدایش سندرم داون می‌شود. تولد حدود نیم تا یک درصد از کودکان سندرم داون به علت چند گانگی‌ کروموزمی است. سلول‌های این کودکان از تعداد کروموزم‌های متفاوتی برخوردار است. برای نمونه ممکن است در بعضی سلول‌های کودک ۴۶ کروموزوم و دربعضی دیگر ۴۷ کروموزوم وجود داشته باشد. موزائیسم به صورت ارثی از والدین به کودک انتقال نمی یابد، بلکه در نتیجه‌ی یک خطا در هنگام اولین تقسیم سلولی تخم بارورشده به وجود می‌آید .

علائم بالینی کودکان سندرم داون:
- هیپوتونی (Hypotonic ) عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغول‌ها)
- استخوان‌های گونه بلند
- پلک سوم ( Epicanthal Flod)
- شکاف لب( Cleft lip) یا سقف دهان (Cleft plate)
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم ( Hyper telorism)
- کاتاراکت (آب مروارید) (Cataract)
- استرابیسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
- نیستاگموس
- هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و نیمرخ تخت و صاف
- پهن بودن تیغه بینی
- پل بینی مسطح و بینی کوچک
- قاعده بینی فرو رفته و سوراخ‌های بینی کمی سر بالا
- دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده
- گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک
- عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثی ساده‌ای که کودک در هنگام معلق شدن درهوا یا شنیدن صداهای محیط از خود نشان می‌دهد و عضلات اصلی را به سوی منطقه مرکزی بدن به نوسان در می‌آورد)
- عقب ماندگی ذهنی
- شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نیز مشاهده شود)
- ناهنجاری لگن
- نارسائی شنوایی
- آندوکرین
- اختلالات تیروئید ( Thyroid gland) (هیپو تیروئیدیسم)
- آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها
- اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
- تغییر شکل و پهن بودن استخوان‌های لگن
- وزن کمی پائین‌تر از حد معمول درهنگام تولد
- صرع ( Seizure)
- اغلب کوتاه قد و چاق
- وجود خط عرضی ( Simian crease) و شیارهای عمیق در کف دست
- گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است)
- احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است
- در بدو تولد آرام هستند، بیش از معمول می‌خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی‌کنند.
- مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یائسگی زودرس هستند. باروری در زنان مبتلا نسبت به افراد عادی کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد
- انگشتان دست کوتاه‌تر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یک خط (یک بند انگشت) دارد
- زیاد بودن فاصله میان انگشت شصت پا و انگشت کناری که به صورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده شده است (این علامت شایع‌تر از خط افقی کف دست است).
تقریبا ۱/۳ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون دچار بیماری قلبی مادرزادی هستند.(۱۹۹۱ , Manchester ) تشخیص و درمان به ‌موقع بیماری قلبی، از بروز و پیشرفت افزایش فشار ریوی در این کودکان جلوگیری می‌کند. در این کودکان اختلال عملکرد تیروئید نیز دیده می‌شود که با تشخیص و هورمون‌تراپی بهبود می‌یابد. لوکمیا یا سرطان خون در کودکان سندرم داون تا ۲۰ برابر بیشتر از کودکان طبیعی گزارش شده است.کم شنوایی در ۸۹-۶۶ درصد کودکان داون گزارش شده است. در این کودکان لاله گوش، غیرطبیعی و مجرای گوش خارجی باریک‌تر از معمول است که معاینه اتوسکوپیک این بیماران را با مشکل مواجه می‌کند. شیوع عفونت حاد گوش میانی در این کودکان منجر به کم شنوایی خفیف تا متوسط می‌شود. ماریان(Downs Marrion ) در سال ۱۹۸۰ طی مطالعه‌ای نشان داد ۷۸ درصد این کودکان دچار کم شنوایی هستند که ۵۴ درصد آن‌ها کم شنوایی انتقالی , ۱۶درصد حسی - عصبی و ۸ درصد کم - شنوایی آمیخته دارند.رایزن (Roizen) و همکاران (۱۹۹۳) در مطالعه خود، ۶۶درصد کم شنوایی قابل توجه را درکودکان سندرم داون گزارش و پیشنهاد کردند آزمون ABR به ‌طور معمول برای همه این کودکان در ۶ ماه اول تولد انجام و شنوایی آن‌ها به ‌طور روتین ارزیابی شود. تشکیل نازوفارنکس و شیپوراستاش غیرطبیعی در این کودکان، تخلیه ترشحات سینوس و گوش میانی را با مشکل مواجه کرده است. به طوری‌که این کودکان مستعد بروز انواع عفونت‌های گوش میانی و سینوزیت مکرر هستند.

رشد جنسی در کودکان با نشانگان داون:
بلوغ و رشد علائم ثانویه جنسی در کودکان و نوجوانان با نشانگان داون، با تاخیر و غالبا به طور ناقص یا نارس انجام می‌شود. رویش مو در صورت پسران مبتلا، به طور محسوس کمتر از حد معمول و آلت تناسلی آن‌ها نسبتا کوچک است. همچنین مقدار کمی هورمون جنسی تولید می‌کنند.تحقیقات متعدد نشان داده‌اند این افراد عمدتا قدرت باروری ندارند. به بیان دیگر به طور مادرزادی عقیم هستند.در دختران مبتلا به نشانگان داون، در اغلب موارد، قاعدگی به طور معمول و یا با کمی تاخیر ظاهر می‌شود. آن‌ها کمتر قابلیت ازدواج دارند و اگر ازدواج کنند معمولا بارور نمی‌شوند. در صورت بارداری، احتمال داشتن فرزند با نشانگان داون، ۵۰ درصد است‌ (افروز،۱۳۸۳). بویسکی (۱۹۸۲) در گزارشی به ۲۶ مورد زن با نشانگان داون که حامله شده اند، اشاره کرده است. اما تاکنون گزارشی دال بر بچه دار شدن مردان مبتلا به نشانگان داون، حتی یک مورد نیز، وجود نداشته است.

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری:
- کاریوتایپ: تشخیص قطعی سندرم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد اغلب دشواراست. به همین دلیل با انجام کاریوتایپ( Karyo type ) تشخیص قطعی مشخص می‌شود. کاریوتایپ برای تشخیص موارد تیروزومی آزاد و چسبیده نیز کمک کننده است. به‌این ترتیب می‌توان احتمال تکرار این سندرم در فرزندان بعدی خانواده وحتی سایرکودکان فامیل را تعیین کرد.
- آمنیوسنتز: مهم‌ترین آزمایش مرسوم برای تشخیص جنین مبتلا، آمنیوسنتز است که معمولاً در هفته شانزدهم تا هجدهم بارداری انجام می‌شود. نتایج آمنیوسنتز 98 تا 99 درصد صحیح است.
آمنیوسنتز، بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلول‌های جنینی است که در کیسه اطراف جنین وجود دارد. گونادوتروپین جفتی انسان ( Human Choronic Gonadotropin )، آلفا فتوپروتئین و استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت می‌شوند. با اندازه گیری و تطبیق این سه ماده درهفته ۱۸- ۱۶ بارداری و با کمک جداول مخصوص سن بارداری، می‌توان به وجود بعضی‌ از بیماری‌های مادرزادی مانند سندرم داون مشکوک شد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته می‌شود. در فرد مبتلا به سندرم داون، کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است، بنابراین کاهش آلفا فتوپروتئین را خواهیم داشت. میزان استرادیول نیز،که توسط جفت و کبد ساخته می شود، کاهش و" HCG " افزایش می‌یابد.نتایج مثبت حتما به این معنا نیست که جنین، مبتلا به سندرم داون است. بلکه مانند سایرتست‌های غربالی نشان می‌دهد باید برای چه کسانی آزمایش‌های دقیق‌تری انجام داد.البته سال‌هاست که محققان با توجه به عوارض آمنیوسنتز، در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادتری برای تشخیص زودهنگام این بیماری هستند.
- نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS : این روش در هفته‌ی 12-10 بارداری امکان‌پذیر و نتایج‌ آن در حدود 99- 98 درصد صحیح است. ‌در این روش برای بررسی کروموزمی، سلول‌هایی را از جفت مادر جدا و آن‌ها را از نظر کوروموزومی تست می‌کنند. در صورت مشاهده نقص و اختلال کوروموزومی در این سلول‌ها، جنین نیز دارای اختلال کوروموزومی خواهد بود.
- سونوگرافی : افزایش ضخامت چین پشت گردن، رایج‌ترین یافته سونوگرافی در مورد جنین مبتلا به سندرم داون است. سونوگرافی می‌تواند مواردی از بیماری‌های قلبی مادرزادی یا انسداد روده‌ای که می‌توانند با سندرم داون همراه باشند، را نشان دهد.بسیاری از متخصصان زنان و زایمان، معتقدند عدم مشاهده استخوان بینی در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم حاملگی درسونوگرافی، شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است ( کنگره ملی نشانگان داون،۱۹۹۹).

روش‌های درمانی کودکان سندرم داون:
از زمان شناسایی و تشخیص پدیده سندرم داون،‌ پزشکان و محققان مختلف به امید دستیابی به درمان قطعی این اختلال کروموزومی ونارسائی‌های موجود در کودکان مبتلا تحقیقات گسترده‌ای را آغاز کرده‌اند. متخصصان رشته‌های پزشکی نیز برای بهبود وضعیت جسمانی و رشد کنش‌های ذهنی این کودکان، مجموعه‌ای از روش‌ها و اقدامات و کمک‌های پزشکی را ارائه کرده‌اند.تاکنون هیچ روش درمانی مشخص پزشکی‌ای برای درمان قطعی پدیده سندرم داون شناخته نشده است. با تذکر به این نکته بسیار مهم، به برخی از روش‌ها و اقدامات پزشکی، که به منظور درمان بعضی از نارسائی‌ها و عوارض جسمانی مورد استفاده قرار گرفته‌اند، اشاره می‌شود.
1- روش استفاده از هورمون تیروئید (Thyroid Hormone):
این روش اولین بار در سال ۱۸۹۶ توسط پزشکی، به نام اسمیت (Smith) به کار گرفته شد. وی برای بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان عقب‌مانده ذهنی هورمون تیروئید را به آن‌ها تزریق کرد. اگر چه احتمال تاثیر مثبت این روش در اصلاح بعضی از نارسائی‌های جسمانی و یا احیاناًً تقویت کنش های ذهنی و کنترل رفتار کودکان عقب مانده به طور عام و کودکان سندرم داون به طور خاص، به اثبات نرسیده است و پزشکان نیز در این مورد اتفاق نظر ندارند، اما این روش درمانی به امید تاثیر هر چند اندک آن هنوز از جانب بعضی متخصصان مورد استفاده قرار می‌گیرد.
2- روش استفاده از هورمون غده جنسی ( Pituitary Extract):
تزریق هورمون غده جنسی نیز برای درمان نارسائی‌های جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون مورد استفاده برخی از پزشکان و روانپزشکان قرار گرفته است. تحقیقات انجام شده نشان می‌دهد این روش نیز بر بهبود وضعیت جسمی ، رشد ذهنی و اجتماعی کودکان سندرم داون تاثیری نداشته است (دیاموند و مون،۱۹۶۱). این روش درحال حاضر چندان متداول نیست.
3- روش استفاده از اسید گلوتامیک(Glutamic Asid):
از سال‌های ۱۹۴۰ به بعد برخی متخصصان از اسید گلوتامیک و مشتقات آن برای درمان نارسائی‌های جسمی و توسعه کنش‌های ذهنی کودکان سندرم داون و سایر معلولیت‌ها و ناتوانی‌ها استفاده کرده‌اند. البته این روش در حال حاضر، چندان مورد توجه نیست.
4- روش استفاده از محلول دیتمل سولفاکسید (Dmso (Dimethyl -Sulfoxid:
این محلول از سال‌های ۱۹۷۰ مورد استفاده محققان قرار گرفت. اما پس از مدتی مشخص شد این روش نیز تاثیر قابل توجهی بر رشد ذهنی، پیشرفت تحصیلی و اصلاح رفتار کودکان عقب مانده ذهنی از جمله سندرم داون ندارد. بنابرین در سال‌های اخیر گزارشی در مورد کاربرد این روش از سوی متخصصین ارائه نشده است.
5- روش سلول درمانی (Sicca Cell therapy) یا عصاره یاخته های جنینی (Sicca cells therapy):
این روش از اوایل سال ۱۹۳۰ به کار رفته است. البته هنوز نیز در برخی کشورهای اروپایی کاربرد دارد. در این روش ماده ای به نام "لیوفیلایزد" ، تهیه شده از جنین حیوانات، به منظور بهبود و درمان ‌ به کودکان مبتلا به سندرم داون، تزریق می‌شود. اما محققان هنوز در مورد تاثیر گذاری این روش به توافق نرسیده‌اند.
6- روش استفاده از سروتونین ( Serotonin) یا هیدروکسی تپتوفان - 5:
در سال ۱۹۶۵ تعدادی از محققین به این نتیجه رسیدند که سروتونین خون کودکان سندرم داون کمتر از افراد عادی است. ‌این محققین عقیده داشتند تزریق سروتونین به افراد سندرم داون می‌تواند وضعیت جسمی و ذهنی آن‌ها را بهبود بخشد. کاربرد این روش و تاثیر آن در درمان کودکان سندرم داون، اگرچه هنوز از سوی برخی محققان مورد تجربه و آزمایش قرار می‌گیرد، اما تاکنون از سوی اکثریت محققان مورد تائید قرار نگرفته است.
7- روش استفاده از ویتامین‌ها (Vitamins):
استفاده از ویتامین‌ها از متداول‌ترین روش‌های درمان پزشکی کودکان سندرم داون بوده است. استفاده از این روش و بهره گیری از انواع ویتامین‌ها برای درمان و بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون سابقه‌ای بسیار طولانی دارد. اما تا به امروز اتفاق نظری میان پزشکان محقق و زمینه چگونگی تاثیر ویتامین‌ها و احتمالاً مؤثر واقع شدن آن‌ها بر رشد کنش‌های ذهنی و بهبود نارسائی‌ها و علائم جسمانی کودکان سندرم داون وجود نداشته است (افروز،۱۳۸۳).
8- روش جراحی پلاستیک ترمیمی:
از سال ۱۹۷۰ جراحی پلاستیک برای مبتلایان به سندرم داون پیشنهاد شد. هدف از انجام جراحی پلاستیک در این بیماران، بهبود وضعیت چهره مبتلایان و افزایش پذیرش اجتماعی آنان است. امروزه نظر بر این است که نباید بر انجام جراحی پلاستیک در مبتلایان به سندرم داون پافشاری شود. در صورت تمایل به عمل نیز، والدین باید آگاه باشند که یک جراحی بزرگ با عوارض بیهوشی عمومی انجام خواهد شد و دوران نقاهت روزها و گاه هفته‌ها طول خواهد کشید. همچنین آن‌ها برای تصمیم‌گیری بهتر باید از خطرات این جراحی آگاه باشند و با سایر والدینی که تجربه جراحی فرزندشان را دارند؛ مشورت کنند. ( مجله اینترنتی سلامت).به طور کلی هدف از انجام جراحی‌های پلاستیک زیبا سازی، عادی سازی، افزایش کارایی و عملکرد عضو و یا برخی اعضای بدن است.البته آن‌چه در مورد درمان و یا بهبود وضعیت جسمانی و بالطبع پیشرفت کنش‌های ذهنی کودکان سندرم داون بیش از هر چیز دیگر دارای اهمیت است، توجه کامل به بهداشت، تغذیه مطلوب و مراقبت‌های لازم پزشکی و مهم‌تر، ارائه برنامه‌های ویژه توان‌بخشی و آموزشی به آن‌هاست (افروز،۱۳۸۳).

در حال حاضر درمان آسیب‌های ارتباطی کودکان سندرم داون بر موارد زیر تاکید دارد:
الف- مداخله‌ی زودهنگام باید بر اساس تقویت مراحل پیش‌ زبانی، ایما و اشاره، حرکات بیانگر، تقویت مهارت‌های تغذیه و پیش گفتاری توام با رویکرد کلامی انجام شود.
ب- مداخله زودهنگام باید بر اساس نیمرخ فردی هر کودک سندرم داون طراحی شود.
ج- روش ارتباط کلی (Total communication) روشی مناسب، حداقل در مراحل اولیه مداخله، محسوب می‌شود.
د- آموزش خواندن برای تقویت مهارت‌های زبان کلامی و واژگان بیانی باید هر چه زودتر آغاز شود.
ه- در تمام مراحل آموزش، باید رویکردی کلامی در ترکیب روش‌ها اعمال شود.

گستره حیات در افراد مبتلا به سندرم داون:
حدود سه چهارم تمام حاملگی‌ها با نشانگان داون، به وسیله سقط خود به خودی در سه ماهه اول و با فراوانی کمتر در بقیه دوران حاملگی از بین می‌روند و بسیاری از نوزادان زنده به دنیا آمده نیز در مراحل اولیه زندگی، پس از تولد می‌میرند.در حدود ۵۰ درصد از بیماران، بیش از ۵۰ سال و یک هفتم از آنان تا سن ۶۸ سالگی عمر می‌کنند . با توجه به پیشرفت‌های اخیر در کاهش میزان مرگ و میر این افراد، شانس زنده ماندن و در نتیجه امکان افزایش فراوانی این افراد بیشتر شده است . اما علیرغم پیشرفت در درمان و جراحی، مشکلات قلبی عامل مهم مرگ و میر در این کودکان محسوب می‌شود. در صورت عدم وجود این ضایعه مادرزادی، اغلب این کودکان می توانند حتی به سن ۶۰ سالگی نیز برسند.

شیوع سندرم داون:
شیوع نشانگان داون در میان نوزادان زنده متولد شده، در حدود یک در ۶۰۰ تا ۸۰۰ نفر است. برآورد میزان شیوع سندرم داون در نوزادان به طور متوسط یک در ۷۰۰ تا یک در ۸۰۰ گزارش شده است. این نسبت از یک در ۱۵۵۰ تولد زنده در مادران کمتر از ۲۰ سال، به ۲۵ در ۱۵۵۰ تولد زنده در مادران بالاتر از ۴۵ سال افزایش پیدا می‌کند.در آمنیوسنتز فراوانی‌ مبتلایان در ۳۵ سالگی یک در ۲۰۰ و در۴۰ سالگی یک در۸۵ است که احتمالا تعدادی از جنین‌های غیر متوازن در فاصله این دوران تا هنگام تولد از میان می‌روند. به نظر می‌رسد میزان شیوع سندرم داون در سال‌های اخیر علیرغم کاهش میانگین سن باروری ثابت مانده باشد. در مقایسه با سن باروری در آمریکای شمالی که ۲۶ سال است، میانگین سن باروری در هنگام تولد کودک با نشانگان داون حدود ۳۴ سال است بر اساس مطالعات بالینی انجام شده فراوانی این نشانگان در ایران یک مورد در ۸۱۴ نوزاد زنده متولد شده، گزارش شده است اگر سالیانه دو میلیون نفر به جمعیت کشورمان اضافه شود، به طور متوسط هر سال حدود دو هزار نوزاد مبتلا به نشانگان داون متولد خواهند شد.

بهره هوشی (IQ) افراد با نشانگان داون:
بسیاری از کودکان با نشانگان داون، ظرفیت هوشی یک کودک ۶ تا ۸ ساله را دارند. البته ممکن است آنان پیشرفتی از خود نشان ندهند. به طور کلی در این کودکان نقایص انگیزشی، نسبت به یادگیری محتوای دروس وجود دارد. این نقایص به میزان درجه عقب ماندگی ذهنی آنان بستگی دارد. چه بسا که ممکن است سخت‌تر بیاموزند و حتی بسیاری از آن‌ها از فرصت‌های یادگیری نیز اجتناب کنند. کودکان با نشانگان داون از شیوه‌های حل مساله ساده و ابتدایی برای یادگیری خود بهره می‌گیرند. این کودکان از لحاظ رشد جسمانی و روانی کندتر از سایر کودکان هستند و کارکرد ذهنی آن‌ها اغلب بین عقب ‌مانده ذهنی خفیف تا متوسط است. رشد هوش در همه افراد تحت تاثیر سه عامل ژنتیک و وراثت، محیط و ویژگی‌های خاص فردی وشخصیتی است. اما پدیده هوش و رشد کنش‌های ذهنی در سندرم داون به گونه‌ای است که در جریان تشکیل نطفه و تقسیم سلولی، وقوع یک خطا و اختلال در ساختار و نظام کروموزومی به طور جدی آن را متاثر می‌کند. به بیان دیگر، کروموزوم اضافی ۲۱، که عامل اصلی به وجود آورنده سندرم داون است، به شکل‌های گوناگون بر رشد و کنش‌های مغزی فرد اثر می‌گذارد. رشد مغز و توسعه کنش‌های ذهنی متنوع در این کودکان به کندی انجام می‌شود. البته در سال‌های اولیه رشد، علیرغم این تاخیر عمدتاً قادرند همانند همسالان خود از عهده انجام مهارت‌های ساده و اولیه برآیند. اما در مراحل بعدی رشد خود،‌ در یادگیری مهارت‌های پیچیده ،که مستلزم هماهنگی‌های شناختی، حسی و حرکتی است، با مشکل قابل توجهی مواجه می‌شوند. بهره هوشی کودکان سندرم داون در اکثر موارد، به‌ تدریج متناسب با بالا رفتن سن تقویمی ‌آن‌ها تا حدودی سیر نزولی پیدا می‌کند.‌ البته این کاهش بهره هوشی به‌این معنا نیست که کودکان سندرم داون با افزایش سن وضعیت بدتری پیدا می‌کنند، بلکه عمدتاً از این جهت است که الگوهای رشد دوران خردسالی خود را حفظ نمی‌کنند و زودتر از سایر افراد به بالاترین سطح رشد ذهنی خود می‌رسند.

مهارت‌های کلامی در کودکان سندرم داون:
به طور کلی کودکان عادی در حدود یک سالگی قادرند کلماتی را به زبان آورند، اما کودکان سندرم داون که در خانه و نزد والدین خود بزرگ می‌شوند، به طور متوسط در سنین دو تا سه سالگی قادر می‌شوند اولین کلمات قابل فهم را به زبان آورند. البته بعضاً دیده می‌شود کودکی با سندرم داون در یک سالگی بتواند کلمات مفهوم را بیان کند،‌ در حالی که برخی دیگر از این کودکان تا سن ۸ - ۷ سالگی نمی‌توانند کلمات معنادار و واضحی را به زبان آورند. بنابراین می‌توان گفت کودکان سندرم داون ضمن این‌که در برخی ویژگی‌ها با یکدیگر شباهت دارند، دارای تفاوت‌های فردی قابل توجهی نیز هستند. این تفاوت‌ها در بسیاری ازموارد ممکن است مربوط به وجود ساختمان یاخته‌های تریزومیک باشد. کودکان سندرم داون به دلایل متعددی در معرض خطر ابتلا به آسیب‌های گفتاری و زبانی هستند. یکی از این دلایل عفونت‌های مکرر گوش میانی است که به صورت نوسانی، منجر به کم شنوایی انتقالی و در درازمدت باعث کم شنوایی حسی عصبی می‌شود. به بیان دیگر این کودکان نمی‌توانند از دستگاه شنوایی خود، برای یادگیری زبان کلامی استفاده بهینه کنند. هیپوتونی عمومی عضلات از جمله عضلات دستگاه گفتاری نیز عامل دیگری برای ایجاد مشکلات گفتار در آن‌هاست. کوچکی حفره دهان، زبان بزرگ، کم رشدی سینوس‌ها، بدجفت شدگی دندان‌ها و ناهماهنگی حرکات عضلات گفتار نیز مزید بر علت است. خصیصه‌های نورولوژیکی سندرم داون مانند کوچکی منطقه بروکا و مخچه نیز به عنوان دلایلی برای نقص تولید گفتار در آن‌ها محسوب می‌شوند. صحبت کردن یکی از کنش‌های ذهنی کودکان است، بنابراین فقدان آن در سنین مورد نظر، در کودکان سندرم داون می‌تواند نشانه‌ای کاملاً بارز از عقب ماندگی ذهنی آن‌ها باشد. وجود برخی اختلالات و نارسایی‌های جسمی و حسی از جمله اختلال در حس شنوایی و وضعیت خاص دهان و لب‌ها نیزمی‌تواند در تاخیر کلامی این کودکان مؤثر باشد. بنابراین سنجش حس شنوایی کودکان سندرم داون در همان سال‌های اول زندگی و تغذیه مناسب به‌ویژه در رابطه با پرورش مهارت‌های دستگاه گویایی امری فوق العاده ضروری و مهم است.
در مجموع مشخصه‌های ارتباطی و گفتاری و زبان آن‌ها را می توان به شکل زیر خلاصه کرد:
۱- آسیب زبان بیانی، بیش از زبان درکی است. در زبان بیانی، سطح رشد واژگان از سطح رشد نحو بالاتر است.
2- قابلیت فهم گفتار در این کودکان بنا به دلایل ذکر شده پایین است.
۳-آسیب حافظه کوتاه مدت شنیداری‌ - کلامی نقایص عمده‌ای را در رشد زبان کلامی این کودکان فراهم می‌کند.
4- مدالیته بینایی و مهارت‌های بینایی حرکتی در این کودکان قوی‌تر از مدالیته شنیداری و مهارت‌های شنیداری - صوتی آنان است.
۵- کودکان سندرم داون ارتباط گران( communicators) فوق العاده‌ای هستند و از بیان چهره‌ای، حرکات بیانگر و صداسازی برای ابراز وجود استفاده می‌کنند.

مهارت های حرکتی در کودکان سندرم داون:
رشد مهارت‌های حرکتی در کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً مشابه الگوی رشد در کودکان عادی است، اما با کمی تاخیر انجام می‌شود. این کودکان مهارت‌های حرکتی را نسبت به همسالان عادی خود با کیفیت پایین‌تری انجام می‌دهند. البته دامنه این مهارت‌ها در میان خود این کودکان نیز متغیر است. مشکلات اصلی این کودکان در سال‌های اولیه زندگی و سنین پایین‌تر بیشتر قابل توجه است. این مشکلات به مرور زمان کاهش یافته و‌ بسیاری از آن‌ها با افزایش سن می توانند به سطح قابل قبولی از چالاکی و مهارت دست یابند، به طوری که بتوانند این مهارت‌ها را در زندگی روزمره خود به کارگیرند. به طور کلی کودکان سندرم داون به علت نارسایی در رشد مغزی و شلی عضلات در دوران اولیه رشد، همانند سایر کودکان حرکات عضلانی و جست‌ وخیز خود جوشانه‌ای از خود نشان نمی‌دهند. بنابراین برای انجام این کار، به انگیزه بیشتری نیازدارند. تمام مهارت‌های حرکتی با تمرین رشد می‌کنند. بنابراین هرگاه این کودکان توالی حرکتی خاصی را انجام دهند، مسیر طبیعی (مسیر ارتباطی میان مغز و عضلات) بارها و بارها تقویت می‌شود و می‌توانند حرکت را بهتر انجام دهند. همچنین هرچه بیشتر از عضلات استفاده شود، قوی‌تر می‌شوند. بنابراین در نظر گرفتن تمرین‌های مضاعف و مناسب همراه با تشویق از سنین بسیارپایین، برای رشد مهارت‌های حرکتی کودکان با نشانگان داون الزامی است.

کاردرمانی و سندرم داون:
کاردرمانی یکی از شاخه‌های مهم توانبخشی است که بر توسعه مهارت‌های پایه‌ای و اساسی افراد با سندرم داون در تمام گستره‌های زندگی متمرکز است. تراپیست کاردرمان در هر مرحله از گسترة زندگی، به افراد مبتلا به سندرم داون خدماتی را ارائه می‌دهد. این خدمات عبارتند از:
ـ مهارت‌های خود یاری
ـ مهارت‌های مرتبط با تکالیف مدرسه
ـ مهارت‌های حسی ـ حرکتی و ادراکی ـ حرکتی
- مهارت‌های بازی و اوقات فراغت
ـ مهارت‌های مرتبط با توانبخشی پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای
دوران نوزادی: خدمات کاردرمانی معطوف به تسهیل سیر رشد حرکتی ( Milestons ) ، بهبود روابط عاطفی نوزاد با مادر و دیگران، کمک به رشد مهارت‌های حرکتی ـ دهانی و مهارت‌های مربوط به خوردن، تسهیل رشد حرکات ریز و درشت و توسعه مهارت‌های حسی ـ حرکتی آن‌هاست.
دوران نوپایی و پیش‌دبستانی: تسهیل رشد مهارت‌های حرکتی ظریف (Fine) ، بهبود مهارت‌های خودیاری، توسعه مهارت‌های ادراکی و نیل به استقلال شخصی از اولویت‌های مورد نظر کاردرمانی است.
دوران دبستان: تسهیل مهارت‌های حرکتی ظریف مورد نیاز در کلاس، تسهیل مهارت‌های خودیاری مربوط به مدرسه و خانه، بهبود یکپارچگی حسی، بهبود مهارت‌های ادراکی ـ حرکتی، بهبود مهارت‌های شناختی و بهبود توجه و تمرکز از اولویت‌های کاردرمانی در کودکان مبتلا به سندرم داون است.
در سنین بعد از مدرسه و بزرگسالی: توانایی در پذیرش مسئولیت‌های اجتماعی، توانایی برقراری روابط سالم و سودمند با دیگران، توسعه مهارت‌های پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای و توسعه مهارت‌های حرکتی ظریف مرتبط با کار از اولویت‌های کاردرمانی با افراد با سندرم داون است. تراپیست کاردرمانی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون بر بر حسب نیاز از رویکردهای ادراکی‌ ـ حرکتی، حسی ـ حرکتی، شناختی، یکپارچگی حسی، رشد و تکامل عصبی، بازی درمانی، هنردرمانی، رفتار درمانی و سایر روش‌های معمول در توانبخشی بهره می‌گیرد.