آزمایش ژنتیک بارداری، چه اطلاعاتی به ما می‌دهد؟
آزمایش ژنتیک دوران بارداری می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات مادرزادی کودک را شناسایی کند.
آزمایش ژنتیک دوران بارداری می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات مادرزادی کودک را شناسایی کند. در مقاله‌ی آزمایش ژنتیک قبل از بارداری گفتیم که برخی مشکلات ژنتیکی پدر و مادر می‌تواند به کودک انتقال پیدا کند. اما اختلالات ژنتیکی همواره ناشی از به ارث رسیدن ژن‌های معیوب نیستند. این که آزمایش ژنتیک دوران بارداری چه اطلاعاتی به ما می‌دهد و چگونه می‌تواند به شما کمک کند، در این مقاله بررسی شده است.
ماده‌ی وراثتی و اختلالات ژنتیکی
ماده‌ی وراثتی یا ماده‌ی ژنی، مولکول بلندی است که حاوی اطلاعات لازم برای تولید سلول‌ها و عملکرد آن‌ها است. دستورالعمل تمام ویژگی‌های جانداران زنده درون این ماده قرار دارد. ماده‌ی وراثتی از جنس مولکول DNA است. این DNA پیچ و تاب می‌خورد، فشرده می‌شود و کروموزوم‌ها را می‌سازد. ما انسان‌ها ۴۶ عدد کروموزوم داریم. روی این کروموزوم‌ها بخش‌های خاصی به نام «ژن» وجود دارد. هر کدام از این ژن‌ها حاوی اطلاعات خاصی هستند. مثلاً اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین‌ها یا هورمون‌ها.
ژن و کروموزوم
اگر اختلالی در این کدگذاری یا تعداد کروموزوم‌ها وجود داشته باشد، بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهند. مثلاً سندرم داون که باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود، ناشی از اضافه بودن یک کروموزوم (کروموزوم شماره ۲۱) است. یعنی افراد مبتلا به سندرم داون، به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.
در کشور ما، سالانه حدود ۳۰ هزار کودک معلول به دنیا می‌آیند. از بین این معلولیت‌ها، نیمی از آن‌ها به دلیل مشکلات ژنتیکی رخ می‌دهد. این آمار فقط راجع به معلولیت‌ها است. بسیاری از بیماری‌های ژنیتکی به شکل‌های دیگری بروز پیدا می‌کنند؛ که برخی از آن‌ها شامل موارد زیر است:
سقط جنین
مرگ نوزاد در سال‌های ابتدایی
بیماری‌های ژنتیکی مزمن (مثل تالاسمی)
بیماری‌های روانی با پایه ژنتیکی (مثل اسکیزوفرنی)
سرطان‌های با پایه ژنتیکی (مثل سرطان پستان یا رحم)
بیماری‌های ژنتیکی حاد که در میانسالی ظاهر می‌شوند (مثل هانتینگتون)
برخی از اختلالات ژنتیکی به کمک مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، برخی در آزمایش ژنتیک دوران بارداری و برخی هم غیرقابل تشخیص هستند.
آزمایش ژنتیک دوران بارداری چه اطلاعاتی به ما می‌دهد؟
اختلالات ژنتیکی و مادرزادی علل مختلفی دارند. یکی از آن‌ها انتقال ژن معیوب از پدر یا مادر به فرزند است. این ژن‌های معیوب در آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری مشخص می‌شوند. اما دلایل دیگری هم برای به وجود آمدن اختلالات ژنتیکی وجود دارد که در آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری قابل شناسایی شدن نیستند.
جهش در سلول‌های جنسی: در آزمایش‌های ژنتیک، محتوای ژنی سلول‌های خونی بدن بررسی می‌شود. اما گاهی نقص ژنتیکی در جریان ساخت سلول تخمک یا اسپرم ایجاد می‌شود. یعنی فرد از نظر اختلالات ژنتیکی سالم است، اما به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل جهش‌زا (مثل دود سیگار) اسپرم‌ها و تخمک‌هایش دچار جهش و اختلال ژنتیکی می‌شود.
افزایش خطر جهش در سنین بالا: با افزایش سن، خطر آسیب دیدن محتوای ژنی تخمک و اسپرم نیز افزایش می‌یابد. پس باز ممکن است فرد از نظر بیماری‌های ژنتیکی سالم باشد، اما به دلیل سن بالا، مشکلی در سلول‌های جنسی (تخمک یا اسپرم) پیش آمده باشد.
جهش در سلول تخم یا جنین: گاهی اسپرم و تخمک سالم هستند؛ اما سلول تخم که حاصل از لقاح این دو است، در رحم مادر در معرض عوامل جهش‌زا (مثل اشعه‌های یونیزان یا مواد سمی) قرار می‌گیرد و دچار اختلال ژنتیکی می‌شود.
این مسائل ایجاب می‌کند که علاوه بر تست‌های ژنتیک پیش از بارداری، آزمون ژنتیک دوران بارداری نیز انجام شود. البته این آزمایش را بیشتر به کسانی که توصیه می‌کنند که دچار بیماری ژنتیکی مشخصی باشند یا در مشاوره‌ی ژنتیک قبل از بارداری، به عنوان گروه پرخطر شناسایی شده باشند.
انواع آزمایش ژنتیک دوران بارداری
علاوه بر آزمایش‌هایی که بررسی محتوای ژنی سلول‌های جنین می‌پردازد، آزمون‌های دیگری نیز می‌توانند وجود اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند. لذا ما تمامی آزمون‌هایی که در شناسایی نقص‌های ژنتیکی نقش دارند را بررسی کرده‌ایم.
آزمایش خون و سونوگرافی (هفته ۱۱ تا ۱۴)
آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول بین هفته‌های ۱۱ و ۱۴ انجام می‌شود و شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. وجود برخی از مواد در خون مادر می‌تواند نشانگر بیماری‌های کروموزومی جنین (مانند سندرم داون) باشد.
خانم‌های بارداری معمولاً در طی دوران حاملگی یک یا چند جلسه‌ی سونوگرافی خواهند داشت. سونوگرافی برای تایید بارداری، تعیین جنسیت، بررسی رشد، بررسی سلامت عمومی و … استفاده می‌شود. نقایص مادرزادی مانند سندرم داون، اسپینا بیفیدا، کام شکاف‌دار یا مشکلات قلبی در سونوگرافی قابل تشخیص است.
آزمایش خون کواد مارکر یا چهارگانه (هفته ۱۵ تا ۲۰)
در آزمایش چهارگانه سطح مواد خاصی در خون بررسی می‌شوند. این مواد می‌توانند نشانه‌ای از بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی یا اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون باشند.
در آزمایش غربالگری چهارگانه، خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی اعلام می‌شود. یعنی نتیجه‌ی مثبت آزمون، نشانگر تشخیص قطعی نیست. اگر آزمون چهارگانه مثبت شود، برای تایید نتایج از آزمایش آمنیوسنتز، CVS یا NIPD استفاده می‌شود.
آمنیوسنتز یکی از انواع آزمایش ژنتیک دروان بارداری است. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن، مقداری از مایع آمنیوتیک کیسه‌ی اطراف جنین را خارج می‌کند. این مایع در آزمایشگاه از نظر محتوای ژنی بررسی می‌شود. آمنیوسنتز می‌تواند بیماری‌های زیر را شناسایی کند:
اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، تری‌زومی ۱۸، تری‌زومی ۱۳ و سندرم ترنر
بیماری کم‌خونی داسی شکل
سیستیک فیبروزیس
دیستفروفی عضلانی دوشن
بیماری تیسکاس
نقص‌های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا CVS
CVS نیز آزمایش ژنتیک دوران بارداری محسوب شده و به عنوان جایگزینی برای آمنیوسنتز استفاده می‌شود. در CVS نمونه‌ی کوچکی از پرزهای کوریونی جفت (بند ناف) برداشت می‌شود. سلول‌های جفت مانند سلول‌های جنین هستند و محتوای ژنتیکی آن‌ها یکسان است. برای برداشت پرزهای کوریونی، سوزنی از طریق واژن یا شکم وارد رحم می‌شود. سپس مانند آمنیوسنتز، محتوای ژنی نمونه‌ی برداشت شده در آزمایشگاه بررسی می‌شود.
آزمون غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد یا NIPD
آزمایش NIPD به نام آزمایش ژنتیک بدون سلول (Free cell DNA) نیز شناخته می شود. این آزمایش خطرات بسیار کمتری نسبت به آمنیوسنتز و CVS دارد. در NIPD سوزنی وارد رحم نشده و از نمونه‌ی خون مادر برای تشخیص استفاده می‌شود. این آزمون معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۲۲ بارداری انجام می شود.
در آزمایش ژنتیک دوران بارداری به روش NIPD، از مولکول‌های DNA جنین که در خون مادر یافت می‌شوند، استفاده می‌گردد. این آزمایش تا حد زیادی می‌تواند وجود اختلالات کروموزومی را نشان دهد. منتها به اندازه‌ی CVS یا آمنیوسنتز دقیق نیست.
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼