مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، چه اهمیتی دارد؟

همان طور که می دانید همه افراد پیش از ازدواج باید دوره مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را سپری کنند. شاید برخی افراد به دلیل عدم آشنایی با چگونگی انجام این دوره هنگام برخورد با آن دچار استرس و نگرانی شوند یا سوالاتی برای‌شان پیش آید. در این مطلب می توانید با الزام و مراحل مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج آشنا شوید.
ممکن است برای برخی زوجین که پس از سپری کردن دوران شیرین نامزدی به این باور رسیده‌اند که می‌توانند با یک دیگر یک زندگی مشترک را شروع کند، شنیدن کلمه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اندکی استرس زا باشد و در زوجین این نگرانی پیش آید که نتایج این مشاوره مانع ازدواج آن دو شود.
لازم است بدانید که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نه تنها نگران کننده نیست، بلکه تضمین کننده شروع یک زندگی پایدار بر اساس آگاهی‌های لازم و در نتیجه آن فرزندآوری سالم و بدون مخاطره است.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
پیشرفت علم و تکنولوژی این امکان را داده است تا بتوان از به دنیا آمدن فرزندان با مشکلات سلامتی تا حد زیادی پیشگیری کرد. تنها کافی است دانش خود را در زمینه شرایط و سابقه ژنتیکی خود و همسرتان بالا ببرید تا بتوانید در مواقع ضرورت پیش از اقدام برای فرزندآوری درمان‌های لازم را شروع کنید. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج با مطالعه سابقه ژنتیک اجدادی و شرایط ژنتیکی فعلی زوجین می‌تواند بیماری‌های احتمالی وراثتی در اثر ازدواج را تشخیص داده و به شما آگاهی کافی دهد تا در صورت لزوم درمان را شروع کنید.

آزمایش‌های لازم در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
۱. تشخیص بیماری های مقاربتی
معمولا هنگام مراجعه به مشاوران ژنتیک از شما خواسته می‌شود آزمایش‌هایی انجام دهید. این آزمایش‌ها به طور معمول مربوط به تشخیص بیماری‌های مقاربتی مانند ایدز، هپاتیت و سیفلیس بوده و سایر آزمایش‌ها مربوط به بررسی زمینه‌های ساختاری ژنتیکی زوجین از قبیل: تالاسمی، هموفیلی و دیگر بیماری‌های نقص ژنتیکی است که می‌توانند از طریق وراثت به نسل‌های بعدی انتقال یابند.
۲. تشخیص بیماری های وراثتی
علاوه بر آزمایش های تشخیصی ژنتیکی گفته شده در بالا، به صورت تخصصی‌تر اگر در خانواده خانم و یا آقا بیماری ژنتیکی خاصی وجود داشته باشد، دو نفر برای ارزیابی ژن‌های انتقال دهنده این بیماری نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند؛ بنابراین آنچه ضرورت دارد بیان همه بیماری‌های زمینه‌ای مشکوک در زمان مشاوره است و از این بابت جای هیچ نگرانی وجود ندارد چرا که وجود سابقه بیماری در اعضای خانواده دلیل بر انتقال صددرصد بیماری توسط زوجین نیست.
در مواردی که ازدواج دو نفر به صورت فامیلی است، بررسی سوابق ضرورت بیشتری دارد. چرا که ممکن است ژن بیماری زایی به صورت نهفته در اعضای یک فامیل وجود داشته باشد و با ازدواج دو شخص دارنده این ژن نهفته، فرزند حاصل از ازدواج ژن را به صورت غالب دریافت کرده و بیماری را بروز دهد؛ بنابراین تا جای ممکن پیشنهاد می‌شود از ازدواج‌های فامیلی بپرهیزید و در غیر این صورت حتما این مورد را با مشاور ژنتیک خود در میان بگذارید. در واقع همه انسان‌ها حدود ۷ الی ۸ ژن معیوب دارند که در ازدواج با افراد غریبه احتمال اینکه این ژن‌های معیوب در کروموزوم‌های جفت قرار بگیرند و صفتی غالب را بروز دهند ۲ درصد است. این در حالی است که در یک ازدواج فامیلی شانس این اتفاق سه تا چهار برابر بیشتر است و هرچه این نزدیکی فامیلی بیشتر باشد این درصد تا ۱۲ برابر نیز افزایش می‌یابد.
۳. ارهاش خونی و شرایط بارداری مادر
از دیگر مواردی که در آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج مورد سنجش قرار می‌گیرد، نوع ارهاش (RH) گروه خونی است. بر خلاف آنچه برخی تصور می‌کنند متفاوت بودن گروه خونی مشکلی برای فرزندآوری ایجاد نمی‌کند، بلکه متفاوت بودن ارهاش گروه خونی مهم است که در صورتی که برای مثال ارهاش گروه خونی مادر مثبت باشد و ارهاش گروه خونی فرزند از پدر به ارث برسد و منفی باشد این تفاوت ارهاش در دوران جنینی باعث همولیز شدن خون جنین و سقط می‌گردد که البته به سادگی می‌توان آن را توسط تزریق آمپول‌های خاصی در مراحل اولیه بارداری کنترل و درمان کرد.

نحوه بروز بیماری‌های ژنتیکی
حال که صحبت از آزمایش‌های ژنتیکی شد بهتر است در رابطه با نحوه انتقال بیماری‌های وراثتی نیز توضیح دهیم تا بهتر با روند کلی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج آشنا شوید.
بدن انسان‌ها دارای ۴۶ کروموزوم است که این تعداد کروموزوم کل ژن‌های ساختاری انسان و یا به صورت کلی ژنوم را در بر می‌گیرند. البته یک سری اندامک‌های درون سلولی خاصی به نام میتوکندری‌ها نیز در برگیرنده مقدار جزی ژن‌های خاص هستند که همیشه از مادر به ارث می‌رسند. اما کروموزم‌های تشکیل دهنده بدن جنین به صورت مساوی نیمی از مادر و نیمی از پدر به ارث می‌رسند.
در واقع هر شخص ۲۳ کروموزوم از پدر دریافت می‌کند و ۲۳ کروموزوم دیگر از مادر. این دو ردیف ۲۳ کروموزوم هنگامی که کنار یکدیگر قرار می‌گیرند جفت کروموزوم‌ها را ایجاد می‌کنند و کلیه رفتار‌ها و صفات فرد را تعیین می‌کنند.
حال اگر یکی از این دو جفت کروموزوم دارای یک ژن مخرب غالب باشد، رفتار ژن سالم و مغلوب جفت کروموزوم مقابل خود را تحت الشعاع قرار داده و بیماری ایجاد می‌کند. هم چنین اگر هر دو جفت کروموزوم روبروی هم دارای ژن غالب مخرب باشند باز نقص حاصله بروز پیدا می‌کند.
در حالت دیگر اگر ژن بیماری زا مغلوب باشد و ژن سالم غالب باشد فرزند حاصل از این ازدواج بیماری را بروز نداده، اما ژن بیماری زا را به صورت نهفته در بدن خود حمل می‌کند و امکان انتقال آن به نسل‌های بعدی را دارد. اگر زن و شوهری هر دو در ژنوم خود یک ژن نهفته و مغلوب داشته باشند، در صورت ازدواج و ترکیب دو ژن مغلوب بیماری به صورت غالب در فرزندان بروز می‌کند. این اتفاق در ازدواج‌های فامیلی که افراد دارای زمینه ژنتیکی مشابه هستند بیشتر اتفاق می‌افتد.

نتایج حاصل از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
با بررسی زمینه ژنتیکی زوجین و یافتن نواقص ژنتیکی می‌توان به سادگی از بروز بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد. برای مثال با داشتن آگاهی نسبت به یک بیماری خاص و شرایط انتقال آن، می‌توان جنین‌های معمول را در مراحل اولیه شناسایی و درمان یا سقط کرد. همچنین بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد که مبتلایان به آن اگر در شرایط محیطی سالمی قرار گیرند، می‌توانند به خوبی کنترل شوند. برای مثال بیماری مانند اسکیزوفرنی یک بیماری ژنتیکی است که تحت تاثیر شرایط محیطی خود را نشان می‌دهد.

نتیجه پایانی
با توجه به آنچه گفته شد مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به شناسایی ریسک‌ها و احتمالات خطرزا پرداخته و با دادن آگاهی به زوجین و معرفی ایشان به مراکز درمانی مشخص در صورت لزوم به پایداری و حفظ رابطه خانوادگی سالم کمک می‌کند