غربالگری دوران بارداری، تشخیص قطعی است؟

سوال : آیا آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری به معنی تشخیص قطعی است؟

پاسخ : ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.

چه زمانی غربالگری پیشنهاد می‌شود؟

تست‌های غربالگری متفاوتی در زمان‌های مختلف بارداری ارائه می‌شوند.تست‌های غربالگری پیش از تولد عبارت‌اند از:

غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو که در هفته‌های 11 تا 14 بارداری اتفاق می‌افتند.
در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک انجام آزمایش خون و برای اندازه‌گیری فضای خالی پشت گردن جنین، سونوگرافی درخواست می‌کند. در صورت ابتلای نوزاد به سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، بعضی از این فاکتورها تغییر می‌کنند.
در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک آزمایش خون دیگری درخواست می‌کند. این آزمایش، سطح چهار ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کند.
نتایج غیرطبیعی این آزمایش، نشان‌دهنده‌ی افزایش خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی خاصی مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می‌تواند به تشخیص نقص در لوله عصبی و ناهنجاری‌های جدی مغز یا نخاع کمک کند.
در هفته‌های 18 تا 21 بارداری، برای بررسی رشد جنین به مادر پیشنهاد غربالگری به کمک سونوگرافی داده می‌شود.

آیا آزمایش‌های غربالگری به معنی تشخیص قطعی است؟

جواب این سوال بستگی به این دارد که در آزمایش‌های غربالگری به دنبال چه چیزی باشیم.

برخی از بررسی‌های طی بارداری، اختلالات یا بیماری‌هایی را که در دوران بارداری نیاز به مداخله دارند و قابل درمان هستند، تشخیص می‌دهند. در موارد دیگر، آزمایش‌های قبل از تولد در مورد اختلال یا بیماری که نیاز به بررسی و درمان فوری، بلافاصله پس از تولد دارد، به پزشک هشدار می‌دهد.

غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو نمی‌تواند به‌طور قطعی بگوید که جنین مبتلا به این اختلالات است یا خیر. در حقیقت این آزمون‌ها به ما می‌گوید که آیا احتمال بیشتری برای ابتلای جنین به این اختلالات وجود دارد؟ اگر احتمال ابتلای جنین به این اختلالات بیشتر باشد، برای تشخیص قطعی، انجام یک آزمایش تشخیصی به مادر توصیه می‌شود.

لازم به یادآوری است که روش‌های غربالگری پیش از تولد عاری از خطا نیستند. میزان نتایج نادرستِ منفی کاذب یا مثبت کاذب، در هر آزمایش متفاوت است