بیماری های کبدی در کودکان، علائم تا تشخیص و درمان

با بیماری های کبدی در کودکان آشنایی دارید؟ کبد عضو حیاتی بدن است که وظیفه کمک به هضم غذا و دفع مواد سمی از بدن را بر عهده دارد. کبد پروتئین هایی را برای لخته شدن طبیعی خون تولید می کند، اکسیژن را انتقال داده و از سیستم ایمنی بدن پشتیبانی می کند. آسیب شدید کبدی منجر به بیماری حاد یا مزمن کبدی یا نارسایی کبدی می شود که هر دو شرایط؛ زندگی فرد را تهدید می کنند. در ادامه این مقاله به توضیج کامل درباره بیماری های کبدی در کودکان پرداخته و با آن آشنا می شویم.

علائم و نشانه های بیماری های کبدی
صفرا تولید می کند که ماده ای است که به هضم غذا کمک می کند. مواد مغذی اضافی را ذخیره می کند. به تمیز کردن جریان خون از مواد مضر کمک می کند. به کنترل قند خون و کلسترول خون کمک می کند. بیماری های کبدی در ایالات متحده بسیار شایع است و حداقل ۳۰ میلیون نفر نوعی از این بیماری را تجربه می کنند. در حقیقت، بیش از ۱۰۰ نوع بیماری های کبدی شناخته شده است که هم کودکان و هم بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد.
تشخیص بیماری های کبدی به سبب اینکه این بیماری؛ طیف گسترده ای از علائم را نشان می دهد؛ اغلب دشوار است. در صورت بروز هر یک از علائم و نشانه های بیماری های کبدی، فوراً با پزشک کودک خود مشورت کنید.
این علائم عبارت اند از:
- رنگ زرد پوست و سفیدی چشم ها
- درد شکم
- آب ‌آوردگی شکم
- تغییر الگوهای خواب
- مدفوع خاکستری رنگ یا رنگ پریده
- از دست دادن اشتها
- حالت تهوع
- مشاهده خون در مدفوع و ادرار
- وزن گیری ضعیف
- پرفشاری ورید باب یا نشانگان افزایش فشار ورید باب و واریس
- خارش
- خستگی یا طاقت فرسایی
- استفراغ
- خون بالا آوردن
- ادرار زرد رنگ
کودک شما به طور غیر منتظره ای ممکن است بیماری های کبدی داشته باشد. این مشکل به عنوان مثال می تواند، بعد از مسمومیت با مواد شیمیایی خاص، گیاهان و یا حتی برخی داروها اتفاق بیفتد. همچنین می تواند در نتیجه بیماری یا نقایص طولانی مدت همچون هپاتیت یا آترزی صفراوی ایجاد شود.
اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را تجربه کند، او را مستقیماً به اورژانس ببرید یا با آن ها تماس بگیرید:
تغییر در وضعیت روانی مانند پریشانی، هذیان، اغما و خواب آلودگی شدید
- این علائم ممکن است ناشی از ایجاد سمومی باشد که به طور معمول توسط کبد پردازش می شوند.
خون بالا آوردن
نشانه ی خونریزی در مجرای فوقانی دستگاه گوارش (GI) است.
مشاهده خون در مدفوع
نشانه خونریزی در دستگاه گوارش است.
تشخیص بیماری های کبدی
پزشکان پس از ارزیابی سابقه پزشکی فرزند شما و معاینه فیزیکی، می توانند آزمایشات دیگری انجام دهند.
بیوپسی کبد
برای نمونه گیری از بافت؛ سوزن کوچکی وارد کبد می شود.
آزمایش عملکرد کبدی
آنزیم ترشح شده توسط کبد در پاسخ به آسیب یا بیماری را اندازه گیری می کند.
سونوگرافی
از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر از اندام ها و ساختارهای داخل بدن استفاده می کند.
اسکن توموگرافی کامپیوتری
از اشعه ایکس برای تهیه تصاویر دقیق از بدن استفاده می کند.
اسکن تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی
برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام ها و بافت ها از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی استفاده می کند.

بیماری های کبدی
بیماری های کبدی شامل موارد زیر می باشد:
- هپاتیت حاد و مزمن
- نارسایی حاد کبدی
- سندرم آلاژیل
- کمبود آلفا-۱-آنتی تریپسین
- هپاتیت خود ایمنی
- اختلالات کیسه صفرا
- کیست کلدوک
- هپاتیت B مزمن
- هپاتیت C مزمن
- سیروز یا تشمع کبدی
- فیبروز مادرزادی کبدی
- بیماری کبد فیبروز کیستیک
- بیماری کبد مرحله نهایی
- بیماری های ذخیره ای گلیکوژن کبد
- هموکروماتوز
- تومورها و توده های کبدی (بدخیم و خوش خیم)
- اختلالات میتوکندری کبد
- فشار خون بالا و واریس مری
- کلانژیت اسکلروزان اولیه
- کلستاز داخل کبدی فامیلی پیشرونده (سندرم بایلر و غیره)
- بیماری کبد چرب غیر الکلی
- پرفشاری ورید باب یا نشانگان افزایش فشار ورید باب
- بیماری ویلسون

نارسایی کبدی چیست؟
نارسایی کبدی کاهش شدید عملکرد کبدی است. این یکی از بیماری های کبدی غیر معمول اما جدی است که هنگام اختلال در کبد رخ می دهد و کبد دیگر نمی تواند کارهای مهمی چون پاکسازی سموم از خون یا تولید صفرا ماده ای که به هضم غذا کمک می کند را انجام دهد.نارسایی کبد می تواند در نوزادان، کودکان نوپا، کودکان بزرگ تر و نوجوانان تأثیر بگذارد. دو نوع نارسایی کبدی وجود دارد: نارسایی حاد کبدی و نارسایی مزمن کبدی.
نارسایی حاد کبدی
که به آن نارسایی برق ‌آسای کبدی نیز گفته می شود، از بین رفتن سریع عملکرد کبدی در طی روزها یا هفته ها؛ در کودکی است که سابقه قبلی در مورد بیماری های کبدی ندارد. نارسایی حاد کبدی یک وضعیت اورژانسی است که به مداخله فوری پزشکی نیاز دارد. شایع ترین علت نارسایی حاد کبدی در کودکان، سموم یا ویروسی است که به کبد آسیب می رساند.
نارسایی مزمن کبدی
ه به عنوان نارسایی کبدی مرحله آخر نیز شناخته می شود، در طی ماه ها یا سال ها و در نتیجه آسیب ناشی از بیماری طولانی مدت کبدی مانند آترزی صفراوی، بیماری های کبدی متابولیک، هپاتیت B یا هپاتیت C یا سیروز بروز می کند. کودک مبتلا به نارسایی کبدی؛ بدون مراقبت پزشکی، دچار سردرگمی می شود، شرایطی که به آنسفالوپاتی معروف است. بیشتر کودکانی که نارسایی حاد یا مزمن کبدی دارند به پیوند کبدی نیاز دارند.
در تعداد کمی از موارد نارسایی کبدی، یعنی 15 تا 20 درصد موارد، کبد به خودی خود خود ترمیمی می کند.
سندرم حاد کبدی
این سندرم هشدار دهنده معمولاً در یک نوزاد، کودک یا نوجوانی که قبلاً سالم بوده، ایجاد می شود و می تواند در اثر علل عفونی یا متابولیکی و واکنش های دارویی ایجاد شود. زردی به سرعت و غالباً همزمان با علائم گوارشی چون استفراغ و تب اتفاق می افتد.

چه عاملی باعث ایجاد نارسایی حاد کبدی (ALF) می شود؟
برخی از دلایل احتمالی آن عبارت اند از:
- عفونت
- بیماری های متابولیک
- بیماری کبد خود ایمنی
- اختلالات خون
- داروها (از جمله درمان های جایگزین)
- مصرف بیش از حد پاراستامول (اغلب تصادفی)
- داروهای تفریحی مخصوصاً اکستازی
- مواد سمی
- عوارض ناشی از بیماری دیگر

چرا فرزند من باید به بیمارستان تخصصی برود؟
فرزند شما از بیمارستان محلی به مرکز تخصصی منتقل می شود تا تحت مراقبت تیمی که تجربه بیشتری در زمینه مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری ALF دارند، قرار گیرد. تیم مراقبت هر چه زودتر عوارض بیماری را تشخیص داده و درمان می کنند. به دنبال علت ALF می باشند و در صورت یافتن علت، درمان مناسب را شروع می کنند. از عملکردهای حیاتی فرزندتان پشتیبانی می کنند. فرزند شما ممکن است به مراقبت های ویژه ای در بخش مورد نظر نیاز داشته باشد.
در صورت لزوم، فرزندتان را برای پیوند کبدی آماده می کنند. ممکن است سرنخ هایی در مورد علت بیماری فعلی فرزند شما از سلامت و پیشرفت کلی قبلی آن ها حاصل آید. به احتمال زیاد افراد مختلف سؤال های زیادی از شما می پرسند. برخی از سوالات ممکن است عجیب به نظر برسند اما مهم هستند. ممکن است از شما در مورد تغییرات رفتاری فرزندتان سؤال شود. این می تواند پیشرفت آنسفالوپاتی را نشان دهد که وقتی کبد به درستی کار نکند، ایجاد می شود.

چه آزمایشاتی ممکن است لازم باشد؟
آزمایشات لازم برای هر کودک متفاوت از دیگری خواهد بود و تیم بالینی در مورد این آزمایش ها با شما صحبت خواهند کرد.
آزمایشات لازم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش های خون از جمله آزمون عملکرد کبدی (LFTs) و آزمایشاتی که لخته شدن خون را اندازه گیری می کنند.
- آزمایش ادرار
- اشعه ایکس یا اسکن
- بیوپسی کبد
این ممکن است یک نوع بیوپسی تخصصی به نام ترانس ژوگولار باشد که برای کودکانی که خونشان به درستی لخته نمی شود گزینه مطمئنی است. در این روش بخش کوچکی از بافت کبد؛ از طریق ورید گشادی در داخل گردن کودک؛ برداشته می شود. در بعضی موارد بیوپسی های پوستی و عضلانی لازم است. نتایج برخی از آزمایش ها در همان روز ارائه می شوند و ارائه نتایج حاصل از برخی دیگر؛ زمان می برد.
اهداف این آزمایش ها عبارت اند از:
- تشخیص علت ALF
- ارزیابی شدت نارسایی کبدی
- تشخیص به موقع هرگونه عارضه احتمالی

عوارض ALF چیست؟
عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
خونریزی غیر طبیعی
کبد نقش مهمی در تولید پروتئین هایی به نام عوامل لخته شدن خون دارد، که طبیعتا به لخته شدن خون کمک می کنند. اگر کبد به درستی کار نکند، ممکن است این پروتئین ها تولید نشوند و نهایتا منجر به خونریزی در قسمت های مختلفی از بدن می شود. اندازه گیری میزان لخته شدن خون؛ روش مفیدی برای ارزیابی مشکلات احتمالی است. عوامل لخته شدن خون ممکن است برای درمان این مشکل به بیمار داده شوند.
عفونت
کبد نقش مهمی در مبارزه با عفونت دارد. ALF احتمال ابتلا به عفونت را در کودک بیشتر می کند. برای جلوگیری از عفونت ممکن است به کودک شما آنتی بیوتیک و داروهای ضد قارچ داخل وریدی- از طریق ورید- تزریق شود. هر گونه عفونت خاص تشخیص داده شده؛ درمان خواهد شد.
آنسفالوپاتی
احتمالا به سبب قادر نبودن کبد در پاک سازی سموم از خون؛ انسفالوپاتی رخ می دهد. این مهم؛ می تواند به تحریک و تورم مغزی منجر شود. اگر میزان هوشیاری کودک شما کاهش یافته باشد که منجر به خواب آلودگی، تحریک پذیری یا رفتار غیر معمول می شود- ممکن است از کودک تان در بخش مراقبت های ویژه؛ مراقبت به عمل آید. احتمالا یک دستگاه تهویه (دستگاه تنفس مصنوعی) مورد استفاده قرار می گیرد تا کودک بتواند به طور کامل استراحت کند و امکان درمان های بیشتری فراهم آید.
علائم انسفالوپاتی در حال نوسان هستند؛ از این رو ارزیابی آن ها می تواند بسیار دشوار باشد. به عنوان مثال، کودک خردسالی ممکن است یک دقیقه بسیار خواب آلود باشد و دقیقه دیگر در بسترش در حال نوشیدن آبمیوه باشد.
عملکرد ضعیف کلیه
هنگامی که کبد باعث نارسایی کلیه شود، ممکن است کلیه ها آن طورکه باید؛ عمل نکنند. در این حالت به کودکان مایعاتی حاوی دارو داده می شود تا در دفع ادرار کمک شان کند. آن ها همچنین ممکن است به سوند نیاز داشته باشند. بعضی از کودکان نیز ممکن است برای مدت کوتاهی به دیالیز کلیه نیاز پیدا کنند.

کمبود آلفا-۱-آنتی تریپسین یکی از بیماری های کبدی
کمبود آلفا-۱-آنتی تریپسین (A۱AT) یکی از بیماری های کبدی است که در آن پروتئینی موسوم به A۱AT قادر به رهش کافی از کبد به جریان خون نیست. این مهم؛ باعث کمبود پروتئین A۱ATدر گردش خون می شود. A۱AT یک پروتئین تخصصی است که عملکرد سایر پروتئین های مهم در التهاب (تورم) و تجزیه بافت ها در بدن را بلوکه می کند. وقتی پروتئینA۱AT در گردش خون کم باشد، التهاب بافت و آسیب بافتی- به خصوص در ریه ها- شدید می شود.
انباشت این پروتئین در کبد و کمبود آن در جریان خون ممکن است باعث التهاب کبد (هپاتیت) شود که می تواند به سیروز (زخم دائمی کبد) و نارسایی کبدی منجر شود. کمبود پروتئینA1AT کاملاً شایع است و در حدود 1 مورد در هر 1500 تا 2000 نفر؛ به آن مبتلا هستند. برای داشتن فرزندی با نقص پروتئینA1AT حتماً باید هر دو والد؛ حامل نقص ژنتیکی باشند.
اگر چه والدین حامل؛ تا حدی پروتئینA۱AT غیر طبیعی را تولید می کنند، اما معمولاً هیچ علائمی ندارند و در صورت وجود؛ بسیار جزئی است که ممکن است تا زمان تولد فرزندی با این مشکل اصلا متوجه این موضوع نشوند.
علائم کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین
در حدود ۱۰ درصد از نوزادان مبتلا به بیماری های کبدی؛ با کمبود A۱AT مواجه اند. نوزادان به عنوان بخشی از التهاب کبدی مرتبط با کمبود A۱AT، ممکن است دچار زردی شوند. کودکان و نوجوانان بزرگ تر ممکن است با کبدی که به مدت طولانی ملتهب شده است- که باعث ایجاد زخم (سیروز) می شود- تشخیص داده شوند.
بیماری ریه معمولاً فقط در بزرگسالی بروز می کند. بزرگسالان مبتلا به کمبود A1AT ممکن است به بیماری انسداد مزمن ریوی (COPD) ، آمفیزم، برونشیت مزمن، آسم، سرفه و عفونت های مکرر ریه دچار شوند.
تشخیص کمبود آلفا-۱-آنتی تریپسین
آزمایش معمولاً زمانی انجام می شود که علت التهاب کبدی کودک نامشخص باشد یا اینکه در سابقه خانوادگی اش بیماری کبد A1AT وجود داشته باشد. آزمایش غربالگری استاندارد؛ میزان پروتئین A1AT در گردش خون را اندازه گیری می کند. در صورت کمبودA1AT ، سطح A1AT سرم؛ پایین خواهد بود.
هنگامی که طبق نتایج آزمایش ها؛ سطح A۱AT خون؛ پایین تشخیص داده شود، معمولاً یک آزمایش تکمیلی دیگری برای شناسایی انواع پروتئین های غیر طبیعی A۱AT موجود در گردش خون، انجام می شود. در موارد نادر، ممکن است تجزیه و تحلیل دقیق تری از DNA ی ژن لازم باشد.
میزان تورم و آسیب دیدگی های کبدی را می توان با سونوگرافی شکم (سونوگرام)، آزمایش خون التهاب و عملکرد و بیوپسی کبدی ارزیابی کرد، جایی که از بخش کوچکی از بافت کبدی؛ نمونه برداری می شود و سپس زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد تا تغییرات تیپیک کمبود A1ATبررسی شود.
درمان کمبود آلفا-۱-آنتی تریپسین
هیچ درمانی برای کمبود A1AT وجود ندارد. درمان؛ شامل کنترل علائم و تلاش برای جلوگیری از بروز عوارض است. برای محافظت از ریه ها، بسیار مهم است که فرد مبتلا به بیماری و اطرافیانش سیگار نکشند. واکسیناسیون هایی برای محافظت در برابر ویروس هایی چون هپاتیت A و هپاتیتB که می تواند آسیب بیشتری به کبد وارد کند باید ارائه شود. پیش بینی شدت تاثیر کبد دشوار است. آزمایش های عملکرد کبدی به مرور زمان دنبال می شوند.
برخی از بیماران ممکن است در طول عمر خود بیماری های کبدی خفیفی را تجربه کنند. با این حال، تعداد معدودی از بیماران؛ نهایتا به پیوند کبدی نیاز پیدا می کنند.

سیروز یا نارسایی مزمن کبد
سیروز یا نارسایی مزمن کبدی ممکن است با تعدادی از بیماری ‌های کبدی و صفراوی ذکر شده در خدمات بالینی یا گاهی بدون دلیل شناخته شده؛ ظاهر شود. رویکرد ما در مورد کودکان مبتلا به این مشکل؛ با بررسی کامل سوابق و ارزیابی فیزیکی و غذایی شروع می شود.

کیست کبد یا تومور
ناهنجاری یا تومورهای خوش خیم و یا بدخیم متعددی وجود دارد که می تواند در کبد کودک ایجاد شود. اگر تشخیص تومور بدخیم باشد؛ شیمی درمانی، پرتودرمانی، آمبولیزاسیون، برداشتن جراحی یا پیوند کبد؛ ممکن است توسط آنکولوژیست ها و جراحان کودک انجام گیرد.

پیوند کبد
برخی از کودکان بدون نیاز به پیوند کبد، کاملا بهبود می یابند. کبد با وجود آسیب دیدگی قابل توجه می تواند به سرعت بهبود یابد و گاهی بهبودی کامل آن نیز امکان پذیر است. اگر کبد کودک به خودی خود بهبود نیابد و پزشکان فکر کنند که پیوند کبدی بهترین گزینه درمانی برای کودک است، باید به هماهنگ کننده پیوند مراجعه کنید. آن ها فرزند شما را ثبت نام می کنند و اطلاعات بیشتری در مورد روند پیوند در اختیار شما قرار می دهند.
با این حال؛ مراقبت و درمان حمایتی از کودکتان ادامه خواهد یافت. فرزند شما باید منتظر کبد مناسبی باشد که از نظر گروه خونی و اندازه با کبد خودش همسان باشد. کودکان مبتلا به ALF در اولویت قرار دارند. بیشتر کودکانی که تحت پیوند کبد قرار می گیرند؛ کاملا بهبود می یابند و اگر چه تا آخر عمر خود باید دارو مصرف کنند؛ با این حال اکثریت شان زندگی عادی دارند.

بیماری های کبدی خود ایمنی
بیماری های کبدی خود ایمنی در اثر واکنش سیستم ایمنی بدن به خود؛ ایجاد می شود. آنتی بادی پروتئینی ساخته شده توسط سیستم ایمنی بدن باعث شناسایی و حذف باکتری ها و ویروس ها از بدن می شود. گاهی اوقات، این آنتی بادی به جای باکتری یا ویروس؛ به بافت های خود بدن حمله می کند. این آنتی بادی ها به اتو آنتی بادی موسوم اند. عواملی که باعث می شوند تا آنتی بادی ها چنین عمل کنند دقیقاً مشخص نیست.
با این حال تصور می شود که دلایل زیادی برای این خود ایمنی وجود داشته باشد که عبارت اند از:
- مشکل در سیستم ایمنی بدن
- ژن های فرد
- فاکتورهای محیطی

علائم بیماری های کبدی خود ایمنی چیست؟
بیماری های کبدی ایجاد شده در کودکان؛ در اثر اختلالات خود ایمنی عبارت اند از: هپاتیت خود ایمنی (AIH) و سندرم همپوشانی کلانژیت اسکلروزان یا AIH که تحت عنوان کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی (ASC) شناخته می شود؛ اینها بیماری های کبدی خود ایمنی هستند و شرایط مشابهی دارند که به طور مشابه درمان می شوند.

هپاتیت خود ایمنی چیست؟
هپاتیت به معنی التهاب کبد است. در هپاتیت خود ایمنی، التهاب؛ ناشی از سیستم ایمنی خود بدن است.

کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی چیست؟
کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی (ASC) شبیه هپاتیت خود ایمنی است، اما همچون هپاتیت به مجاری صفراوی نیز آسیب می رساند. تشخیص بیماری کبد خود ایمنی در کودکان ممکن است دشوار باشد زیرا این علائم مشابه بسیاری از اختلالات کبدی دیگر است در حالیکه خیلی متفاوت از هم هستند. برخی از کودکان و جوانان مبتلا به بیماری کبد خود ایمنی ممکن است خیلی خوب و فعال به نظر برسند، در حالی که برخی دیگر بسیار بدحالند و علائم نارسایی کبدی دارند.
به طور کلی بیماری کبد خود ایمنی در کودکان و جوانان نسبت به بزرگسالان تهاجمی تر است اما درمان بسیار موفقی می تواند داشته باشد.
شایع ترین علائم آن عبارت اند از:
- خستگی و عموما احساس ناخوشایندی
- از دست دادن اشتها
و اما سایر علائم آن شامل:حالت تهوع (احساس بیماری) یا خود بیماری
- درد شکم
- زردی همراه با ادرار تیره و مدفوع رنگ پریده
- درد مفاصل و ماهیچه ها
- کاهش وزن
- خارش
- تب
- خونریزی بینی، لثه ها و کبود شدن پوست (به راحتی)
- آمنوره (تأخیر در پریود یا قطع آن)
- اسهال (علائم روده در کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی شایع تر است)
علائم بعدی که می توانند با پیشرفت بیماری ظاهر شوند عبارت اند از:
- آب آوردگی شکم (آسیت)
- تورم بخصوص در قسمت پایینی پاها (ادم)
- تحریک پذیری و سردرگمی

بیماری های کبدی خود ایمنی چگونه تشخیص داده می شود؟
اگر کودک یا فرد جوانی علائم هپاتیت خود ایمنی را نشان دهد، چندین آزمایش برای تأیید این تشخیص؛ انجام می گیرد:
- آزمایش خون
- بیوپسی کبد
- اسکن اواتراسوند
- اسکن MRI-MRCP
و در صورت وجود علائم روده، آندوسکوپی دستگاه گوارش فوقانی و تحتانی

انواع مختلف هپاتیت خود ایمنی کدامند؟
دو نوع هپاتیت خود ایمنی وجود دارد که هر نوع آن؛ انواع مختلفی از اتوآنتی بادی ها را دارا می باشد:
نوع 1= آنتی بادی های ضد هسته ای (ANA) و یا آنتی بادی عضله صاف (SMA)
نوع ۱ دو مورد از سه مورد هپاتیت خود ایمنی را تشکیل می دهد و به طور معمول از دوران بلوغ شروع می شود.
نوع 2= آنتی بادی های میکروزومی کلیه- کبد (LKM)
نوع ۲ عمدتاً در کودکان خردسال دیده می شود.
کودکانی که به هپاتیت خود ایمنی مبتلا هستند، معمولاً از نظر اتو آنتی بادی های ANA و یا SMA مثبت هستند. تعداد بسیار کمی از کودکان دارای اتو آنتی بادی LKM هستند.

بیماری های کبدی خود ایمنی چگونه درمان می شود؟
استروئیدها
برای شروع درمان، مقدار زیادی استروئید لازم است. این دوز؛ بسته به نتایج و علائم خون، به تدریج کاهش می یابد. هدف کلی درمان این است که اطمینان حاصل شود این بیماری با استفاده از کمترین داروی ممکن؛ درمان می شود.
عوارض جانبی استروئیدها شامل موارد زیر است:
- افزایش احتمال ابتلا به عفونت
- افزایش اشتها و به تبع آن افزایش وزن
- آکنه
- خطر ضعیف شدن استخوان
- تغییرات رفتاری
- رشد آهسته کودک
- دیابت در برخی از افراد
توجه به این نکته مهم است که اکثر کودکان و نوجوانان به خوبی به درمان پاسخ می دهند. برای جوانان عوارض جانبی درمان؛ به ویژه تغییرات ظاهری چون افزایش وزن می تواند نگران کننده باشد. تیم جوانان CLDF از افراد ۱۱ تا ۲۴ ساله حمایت می کند. تیم های روان شناسی در مراکز کبدی نیز می توانند از این گروه کمک و پشتیبانی کنند.

دوره درمانی تا چه مدت ادامه خواهد داشت؟
این مهم؛ ممکن است به عوامل مختلفی بستگی داشته باشد اما معمولاً این درمان باید برای مدت طولانی- تا سال ها- ادامه یابد. هدف از درمان؛ ترمیم و بازسازی است. این بدان معنی است که آزمایش خون اندازه گیری عملکرد کبدی و التهاب باید طبیعی باشد.

عود بیماری های کبدی
عود بیماری زمانی اتفاق می افتد که بیماری مذکور پس از بهبودی دوباره؛ فعال شود. عود بیماری- به ویژه در دوران بلوغ- ممکن است به صورت ناگهانی اتفاق بیفتند. این ممکن است در آزمایش خون یا به دلیل ظهور مجدد علائم؛ مشخص شود. به علاوه این عود زمانی اتفاق می افتد که داروهای تجویز شده؛ بدرستی مصرف نشوند.

درک مصرف صحیح داروها
برای کنترل شرایط در طی عود بیماری، ممکن است افزایش دوز مصرفی داروها لازم باشد. متوقف کردن دوره درمان تنها در صورتی امکان پذیر است که آزمایش های طبیعی خون؛ حداقل دو سال به صورت کامل دنبال شوند و نتایج حاصل از تکرار بیوپسی کبد؛ از بین رفتن التهاب کبدی را نشان دهد. اگر درمان کاهش یابد، این روند بسیار آهسته انجام می گیرد.
حدود %20 از کودکان و جوانان مبتلا به هپاتیت خود ایمنی نوع 1 که به خوبی به داروها پاسخ می دهند؛ می توانند در نهایت درمان شان را متوقف کنند و این در حالی است که تنها تعداد بسیار معدودی از کودکان و نوجوانان مبتلا به هپاتیت خود ایمنی نوع 2 می توانند به درمان شان پایان دهند.

بیماری های کبدی خود ایمنی چگونه کنترل می شود؟
مبتلایان به هپاتیت خود ایمنی یا کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی به آزمایش خون منظم نیاز دارند. نظارت بر شرایط این بیماران واقعاً مهم است. برای اندازه گیری AST (آسپارتات آمینوترانسفراز) و ALT (آلانین آمینوترانسفراز) آزمایشات منظم خون انجام می شود.
این ها آنزیم هایی هستند که به طور معمول در کبد وجود دارند و از سطح آن ها می توان برای بررسی سلامت کبدی استفاده کرد. هنگامی که این بیماری برای اولین بار تشخیص داده شد، ممکن است آزمایش هفتگی انجام شود تا سطح کاهش استروئیدها مشخص شود. با تثبیت شرایط، آزمایش خون به دفعات کمتری مورد نیاز خواهد بود (هر 3 تا 6 ماه یک بار).

در صورت پیشرفت بیماری های کبدی مزمن چه اتفاقی می افتد؟
عوارض بیماری مزمن کبدی شامل موارد زیر است:
- کاهش وزن یا وزن گیری ضعیف
- آسیت یا آب آوردگی شکم
- پرفشاری ورید باب (فشار خون بالا در رگ های خونی اطراف کبد)
- زردی
اگر عملکرد کبد تحت تأثیر بیماری های کبدی باشد، ممکن است داروهای دیگری به بیمار داده شود. به عنوان مثال ممکن است به بیمار؛ ویتامین K داده شود که به لخته شدن خونش کمک کند. پیوند کبدی نیز در مواردی انجام می شود که فرد به دارودرمانی پاسخ ندهد یا زمانی که کبد در اثر ترمیم آسیب دیده باشد و عوارض اش زندگی فرد را تهدید کند.
میزان پیوند کبدی در موارد کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی بیشتر است و ممکن است به دنبال پیوند کبدی؛ بیماری کبد خود ایمنی عود کند، به خصوص در مواردی که فرد مبتلا به کلانژیت اسکلروزیون خود ایمنی باشد. البته اکثر کودکان ضمن مصرف دارو، ممکن است زندگی خوبی داشته باشند.

سندرم آلاژیل یکی از بیماری های کبدی
سندرم آلاژیل یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری می تواند بر قسمت های مختلف بدن از جمله کبد، قلب، کلیه ها، چشم ها، صورت و استخوان ها تأثیر بگذارد. سندرم آلاژیل تقریبا در هر ۳۰۰۰۰ تولد زنده حدود یک نفر را مبتلا می کند.

ویژگی های سندرم آلاژیل چیست؟
سندرم آلاژیل به روش های مختلفی می تواند روی یک فرد تأثیر بگذارد و این مهم؛ از فردی به فرد دیگر متفاوت است و حتی دو فرد متعلق به یک خانواده که به این سندرم مبتلا شده باشند؛ می توانند ویژگی ها و علائم مختلفی را نشان دهند. شدت این سندرم در برخی از افراد؛ خفیف است؛ از این رو؛ این افراد بدون اطلاع از بیماری خود به سنین بزرگسالی می رسند ولی شدت آن در برخی دیگر بیشتر است و این باعث می شود تا بیماری شان از همان سنین جوانی تشخیص داده شود.
ویژگی های سندرم آلاژیل شامل موارد زیر است:
ناهنجاری های کبدی
افراد مبتلا به این سندرم ممکن است مجاری صفراوی کم تری نسبت به افراد عادی داشته باشند. این مهم؛ به کمبود مجرای صفراوی نیز معروف است. مجاری صفراوی صفرا را از کبد به مثانه و روده کوچک منتقل می کند. هنگامی که مجاری صفراوی کمتری برای حمل صفرا وجود داشته باشد، صفرا می تواند در کبد انباشت شده و باعث آسیب آن شود. این می تواند به زردی یا یرقان منجر شود که باعث زردی پوست و چشم می شود.
آسیب کبدی می تواند باعث بروز مسائلی چون سوء جذب شود (عدم جذب مناسب چربی ها و مواد مغذی) که می تواند منجر به رشد و تکامل کندتر کودک شود. این بیماری همچنین می تواند منجر به شکل گیری گزانتوم های بی ضرر شود که رسوبات چربی توده مانند؛ در زیر پوست هستند.
ویژگی های ظاهری
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم آلاژیل اغلب دارای ویژگی های فیزیکی هم چون پیشانی برجسته، چشم های عمیق و چانه کوچک هستند. این ویژگی ها باعث نمی شود که کودکان به نظر غیر طبیعی برسند، بلکه این ویژگی ها در بین مبتلایان به سندرم آلاژیل مشترک است.
مشکلات قلبی یا عروقی خونی (قلبی- عروقی یا کاردیوواسکولار)
علاوه بر بیماری کبد، مشکلات قلبی یکی از شایع ترین ویژگی های سندرم آلاژیل است. ممکن است تنگی شریان ریوی- رگ خونی که خون را از قلب به ریه ها پمپاژ می کند- ایجاد شود. اگر مشکل؛ خفیف باشد ممکن است علائمی در پی نداشته باشد و فقط به دلیل سوفل قلب؛ که در معاینه قفسه سینه قابل شنود است؛ تشخیص داده شود.
تنگ تر شدن شریان می تواند منجر به علائمی از جمله تنگی نفس و خستگی شود. روش های درمانی مختلفی وجود دارد که در صورت لزوم؛ توسط تیم پزشکی شما مورد بحث قرار می گیرند. کودک شما برای ارزیابی به یک متخصص قلب ارجاع داده می شود و در صورت لزوم برنامه درمانی مناسبی ترتیب داده می شود.
ناهنجاری های چشمی
بیماری چشمی به نام امبریوتوکسین خلفی می تواند در افراد مبتلا به سندرم آلاژیل ایجاد شود. این حالت زمانی اتفاق می افتد که چشم ها به طریقی متفاوت از حالت معمول شکل بگیرند. این مهم؛ تاثیری در بینایی ندارد و فقط در صورت معاینه چشم با لامپی به نام لامپ شکاف قابل مشاهده است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلاژیل این بیماری را دارند اما در افراد مبتلا به سندرم آلاژیل شایع تر است.
شکل اسکلتی
ممکن است اشعه ایکس؛ شکل گیری غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات را نشان دهد. این ممکن است یک شکاف ساده باشد یا گاهی اوقات به شکل "پروانه ای" در اشعه ایکس ظاهر شود. این حالت فقط در اشعه ایکس مشهود است و مشکلی ایجاد نمی کند. همچنین ممکن است ویژگی های کمتر شایع دیگری مانند مشکلات کلیوی نیز ایجاد شود.

علت سندرم آلاژیل چیست؟
آلاژیل یک بیماری ژنتیکی است. ژن ها از DNA ساخته شده اند و به عنوان دستورالعملی برای بدن عمل می کنند. ژن ها ویژگی های مختلفی مانند رنگ مو و رنگ چشم ما را تعیین می کنند. آن ها همچنین چگونگی تکامل و عملکرد بخش های مختلف بدن ما را کنترل می کنند. بیش از نه نفر از هر ده نفر مبتلا به سندرم آلاژیل؛ در ژنی به نام ۱ JAGدچار جهش (تغییر) شده اند.
تعداد بسیار معدودی نیز در ژنی به نام NOTCH2 جهش دارند. این ژن ها در بسیاری از سیستم های مختلف بدن درگیر هستند، به همین دلیل سندرم آلاژیل می تواند چنین تنوع گسترده ای داشته باشد. ما دو نسخه از هر ژن در بدن داریم، اما تحت تاثیر قرار گرفتن تنها یکی از ژن های 2 NOTCHیا 1 JAGبرای ایجاد سندرم آلاژیل کافی است. افراد می توانند در این ژن جهش های مختلفی داشته باشند؛ به طوریکه بیش از 430 شکل مختلف از این ژن ها شناسایی شده اند.
این توضیح می دهد که چرا سندرم آلاژیل می تواند در بعضی از افراد اثرات جدی داشته باشد و در سایرین اثرات خفیف تری داشته باشد. در حدود شش نفر از هر ده نفر مبتلا به سندرم آلاژیل، جهش عامل ایجاد بیماری تحت عنوان "sporadic" است. این بدان معنی است که ژن از والدین به فرزندان منتقل نشده است، اما به دلایلی نامعلومی وجود دارد. در چهار مورد از هر ده مورد، ژن ایجاد کننده سندرم آلاژیل از والدین به فرزندشان منتقل می شود.

اثرات سندرم آلاژیل چیست؟
اگر چه برخی از مبتلایان به سندرم آلاژیل مشکلی با کبد خود ندارند، اما اکثریت آن ها در بعضی از مراحل زندگی خود دچار مشکلات کبدی می شوند. کاهش تعداد مجاری صفراوی می تواند به معنای این باشد که صفرا به راحتی از کبد به روده منتقل نمی شود. این بدان معنی است که نقش طبیعی کبد تحت تأثیر قرار می گیرد که باعث ایجاد علائم مختلفی در افراد مختلف می شود.
این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
یرقان
میزان زردی می تواند در افراد مختلف؛ متفاوت باشد.
مدفوع رنگ پریده
صفرا مدفوع طبیعی را تیره رنگ می کند. اگر جریان صفرا کمتر باشد، می تواند باعث ایجاد مدفوع رنگ پریده شود.
جذب پایین مواد مغذی
صفرا حاوی موادی است که به تجزیه و هضم غذا کمک می کند. با وجود صفرای کمتر، مواد مغذی و ویتامین ها به طور مناسب از روده جذب نمی شوند. این مهم؛ می تواند به کندتر شدن رشد و نمو و ضعف و نرمی استخوان ها منجر شود.

سندرم آلاژیل چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای سندرم آلاژیل وجود ندارد اما راهکار هایی وجود دارد که می تواند با علائم بیماری مقابله کند. درمان های اصلی؛ مشکلات کبدی را که به دلیل کاهش تعداد مجاری صفراوی در داخل و اطراف کبد ایجاد می شود را مدیریت می کنند. برخی از روش های متداول برای مدیریت سندرم آلاژیل در زیر شرح داده شده است.
آن ها شامل مصرف مکمل ویتامین ها و داروها، ارزیابی تغذیه و در موارد نادر، پیوند کبد یا جراحی های دیگر هستند:
ویتامین ها
در صورت آسیب دیدن کبد، ویتامین هایی از جملهA ، D ، E و K ممکن است به درستی از رژیم غذایی جذب نشوند. ویتامین A برای بینایی خوب؛ لازم است، به خصوص برای بینایی در تاریکی و برای سازگاری چشم ها در شرایط تغییر نور. ویتامین D برای قوی و سالم بودن استخوان ها و دندان ها لازم است. ویتامین E برای داشتن یک سیستم عصبی سالم و ایجاد هماهنگی لازم است. ویتامین K برای ایجاد فاکتورهای لخته شدن خون که به کنترل خونریزی کمک می کنند؛ لازم است.
هنگامی که کبد آسیب ببیند، مکمل این ویتامین ها برای اطمینان از حفظ سلامت فردی ممکن است به وی ارائه شوند. معمولاً این موارد به صورت خوراکی تجویز می شوند اما بعضی اوقات ممکن است به تزریق نیاز داشته باشند.
داروها
ممکن است تعدادی دارو برای افزایش جریان صفرا و کاهش خارش توصیه شود. ممکن است لازم باشد ترکیبی از داروهای مختلف را امتحان کنید تا ببینید چه چیزی برای فرزند شما بهتر است. بعضی اوقات این داروها فقط برای مدت کوتاهی اثر می کنند.
تغذیه
یک متخصص تغذیه؛ رژیم غذایی کودک شما را ارزیابی می کند. جریان خوب صفرا برای تجزیه چربی موجود در شیر و مواد غذایی مورد نیاز است. نوزادان و کودکانی که دچار زردی هستند و جریان صفراوی خوبی ندارند، قادر به جذب تمام چربی های موجود در مواد غذایی مصرفی خود نیستند. بنابراین، کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است وزن گیری مناسبی نداشته باشند.
نوزادان مبتلا به سندرم آلاژیل اغلب به شیر خشک مخصوصی نیاز دارند که حاوی نوعی چربی است که راحت تر جذب می شود. تغذیه با شیر مادر می تواند ادامه یابد اما ممکن است کودک شما نیز به غذای مخصوصی نیز نیاز داشته باشد. کودکان بزرگتر ممکن است به کالری بیشتری نیاز داشته باشند که می تواند به شکل نوشیدنی های پر کالری یا پودر در اختیارشان قرار بگیرد.
متخصص تغذیه؛ در مورد هرگونه تغییرات لازم در رژیم غذایی به شما مشاوره می دهد و برای کودک تان توصیه های خاصی ارائه می دهد. سندرم آلاژیل می تواند با کمبود اشتها و مشکلات تغذیه ای همراه باشد. متخصص تغذیه؛ باید توجه ویژه ای به این کودکان داشته باشد. در بعضی موارد، ممکن است تغذیه شبانه از طریق لوله ی نازو- گاستریک؛ توصیه شود.

پیوند کبد در بیماران مبتلا به بیماری های کبدی
پیوند کبدی فقط برای گروه کوچکی از بیماران مبتلا به سندرم آلاژیل در نظر گرفته می شود. پیوند؛ زمانی صورت می گیرد که بیماری شدید کبدی باعث سیروز شود یا علائمی وجود داشته باشد که به روش های دیگری قابل کنترل نباشد. پیوند کبدی در کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل می تواند پیچیده تر از سایر پیوندهای کبدی باشد زیرا کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است مشکلاتی داشته باشند که قلب و یا کلیه هایشان را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
این امر مستلزم بررسی و بحث دقیق در هر مورد است. پیوند کبد تنها در موارد ضروری مورد بررسی قرار می گیرد. در صورت در نظر گرفتن پیوند، حمایت های زیادی در دسترس است. تیم پزشکی کودک شما برای پاسخ گویی به هرگونه سؤال در محل حضور خواهند داشت و تیم خانواده CLDF در طی فرایند کمک تان خواهند کرد.
خارش
صفرا؛ نمک صفراوی را از بدن- به طریق مدفوع- دفع می کند. اگر جریان صفراوی کمتر باشد، نمک های صفراوی در بدن انباشته می شوند که می تواند منجر به خارش شود. خارش به همراه زردی یا بدون آن ممکن است رخ دهد.
گزانتوم یا زرد تومور
اینها شبیه زگیل هستند و به طور معمول در اطراف مفاصلی چون آرنج ها و زانوها یافت می شوند. گزانتوم از تجمع کلسترول اضافی ساخته شده در زیر پوست؛ ایجاد می شود. کبد؛ مسئول تولید و از بین بردن کلسترول بدن است، اما وقتی آسیب ببیند، به درستی کار نمی کند.
خونریزی بینی یا لثه ها
کبد نقش مهمی در تولید و ذخیره ی مواد کنترل کننده ی خونریزی، به عنوان مثال ویتامین K دارد. اگر کبد به درستی کار نکند، احتمالاً خونریزی بالاست.

چه در انتظار این بیماران است؟
سندرم آلاژیل می تواند یک وضعیت جدی باشد، اما بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم به درمان های صورت گرفته؛ بخوبی پاسخ می دهند و زندگی عادی و شادی دارند. جریان صفرا اغلب با رشد و تکامل فرزند شما بهبود می یابد. پیش بینی اینکه بیماری های کبدی با گذشت زمان بدتر شود یا نه و اینکه کودک شما به درمان پاسخ می دهد یا خیر، دشوار است.