دلیل اوتیسم در کودکان، احتمالی که وجود دارد

محققان مطرح می‌کنند روزی ممکن است بتوانند با ترمیم نوسازی ارتباطات سلول‌های مغز از طریق دارو، بیماران اوتیسمی را درمان کنند. محققان عصب‌ شناس دانشگاه کلمبیا به شواهدی دست یافته‌اند که نشان می‌دهد، وجود بیش از اندازه سیناپس یا همان ارتباطات بیش از حد سلول‌های مغز ممکن است علت به وجود آمدن بیماری اوتیسم باشد یا به ایجاد آن کمک کند. مطالعات جدید منتشر شده در مورد بافت مغز نشان می‌دهد در مغز کودکان اوتیسم سیناپس یا ارتباطات بین سلول‌های مغز بیشتر از حد نرمال وجود دارد.
محققان می‌گویند وجود سیناپس مازاد‌ در مغز علت کاهش سرعت روند طبیعی نوسازی مغز است که در طول رشد آن اتفاق می‌افتد. این تیم تحقیقاتی دریافته است که داروی راپامایسین هم به بهتر شدن روند طبیعی نوسازی مغز کمک می‌کند و هم رفتارهای اوتیسمی را در موش‌های مبتلا به اوتیسم کاهش می‌دهد. پژوهشگران ابراز امیدواری می‌کنند که روزی یک داروی مشابه ممکن است برای درمان اوتیسم کودکان یا حتی بزرگسالان ساخته شود.
انجمن اوتیسم در حال حاضر از تحقیقات متعددی در مورد داروی راپامایسین و همچنین مطالعات برای درمان اوتیسم با استفاده از یک دارو با عملکرد بسیار مشابه از طریق توبروز اسکلروزیس حمایت می‌کند. این سندرم نادر، اغلب اما نه همیشه شامل اوتیسم هم می‌شود. در واقع، موش‌ آزمایشگاهی مورد استفاده در این پژوهش جدیدبه عنوان یک مدل حیوانی این سندرم مورد مطالعه قرار گرفته است.
پل وانگ، رئیس تحقیقات پزشکی انجمن اوتیسم می‌گوید: ناشناخته‌های بسیاری در مورد اثربخشی این تحقیقات در انسان وجود دارد. اما یافته‌های بدست آمده از موش‌ها نشان می‌دهد که چنین داروهایی می‌توانند تاثیر مثبتی بر رفتار و ادراک بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس داشته باشد. یافته‌های این مطالعه جدید ممکن است با مبتلایان به اوتیسم نیز مرتبط باشد. دکتر وانگ اضافه می‌کند: یافته‌های مطالعه جدید بر اهمیت حیاتی اهدای مغز پس از مرگ برای پیشرفت تحقیقات در زمینه درمان بیماری اوتیسم تاکید دارد.

وجود بیش از اندازه سیناپس برخلاف فرآیند نوسازی مغز است
در فرایند رشد طبیعی مغز، حجم زیادی از سیناپس‌ها در زمان نوزادی تشکیل می‌شود. این فرایند مهم در کورتکس مغز که مرکز تفکر و پردازش اطلاعات حواس است، رخ می‌دهد اما در اواخر دوره نوجوانی، فرآیند نوسازی مغز تقریبا نیمی از سیناپس‌های غشایی راکاهش می‌دهد. . محققان در بررسی بافت‌های مغز مبتلایان به اوتیسم متوجه شدند که ارتباطات سلولی مغز و وجود بیش از اندازه سیناپس‌ها در دوران کودکی و نوجوانی دچار اختلال می‌گردد. تصویر سمت چپ سلول مغز یک فرد مبتلا به اوتیسم را نشان می‌دهد. در هر رشته اصلی سیناپس‌های بیشتری در مقایسه با سلول مغز یک فرد سالم وجود دارد. علاوه بر این، بسیاری از ژن‌های مرتبط با اوتیسم روی رشد یا عملکرد سیناپس‌های مغز تاثیر می‌گذارند. در حقیقت، این ایده که افراد مبتلا به اوتیسم سیناپس‌های بیشتری دارند قبلا ارائه شده است.
برای آزمایش این فرضیه‌ها، تانگ محقق کلمبیایی، بافت مغز ۲۶ کودک و نوجوان مبتلا به اوتیسم را تجزیه و تحلیل کرد. ۱۳ کودک در هنگام مرگ بین ۲ تا ۹ سالگی بودند و ۱۳ نفر دیگر در سن ۱۳ تا ۲۰ سالگی قرار داشتند. برای مقایسه، او همچنین به بافت‌های مغز اهدا شده از ۲۲ کودک و نوجوانی که مبتلا به اوتیسم نبودند را بررسی کرد.
دکتر تانگ وجود بیش از اندازه سیناپس در بخش کوچکی از بافت غشای هر مغز را اندازه‌گیری کرد. او متوجه شد که در اوخر دوران کودکی تراکم مغز در افراد سالم به نصف می‌رسد. در مقابل، در مغز افراد مبتلا به اوتیسم حدودا ۱۶ درصد کاهش می‌یابد. او همچنین به نکاتی پی برد که ممکن است ناشی از عدم وجود نوسازی مغز باشد. سلول‌های مغز افراد مبتلا به اوتیسم شامل بخش‌های آسیب دیده است و در مسیر تخریب طبیعی که خودخواری یا اتوفاژ نامیده می‌شود، ناکارآمد است. سلول‌ها از اتوفاژ برای تجزیه اجزا سلولی از جمله ارتباطات سیناپس‌ها استفاده می‌کنند.
محققان با استفاده از موش‌های مبتلا به اوتیسم دریافتند که نقص در نوسازی یا هرس مغز با یک پروتئین به نام mTOR مرتبط است. هنگامی‌که mTOR بیش از حد فعال است، سلول‌های مغز توانایی هرس کردن خودشان را تا حدی از دست می‌دهند. در نتیجه، سلول‌های مغز وجود بیش از اندازه سیناپس را نشان می‌دهند. محققان با استفاده از رپامایسین دارویی که mTOR را مهار می‌کند، اتوفاژی و هرس سیناپسی را در موش‌ها به حالت عادی بازگرداندند. این روش درمانی، رفتارهای اوتیسمی موش‌ها را از بین برد و حتی روی موش‌های مسن‌تر که به طورکامل رفتارهای اوتیسمی در آن‌ها پرورش یافته بود، موثر واقع شد.
محققان می‌گویند این یک نشانه امیدوار کننده مبنی بر این است که یک روزی ممکن است بتوان از روش‌های مشابه برای درمان اوتیسم حتی در مواردی که علائم به طور کامل ظاهر شده‌اند استفاده کرد. همچنین محققان مقدار زیادی mTOR بیش فعال در بافت مغز مبتلایان به اوتیسم هنگام کالبدشکافی یافتند. اگرچه صد‌ها ژن با اوتیسم مرتبط هستند، اما محققان معتقدند بسیاری از آن‌ها ممکن است اتوفاژی یا mTOR را تحت تاثیر قرار دهند.