سندرم داون در بارداری (۱)

نی نی بان: این نوشته به منظور افزایش اطلاعات عمومی زنان باردار تهیه گردیده و هیچگاه جایگزین توصیه های پزشک نمی شود. این افراد باید به منظور سلامتی جنین، درمان و یا سایر مراقبت های بارداری با پزشک خود تماس بگیرند.

هر زن باردار آرزوی داشتن فرزندی سالم دارد و اگر چه بیشتر بچه های متولد شده سالم هستند اما نگرانی در مورد سلامتی کودک امری طبیعی است. نوشته حاضر جهت رفع پاره ای از این نگرانی ها و در خصوص آزمایش های غربالگری (سندروم داون) می باشد.


۱ـ سندروم داون چیست؟
این سندروم شامل یکسری از علائم ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگر چه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن بالا می رود.

2ـ تریزومی 18 چیست؟
این بیماری در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره ۱۸ در انسان ایجاد می شود.
بچه هایی که مبتلا به تریزومی 18 هستند دارای نقایص ذهنی و فیزیکی جدی می باشند و اکثر آنها بیش از یک سال زنده نمی مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می رود.

3ـ نقص لوله عصبی چیست؟
نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می افتاد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقایص ذهنی و فیزیکی در بچه می باشد. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا نمی رود.

۴ـ میزان شیوع سندروم داون چقدر است؟
سندروم داون یکی از دلایل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که معمولا در بین 800 ـ 700 نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا می شود. (که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد). چنانچه این شیوع شامل 1600/1 در زنان 20 ساله، 1000/1 در زنان 30 ساله و 112/1 در زنان 40 ساله می باشد.

5ـ نشانه ها و علائم سندروم داون چیست؟
اگر چه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند اما علائم این سندروم می تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولا رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی کندتر است. تاخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از علائم دیگر آن است.

بعضی از علائم فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون شامل موارد زیر است:
ـ صورت پهن به همراه انحراف چشم ها به سمت بالا
ـ گردن کوتاه و شکل غیرطبیعی گوش ها
ـ چروک های عمیق در کف دست
ـ لکه های سفید در ناحیه عنبیه چشم
ـ قدرت ضعیف عضلات
ـ دست ها و پاهای کوچک
ـ بیماری های قلبی مادرزادی، مشکل شنوایی و... از علائم دیگر آن می باشد.

6ـ آیا فقط زنان مسن کودکانی مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورند؟
تحقیقات نشان می دهد سلول هایی که باعث تولید مجدد کروموزوم شماره ۲۱ می شوند مشخصاً با بالا رفتن سن زن افزایش می یابند. بنابراین مادران مسن تر نسبت به مادران جوان تر بیشتر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.

ـ مصرف همزمان سیگار و قرص های ضد بارداری خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بیشتر می کند.

۷ـ چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟
سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزمی در نوزادان است که به نسبت به 700/1 تولد رخ می دهد و ممکن است هر زن بارداری را متاثر کند اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می کند که تمامی زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام نمایند.

اما زمانی که نشانه های زیر را دارند باید به جای آزمایش های غربالگری از آزمایش های تشخیصی همانند آمنیوسنتز و CVS استفاده نمایند:
۱. حاملگی قبلی با اختلال کروموزومی، ۲. اختلال ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی، ۳. اختلالات کروموزمی در خانواده والدین.

ادامه دارد...