بیماری های نادر جنین، زمان تشخیص در بارداری

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر اعلام کرد این بنیاد با روشی خاص در دوران جنینی می‌تواند بیماری‌های نادر مغزی و ناهنجاری‌های اسکلتی مادرزادی را تشخیص دهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره اهمیت تشخیص زودرس بیماری‌های نادر و غربالگری این بیماران گفت:« تشخیص زودرس بیماری‌های نادر و غربالگری این بیماران بسیار اهمیت دارد، بیماری‌های نادر ۸۵ درصد ریشه ژنتیکی دارند، همچنین در ۸۰ درصد این بیماران در روز نخست تولد علائم بیماری نادر مشاهده می‌شود و به تدریج این علائم افزایش پیدا می‌کند.شیوع بیماری‌های نادر در بین کشور‌های مختلف متفاوت است، طبق آخرین بررسی‌های انجام شده در ایران، شیوع این بیماری‌ها یک در هر ۲۰۰ هزار نفر است، ما تلاش می‌کنیم که بیماری‌های نادر را در ۲ سال نخست پس از تولد تشخیص دهیم تا بتوانیم درمان به موقع را برای این بیماران آغاز کنیم.»

تشخیص ناهنجاری های جنین در ماه چهارم بارداری

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ادامه گفت:« در زمینه تشخیص بیماری‌های نادر فعالیت‌های علمی زیاد انجام شده است، ما با روش فتال MRI می‌توانیم در ماه چهارم بارداری، بیماری‌های نادر مغزی و ناهنجاری‌های اسکلتی مادرزادی مانند بیماری «فوکوملیا» را تشخیص دهیم، همچنین ژنوم بیماری‌های نادر را در بین افرادی که سابقه خانوادگی این عوارض را دارند، بررسی می‌کنیم. همچنین بنیاد بیماری‌های نادر ایران در همکاری‌های لازم با متخصصان ژنتیک در مواردی که متخصصان زنان در دوران بارداری متوجه مواردی مشکوک می‌شوند، همکاری‌های لازم را با فرد انجام می‌دهد تا اگر شخص به بیماری نادر مبتلاست زودتر از ایجاد شدن عوارض ناگوار برای بیمار، درمان آغاز شود.»