اختلالات ژنتیکی نوزادان، عارضه منکس چیست؟

بیماری منکس سندرمی ناشی از اختلال ژنتیکی است که ژن آن روی کروموزوم x قرار دارد، به همین علت در مردان رایج‌تر است. البته زنان هم ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. این بیماری در نوزادان باعث کاهش درجه حرارت بدن و افزایش بیلی روبین در آن‌ها می‌شود و در دوران شیر خوارگی هم باعث بروز مشکلاتی در تغذیه، وزن، استفراغ، بی تفاوتی به پیرامون خود، خستگی، از دست دادن بینایی و شنوایی، مو‌های شکننده کم پشت، کوتاه و در خشان و ضخیم شدن و تیره‌تر شدن گونه‌ها می‌شود. احتمالات زیادی مبنی بر این که این کودکان در سه ماهگی تا یک سالگی فوت کنند وجود دارد.

چه عواملی باعث بروز عارضه منکس می شود؟
این بیماری، عارضه‌ای ارثی است یعنی از نسلی به نسل دیگه انتقال می‌یابد، به طوری که اگر زنی که در دوران بارداری است ژن ناقص را داشته باشد، احتمال اینکه این ژن به جنین پسر منتقل شود و او هم دچار این بیماری شود دو برابر می‌شود.
بیماری منکس در اثر یک اختلال ژنی به وجود می‌آید. این نقص باعث می‌شود که بدن نتواند مس مورد نیاز خود را حمل کند. در نتیجه مغز، نمی‌تواند عنصر مس را از روده کوچک به اندازه مورد نیاز خود دریافت کند. وجود کم عنصر مس در بدن انسان بر مو، استخوان، رگ‌های خونی و پوست ممکن است تاثیر بگذارد. همچنین این بیماری باعث نقص‌هایی در سیستم عصبی می‌شود.

منکس چه نشانه هایی دارد؟
علائمی مانند کاهش روند رشد، اختلال سیستم عصبی به صورت پیش رونده، ضعف عضلانی (هیپوتونی)، از بین رفتن صورت، عقب ماندگی ذهنی، تشنج، زود به دنیا آمدن نوزاد، وجود یک توده در سر در بدو تولد برای کودکانی که به وسیله جراحی به دنیا می‌آیند، قند خون پایین، توخالی بودن سینه و حساسیت نسبت به لمس، به ویژه در نواحی از بدن که اصطکاک دارند، در این بیماری قابل مشاهده است. پزشکان متخصص معتقدند باید روزانه مس موردنیاز برای بدن مبتلایان به این بیماری را در زمان معین به آن‌ها تزریق کنند. به گزارش باشگاه خبرنگاران در درمان اولیه این بیماری پزشکان بریدگی در ناحیه شکم بیمار ایجاد می‌کنند و به وسیله یک لوله کمک می‌کنند تا مواد غذایی به صورت مستقیم وارد معده شوند و موادغذایی مناسب را برای بدن تامین کنند. درمان منکس می‌تواند طول زندگی و عمر افرادی که دارای این بیماری هستند را افزایش دهند. همچنین بهبودی علائم و آسیب‌های عصبی بیماران را به میزان ۳۰ تا ۴۰ درصد افزایش می‌دهد.