بیماری سندروم داون در نوزادان، عوامل ابتلا

نشما به عنوان یک مادر، در حد توان خود برای داشتن یک بارداری سالم و یک کودک سالم تلاش می‌کنید. با این حال، ممکن است در برخی مواقع به دلایل مختلفی، نوزاد با عارضه‌های خاصی در رحم مادر پرورش ‌یابند. یکی از این عارضه‌ها کروموزوم اضافی یا تریزومی است. آیا این عارضه، یک مشکل جدی است و چگونه است؟

در اغلب موارد، یک نوزاد با ۲ نسخه از هر کروموزوم متولد می‌شود، یک نسخه را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می‌برد. با این حال، گاهی اوقات ممکن است طی یک اختلال بیولوژیکی در تقسیم سلولی، کودک به جای ۴۶ کروموزوم، با ۴۷ کروموزوم متولد شود. از لحاظ علمی، این عارضه را تریزومی «trisomy» می‌نامند.
در اکثر موارد، بدن به صورت طبیعی از این وضعیت مراقبت می‌کند و جنین را از بین می‌برد، یعنی یک مادر در سه ماهه اول بارداری خود، به صورت طبیعی سقط جنین را تجربه می کند. اما اگر این اتفاق نیفتد، ممکن است کودک با یک کروموزوم اضافی متولد شود. تریزومی بیشتر در کروموزوم شماره‌ی ۲۱ دیده می‌شود، وضعیتی که به نام سندرم داون شناخته می‌شود.
تمام کودکانی که با این شرایط به دنیا می‌آیند، ممکن است دارای درجاتی از عقب ماندگی ذهنی باشند، اما ۱۰ درصد از این کودکان اختلالات ذهنی حادی دارند. به جز کروموزوم شماره‌ی ۲۱، تریزومی ممکن است در کروموزوم شماره‌ی ۱۳ (سندرم پاتو)، ۱۸ (سندرم ادوارد)، ۸ (سندرم ورکانی) و ۹، که هر کدام یک سری علائم فیزیکی و ذهنی خاص خود را دارند، نیز رخ دهد. نوزادانی که دارای تریزومی ۱۳ یا ۱۸ هستند به ندرت بیش از چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند.

شما ممکن است به عنوان یک مادر تعجب کنید که چطور این اشکال رخ داده و چرا کودک شما این اختلال را دارد. در اینجا دلایلی ارائه می‌شود که تا بدانید چرا کودک شما در معرض خطر ابتلا به این اختلال است:
۱. اختلال در تقسیم میوز
میوز نوع خاصی از تقسیم سلولی است که کروموزوم‌های موجود در تخمک‌های زنان و اسپرم‌های مردان را نصف می‌کند. در این صورت هم تخمک و هم اسپرم هر کدام تنها ۲۳ کروموزوم را به فرزند انتفال می‌دهند (یک نسخه از هر کروموزوم). اما اگر میوز دچار اختلال شود، می‌تواند منجر به تولید یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم گمشده یا قسمت‌های اضافی در بعضی کروموزوم‌ها توسط تخمک یا اسپرم گردد.
۲. اختلال در تقسیم میتوز

عوامل افزایش خطر ابتلا به تریزومی
۱. سن مادر
اگر مادر باردار بیش از ۳۵ سال، سن داشته باشد، شانس تولد نوزاد با عارضه‌ی تریزومی افزایش می‌یابد. دلیل این موضوع این است که به با افزایش سن زن‌، کیفیت تخمک‌ها کاهش یافته و احتمال وجود نقص‌های کروموزومی افزایش می‌یابد.
۲. کمبود ویتامین B
در اکثر موارد تریزومی، مادر کمبود ویتامین B، به ویژه اسید فولیک، داشته است. این یکی از دلایل اصلی مصرف مکمل اسید فولیک توسط زنان قبل از بارداری است.
۳. وجود تراتوژن‌ها (مواد آسیب‌زا)
تراتوژن ماده‌ای است که باعث آسیب به جنین می‌شود. تراتوژن‌ها در رشد طبیعی جنین دخالت می‌کنند و می‌توانند باعث ایجاد نقص در نوزاد شما شوند. برخی تراتوژن‌ها شناخته شده هستند مانند: الکل، سیگار، تنباکو، استفاده از برخی داروها، مواد مخدر، ویروس یا باکتری‌های عفونی و تشعشعات.

اگر نوزاد شما یک کروموزوم اضافی داشته باشد، در اکثر موارد جنین سقط می‌گردد (حتی قبل از این‌که جنین شما به طور کامل رشد کند) یا نوزاد مرده متولد می‌شود. اگر نوزاد با این نقص زنده بماند، نه تنها ممکن است عمر کوتاهی داشته باشد، بلکه ممکن است دچار عارضه‌ها و بیماری‌های مختلفی هم باشد. برخی از عارضه‌ها یا بیماری‌هایی که ممکن است یک کودک با کروموزوم اضافیاز آن رنج ببرد عبارتند از:

همانطور که از نام آن پیدا است، این اختلال در کروموزوم شماره‌ی ۲۱ بوجود می‌آید و شایع‌ترین نوع اختلال کروموزوم اضافی است. در حدود ۹۰ درصد از موارد، کودک ممکن است این اختلال را از طرف مادر دریافت کند. تریزومی ۲۱ یا سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که یک نوزاد با سه کروموزوم ۲۱ متولد شود.

۱. تریزومی ۲۱ مرسوم (Standard): در این مورد هر سلول بدن دارای یک کپی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۲۱ است. این مورد به دلیل اختلالی است که در تقسیم میوز رخ می‌دهد (یعنی تخمک یا اسپرم یک کروموزوم اضافی دارد).
۲. سندرم داون موزاییکی (Mosaic): در این مورد تنها برخی از سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافی شماره‌ی ۲۱ هستند. معمولا این عارضه به دلیل اختلالی است که در تقسیم میتوز (هنگام رشد جنین در رحم) اتفاق می‌افتد.
۳. سندروم داون جا‌به جایی (Translocation): این مورد معمولا زمانی پیش می‌آید که در سلول، یک کپی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۲۱، خود را به برخی از کروموزوم‌های دیگر متصل می‌کند.
کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است دچار عدم رشد ذهنی ،نقص‌های قلبی، ناتوانی در اجزای صورت و غیره باشد.

تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد (Edward)
نوزادان با این اختلال کروموزومی دارای سه کروموزوم شماره‌ی ۱۸ هستند. این اختلال به نام دکتری که اولین بار این نقص را تشخیص داد، نام‌گذاری شده است. نوزادانی که دوره بارداری را به طور کامل طی می‌کنند، در ۵۰ درصد موارد پس از تولد زنده می‌مانند و احتمال زنده ماندن نوزادان دختر بیشتر از نوزادان پسر است.
انواع اختلالات تریزومی ۱۸ عبارتند از:
۱. تریزومی ۱۸ کامل (Full): در این مورد هر سلول بدن دارای یک کپی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۱۸ است.
۲. تریزومی ۱۸ موزاییکی (Mosaic): در این مورد تنها برخی از سلول‌های بدن دارای کروموزومی اضافی شماره‌ی ۱۸ هستند.
۳. تریزومی ۱۸ جا‌به جایی (Translocation): این اختلال ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که در سلول، یک کپی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۱۸، خود را به برخی از کروموزوم‌های دیگر متصل می‌کند.
کودک مبتلا به این اختلال ممکن است دچار شکاف لب، نقص در اندام‌های حیاتی مانند کلیه یا قلب، نقص سیستم عصبی و غیره باشد.

تریزومی ۱۳ ناشی از اختلال در کروموزوم شماره‌ی ۱۳ است. این اختلال ممکن است منجر به:
-نقص سیستم عصبی
-نقص جمجمه
-ناهنجاری در اندام‌های جنسی و مغز
-اختلالات قلب
-داشتن انگشتان اضافه در دست یا پا
-شکاف کام یا لب
نوزادان با تریزومی ۱۳ یا ۱۸ ممکن است بعد از زایمان بمیرند؛ اما تعداد کمی از آن‌ها ممکن است تا سال‌های نوجوانی زنده بمانند.

برخی از علائم تریزومی در دوران بارداری عبارتند از:
- حرکت کم جنین
- عدم تطبیق رشد جنین با مدت حاملگی
- جفت بسیار کوچک
- وجود فقط یک شریان بند ناف
- زیاد بودن مقدار مایع آمنیوتیک در اطراف جنین

چگونه اختلال تریزومی تشخیص داده می‌شود؟
پزشک شما ممکن است از طریق یکی از تکنیک‌های زیر اختلال تریزومی را تشخیص دهد:
-آزمایش مایع آمنیوتیک
-از طریق سونوگرافی
-غربالگری سرم مادر
-آزمایش نمونه سلول از بافت کورون یا CVS
-NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی DNA جنین قبل از تولد
-آزمایش خون نوزاد پس از تولد
-آزمایش خون در سه ماهه‌ی اول و دوم
-بررسی گردن و پشت بچه در سونوگرافی
-مشاوره ژنتیکی زنان بالای ۳۵ سال

سوالات متداول
در ادامه به برخی از سوالات متداول در مورد نوزادان متولد شده با کروموزوم اضافی پاسخ داده‌ایم:
۱. آیا کروموزوم جنسی اضافه می‌تواند منجر به اختلالات جسمی شود؟
بله، کروموزوم‌های جنسی ممکن است به برخی عارضه‌ها منجر شوند، اما شدت این عارضه‌ها کمتر از موارد کروموزوم‌های غیر جنسی است. برخی از اختلالات که ممکن است رخ دهد عبارتند از: سندرم XYY، سندرم کلاین فلتر (XXY) و سندرم X سه گانه.
۲. آیا سن مادر می‌تواند احتمال ابتلا به سندرم داون را در نوزاد افزایش دهد؟
بله یک زن مسن‌تر، بیشتر احتمال دارد که یک کودک مبتلا به سندرم داون را به دنیا بیاورد. به این دلیل که سلول‌های تولید مثل آن یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند که خطر ابتلا به این عارضه را افزایش می‌دهد. گرچه، ۷۵ درصد از نوزادان متولد شده با سندرم داون از مادرانی ۳۵ سال یا کمتر متولد شده‌اند. بنابراین، اگر قصد بارداری بعد از ۳۵ سالگی را دارید، توصیه می‌شود قبل از اینکه برای بچه‌دار شدن برنامه ریزی کنید، یک مشاوره ژنتیکی انجام دهید.
۳. آیا کودکان‌ با اختلالات کروموزومی یکسان، مشابه هم هستند؟
لازم نیست که کودکان با اختلالات کروموزومی یکسان، مشابه هم باشند، زیرا واکنش بدن به این سندروم به عملکرد ژن بستگی دارد و این موضوع در هر شخص، منحصر به فرد است.
۴. آیا خواهر و برادر یک کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی نیز دچار این مشکل می‌شوند؟
ممکن است این اتفاق نیوفتد زیرا معمولا اختلالات کروموزوم‌‌ها تصادفی هستند و این بدان معنی است که همه‌ی بچه های متولد شده از یک زوج،ممکن است اختلال کروموزومی مشابهی نداشته باشند.. با این حال، در صورتی که ناهنجاری ارثی باشد، ممکن است زن و شوهر برای رفع اختلال در نوزادان بعدی، مجبور به انجام مشاوره ژنتیکی شوند.
۵. سندروم ایزودیسیتریک (Isodicentric) کروموزوم ۱۵ و کروموزوم ۲۲ چیست؟
اختلالات ایزودیستیریک کروموزوم ۱۵ ممکن است منجر به عارضه‌های رشدی از قبیل تاخیر در رشد، تنش نامناسب عضلانی، مشکلات ذهنی، ناتوانی در اجزای صورت و غیره شود.
در حالی که ایزودیستیریک کروموزوم ۲۲، یک اختلال نادر است که ممکن است به دلیل وجود کروموزوم‌های اضافی تنها در چند سلول بدن رخ دهد. این اختلال ممکن است منجر به عدم رشد ذهنی، رشد نامناسب در اعضای دو طرف بدن، تاخیر در رشد و غیره شود.
تشخیص اختلالات کروموزومی دشوار است، به ویژه زمانی که اختلالات در طول رشد جنین رخ دهند. با این اگر پزشک شما وجود اختلال کروموزومی را در فرزندتان تشخیص دهد، به بهترین شکل شما را راهنمایی می‌کند.