بیماریهای ژنتیکی نوزادان، چند درصد قابل درمانند؟

دانشمندان بعد از نقشه برداری از دی ان ای ۱۵۹ نوزاد اعلام کردند از هر ۱۰ نوزادی که با بیماری ژنتیکی متولد می‌شود، بیماری ژنتیکی یک نوزاد قابل درمان است.
بر اساس یک برنامه آزمایش ژنتیکی بی‌سابقه که در بوستون انجام شده، 9.4 درصد نوزادان در معرض اختلالات وسیع از جمله مشکلات قلبی هستند که شناسایی‌شان در روش‌های دیگر غیرممکن است.
این مطالعه که برای اولین بار و به صورت اتفاقی (رندُم) روی نوزادان تازه متولد انجام شده، اولین مطالعه‌ای است که ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل پیش‌بینی بچه‌ها را بررسی می‌کند.
جهش‌های مرتبط با چندین مشکل قلبی در این مطالعه مشخص شده که 6 نفر از نوزادان حاضر در این مطالعه به خاطر کاردیومیوپاتی متسع (گشادی ماهیچه قلب) یا بزرگ شدن بیش از حد ماهیچه قلب دچار مشکلات مختلف قلبی بودند که ممکن است منجر به ایست قلبی شود.
یکی دیگر از این نوزادان دارای نوعی ژن بود که با نوعی نقص مادرزادی که رگ‌های خون رسان بزرگ قلب را تنگ می‌کند و می‌تواند کشنده باشد.
گفتنی است این اختلالات به مرور زمان مشاهده شوند و خانواده‌ها به متخصص قلب و عروق ارجاع داده می‌شوند.
نوزاد دیگری دچار نوعی ژن بود که باعث کمبود ویتامین B می‌شود و می‌تواند منجر به راش‌های پوستی، ریختن مو و بیماری ناگهانی شود. حالا رژیم غذایی این کودک با بیوتین مغذی شده تا از بروز این مشکلات جلوگیری شود.
محققان معتقدند این آزمایش‌ها روزی به عنوان بخش عادی آزمایش‌های نوزادان شناخته خواهند شد و اطلاعات بی‌نظیر و زیادی در اختیار پزشکان و والدین قرار می‌دهد.
در واقع پزشکان می‌گویند چنین آزمایش می‌تواند با جلوگیری از بروز بیماری‌ها چند سال- یا حتی چند دهه- قبل از بروزشان، انقلاب بزرگی در سلامت انسان ایجاد کند.
اما منتقدان هشدار داده‌اند که این نوع آزمایش‌ها می‌تواند استرس غیرضروری زیادی به والدین و بچه‌ها وارد کند که ممکن است عواقبش بعدا مشخص شود.
یکی از مشاوران ژنتیک دانشگاه میشیگان معتقد است: «پردازش علم ساده است اما درک جزئیات احساسی اینطور نیست. فرض کنید به شما بگویند فرزندتان مشکلی دارد که شما به او ارث داده‌اید. مهم نیست این حرف چقدر برایتان منطقی باشد اما نمی‌توانید منکر عذاب وجدان و احساس مسئولیت‌تان بابت این بیماری شوید!»
اما محققان موافق این آزمایش ژنتیکی معتقدند با زودتر پی بردن به وضعیت ژنتیکی کودکان، می‌توان از بروز 10 درصد بیماری‌های ژنتیکی‌شان جلوگیری کرد.