اقدامات قبل از بارداری، مشاوره ژنتیک لازمه؟

با توجه به بالابودن پیوندهای فامیلی میان جوانان، مشاوره‌های ژنتیک، خطر زاده‌شدن فرزندان ناتوان ذهنی و جسمی را کاهش خواهد داد.

اینک با پیشرفت‌های نوین دانش پزشکی در ریشه‌یابی بیماری‌ها، پیش‌بینی بسیاری از بیماری‌ها ممکن و راه پیشگیری از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی، هموار شده است.

بی‎گمان، زمان مناسب برای انجام مشاوره‌های ژنتیک، پیش از پیوند(ازدواج) و پیش از بارداری است. مراکز مشاوره ژنتیک، با هدفِ پوشش‌دادن گستره دهک‌های جامعه، به ویژه گروه‌های در آستانه آسیب و نیز ناتوانان جسمی، از سوی سازمان بهزیستی راه‌اندازی شده است. بیشتر بیماری‌های ژنتیک، حتی با هزینه‌کرد بسیار، درمان‌پذیر نیستند؛ در حالی که بسیاری از ناتوانایی‌های جسمی و بیماری‌های ویژه را می‌توان با انجام مشاوره‌های ژنتیک، پیشگیری کرد؛ بنابراین، پیشگیری مشاوره‌ای به لحاظ مالی نیز شایسته‌تر است. ‏

رویکرد مشاوره، در مواردی مانند پیوندهای فامیلی، بارداری پیش از ۱۸ و بالای ۳۵ سال، نقص‌های مادرزادی،واپس‌ماندگی‌های ذهنی، بیماری‌های عصبی مزمن و پیش‌رونده، کوتولوگی و اختلال‌های رشد و متابولیک، ریختِ ناطبیعی اندامگان، نازایی و انداختن مکرر جنین، رویارویی باردار با پرتوها و عفونت و مواد شیمیایی و یا خوردن خودسر داروها، گریزناپذیر است.

همچنین چنگار(سرطان)، دیابت و نارسایی قلبی مادرزاد، ابهام اندامگان جنسی، رخ‌ندادن بلوغ، ناتوانی‌های جسمی، نگرانی از بیمارهای فامیلی و حضور تالاسمی و هموفیلی و کم‌خونی، باید خانواده را به مشاوره رهنمون شود.

فرزندان تو/فرزندان من
بهره‌برداری ازمرکز معلولین «فرزندان من» در سال 1385 انجام گرفت و کارش را با 30 روانپزشک، پزشک، پرستار، روانشناس، فیزیوتراپ، کاردرمانگر، گفتاردرمانگر، شنوایی‌سنج، مربی ورزش، مددکار و مراقب آغاز کرد و به بیش از 140 ناتوان ذهنی، با کادر 45 نفره خدمت‌رسانی می‌شوند؛ که از این میان، برخی زیر پوشش‌ سازمان‌بهزیستی‌اند؛ ناگفته نماند که برخی از این بیماران، هویت روشنی ندارند و بی‌سرپرست‌اند. توانیابان پسر بالای 14سال پذیرش شده نیز -که در این جا توانبخشی می‌شوند- دچار آتیسم، نشانگان داون و یا ناهنجاری‌مادرزادی هستند.

این تعریف که انسان‌های واپس‌مانده ذهنی را «اعمالِ عمومیِ هوشیِ کمتر از حد متوسط و نقص رفتارهای انطباقی در دوران رشد» می‌داند، پذیرفتنی‌تر از دیگر تعریف‌های موجود در این زمینه است.

منوچهر باقریان- مدیرمرکز معلولین فرزندان من در گفت و شنود با روزنامه اطلاعات، بر این باور است، این تعریف که انسان‌های واپس‌مانده ذهنی را «اعمالِ عمومیِ هوشیِ کمتر از حد متوسط و نقص رفتارهای انطباقی در دوران رشد» می‌داند، پذیرفتنی‌تر از دیگر تعریف‌های موجود در این زمینه است.

او می‌گوید: دوران رشد، از آغاز به دنیا آمدن تا پایان 18 سالگی است. سنجه «اعمال عمومی هوشی»، با آزمون‎های هوشی انفرادی انجام می‌گیرد و برآیندِ 70 و یا کمتر از آن، نشانگر واپس‌ماندگی ذهنی کودک خواهد بود. «انطباق» نیز سنجه‌ای است که آیا کودک می‌تواند بی‌کمک دیگری و بر پایه سن، فرهنگ و آموخته‌هایش، مسئولیت‌های اجتماعی از خود نشان دهد و یا در موقعیتی ویژه، راهی درست برگزیند. به دیگر سخن، رفتارهای انطباقی، چشمداشت‌های طبیعی ما از کودک است که اگر 7 سال دارد، بتواند خریدهای ساده‌ای از سر کوچه نزدیک خانه انجام دهد و یا اگر 12 ساله است، سوار اتوبوس شود و خود را به مدرسه برساند.

گروه‌بندی واپس ماندگان ذهنی ‏
در ادامه باقریان می‌گوید: واپس‌‏‎‌‎ماندگی ذهنی، بر پایه «بهره هوشی» به ۴ دسته تقسیم می‌شود. این گونه تقسیم‌بندی، بیشتر برای شناخت مشکلات موجود در گروه‌های واپس‌مانده ذهنی و برای دادن خدمات به آنان انجام می‌شود. و به کمک برنامه‏‎ریزان کشور می‎‌‎آید؛ با این همه، از روی این رده‌بندی، تا اندازه زیادی می‌توان ویژگی‌های هر گروه را شناخت و برای خدمات کاراتر، در مورد بیماران، آینده‌خوانی کرد. این ۴ دسته، خفیف و متوسط و شدید و عمیق هستند. ‏

در باره ویژگی خفیف‌ها، باقریان معتقد است: در شماری از این بیماران، ضایعات عضوی مغزی وجود دارد و بیشتر آنان به سبب مشکلات محیطی و وضعیت اجتماعی/خانوادگی، و یا ارثی، دچار کُندذهنی می‎شوند. این دسته، به لحاظ اندامگان، عادی‌اند و مانند دیگر کودکان می‌نشینند و راه می‎روند و می‎دوند؛ گرچه رفتارهای غیرعادی در آنان دیده نمی‌شود، اما کمی دیرتر از دیگر کودکان، لب به سخن باز می‏‎کنند و پیشرفت گفتار در آنان کند است.

به هر رو بیشتر ویژگی آنان برای پدر و مادر و مردم کوچه و بازار، مانند دیگر کودکان است، ولی دیدگاه متخصصان از گونه دیگریست. با آغاز مدرسه، مشکل آنان به سبب یادگیری کُند و بی‌علاقگی به درس، روشن می‌شود و همین، سبب بروز آشفتگی‌های رفتاری در آنان است. ولی بزرگترها مشکل کودک را نمی‌پذیرند و ایراد ناتوانی کودک خود را به پای ناتوانی آموزگار می‌نویسند.


باقریان می‌افزاید: این کودکان، به سختی و به یاری پدرومادر و آموزگار و معلم سرخانه، می‌توانند دبستان را تمام کنند؛ ولی معدل آنان، سال به سال پایین‌تر می‎آید و در سال‌های بالاتر دبستان، در برخی درس‌ها می‌افتند.

برخی از آنان به سختی، به دبیرستان راه می‌یابند، ولی توانا به ادامه درس نیستند و به ناچار از مدرسه بیرون می‎آیند و دوباره مانند دوران پیش از دبستان در اجتماع گم می‌شوند و افراد کوچه‌وبازار، توانا به تشخیص کندذهنی آنان نیستند؛ و از آن‌جایی که از پسِ کارهای پیش‌پا افتاده فنی مانند جوشکاری و نجاری بر می‌آیند، پدرومادرشان از بابت آنان، ناامیدی به خود راه نمی‏‎دهند. این افراد با همین وضعیت (اندکی باهوش‏‎‌‎تر از پدرومادر) ازدواج می‎کنند و بچه‎دار می‌شوند؛ اما برای تربیت فرزند خود، بی‌نیاز از مشاور نیستند. بیشتر فرزندان آنان با وسایل کمک‌آموزشی می‌توانند در مدارس معمولی درس بخوانند، و آنان که هوش‏‎ پایین‌تری دارند، بهتر است بر صندلی‌های مدرسه‌های مخصوص کودکان استثنایی بنشینند.‏

ذهن‌های میانه
بیشتر کودکان توانیاب ذهنی، دچار ضایعات مغزی هستند. این کودکان از همان آغاز، از انجام کارهای ذهنی و جسمی باز می‌مانند. مدرسه رفتن آنان همراه است با مردود شدن؛ و بهتر است به گفته باقریان، از آغاز به مدرسه‌های ویژه هدایت شوند، تا بتوانند به انجام کارهای ساده بپردازند.

این گروه دوم اگر بتوانند ازدواج کنند، بی‌کمک دیگران نمی‌توانند امور خانوادگی، اقتصادی و اجتماعی خود را پیش ببرند. فرزندان آنان نیز در صورتی سالم خواهند بود که سبب عقب‌ماندگی ذهنی این دسته، ارثی نباشد و ریشه در عفونت مغزی و یا ضربه مغزی داشته باشد. رشد هوشی این افراد از یک کودک ۸-۷ ساله فراتر نمی‌رود و ریشه بیماری‌شان باید در «ژن» آنان جستجو شود.

واپس ماندگان عمیق ذهنی
گروه سوم کودکان واپس‌مانده‌ ذهنی، دچار ضایعات مغزی‌اند و گونه بیماری‌شان از ظاهرشان نمایان است و در همه کارهای ذهنی و حرکتی، دچار مشکل‌اند؛ و گرچه در مدرسه‌های مخصوص و در درازمدت، توانا به اندک آموختن هستند، ولی توانا به گرفتن کارنامه نیستند؛ و گرچه ممکن است بلوغ جنسی بیابند، ولی در ذهن آنان پیوند(ازدواج) به تعریفی نینجامیده است، از این‌رو به گفته محمدرضا باقریان، گرایشی به ازدواج ندارند.

پدرومادرانی که می‌کوشند برای سامان‌دادن زندگی این فرزندان، برنامه ازدواج برای آنان ترتیب ‌دهند، اگر بدانند که زندگی 2 کُندذهن، بی‎‏دوام خواهد بود، چنین کاری نمی‌کنند. از دیگر سو، یک انسان باهوش متوسط هم تن به ازدواج با آنان نمی‌دهد. باقریان می‌گوید: این بیماران، به اندازه یک کودک 4-3 ساله از رشد هوشی بهره‌مندند و تا پایان زندگی، نیاز به پرستاری و یاری دارند.

اما «واپس‌ماندگان عمیق ذهنی» تا پایان زندگی خود وابسته‌اند، زیرا به سبب ضایعات مغزی، در همه کارها، توانایی بسیار اندکی دارند و با آموزش مخصوص و در درازمدت، خواهند توانست، فقط نشانه‎های ایستگاه اتوبوس و یا خطر مرگ را بشناسند و یا با راهنمایی دیگران، کفش بپوشند. آنان هرگز ازدواج نمی‌کنند زیرا به لحاظ هوشی، بیش از یک کودک 2 ساله نمی‌توانند رشد کنند و شاید بتوانند با آموزش، از پس انجام کارهای ساده برآیند. ‏

برداشت‌های نادرست
باقریان می‌گوید: گاه ممکن است برخی آشفتگی‌های رفتاری، ‏‎)‎به اشتباه‎(‎‏ واپس‌ماندگی ذهنی‎ ‎پنداشته شود، مانند اسکیزوفرنی(آشفتگی روانی)، کُندی در خوانش، یادگیری و سخن‌گفتن، بی‌کنترلی در ادرار و نافهمی در ریاضی، که بستگی حتمی با هوش ندارد و در کودکان تیزهوش و میانه‌هوش نیز دیده می‌شود؛ و یا کودکان فلج مغزی که گاه تا ۲۵ درصدشان، از هوش میانه بهره‌مندند.

او می‌افزاید: گاه نیز نقص‌های حواس پنجگانه(آشفتگی شنوایی، بینایی) به پای واپس‌ماندگی ذهنی نوشته می‏‎شود، در حالی که کودک، دارای هوش میانه است. البته برخی بیماری‌ها سبب کری و آشفتگی بینایی می‌شود و بر مغز نیز تاثیر ویرانگر می‏‎گذارد و کودک را قربانی واپس ماندگی هوش می‌کند.

به گفته باقریان، توانیابان ذهنی به سبب مشکلات گوناگون در خوردن غذا و نیز به سبب استفاده از دارو، دچار کمبودهای مواد مغذی هستند. این کودکان در چالش با جویدن غذا، فرودادن، مکیدن و کنترل زبان، بسیار زود دچار فساد دندان می‌شوند. بی‌اشتهایی در آنان نیز زیاد دیده می‌شود و یا از ‌زیادی وزن در رنجند.

او می‌افزاید: گذشته از این‎ها، برآورد وضعیت تغذیه در این توانیابان، کار دشواری است و برنامه‌ریزی های غذایی را برای آنان دچار مشکل می‎کند؛ تنها می‌توان برای ایجاد تحریک غدد بزاق و برای فرودادن آسان غذا، خوراکی‌های نرم و شیرین را سفارش کرد. این کودکان نیاز دارند برای پیشگیری از عفونت، از سوی دندانپزشک، مدام ویزیت شوند و به بهداشت دهان‌شان پرداخته شود که سدی در برابر رشدشان ایجاد نکند. همان‌گونه که گفته شد، کمیِ وزن یا چاقی، چالش معمول در میان واپس‌ماندگان ذهنی است و اکثریت دچار سوخت و ساز هستند.

فرزندان «داون»
اگر بخواهیم کمی امیدوارانه گپ بزنیم، حتی یک کودک نورسیدهِ دارای توانایی شناختی کم، دست و پای کوتاه، ماهیچه‌‌های ضعیف، چشمان بادامی، نیم‏‎رخ تخت، گوش‌های کوچک و گردن کوتاه می‌تواند با پرستاری درست، به یک زندگی نیم‌مستقل، دست یابد.

نشانگان داون، در یک از 800 کودک دیده می‌شود؛ که باز هم بسیار زیاد است و کاش یک، در یک میلیارد کودک بود! این بیماری با ناتواناییِ شناختی، نابالندگی جسمی و چهره ویژه همراه است. بدبختانه راهی برای رهایی از نشانگان داون نیست؛ البته خوداری از بارداری زنان در سن بالا می‌تواند اندکی راهگشا باشد. اینک برای مادران بارداری که سن آنان بیش از 30 یا 35 سال است، آزمایش‎های ژنتیکی برای تشخیص وجود نشانگان «داون» انجام‌شدنی است.

باقریان می‌گوید: این کودکان هرچه هم خوب، ولی دچار چالش‎هایی‌اند و گرچه می‌آموزند و مهارت می‌یابند، اما دچار نشانگان داون هستند و نگاه‎ها را به سوی خود می‌خوانند و چه بسا که از این بابت رنج می‌برند؛ پس جا دارد که زنان در سن بالا باردار نشوند و یا پیش از بارداری، آزمایش دهند. آشفتگی‌های گفتاری و کُندی در سخن‌گفتن، از آشکارترین چالش‌های این‌گونه کودکان است و راهکار برای اندکی بهبود نیز «گفتاردرمانی» است.

مشکلات شنوایی را به چالش‌هاشان بیفزایید و این که بی‌کمک سمعک، امورشان نمی‌گذرد. بد نیست گفته شود که در برخی از کشورهای اروپایی مانند آلمان و دانمارک، دچارآمدگان به نشانگان «داون» را از دیگر دانش‌آموزان جدا نمی‌کنند، بلکه همزمان یک آموزگار و یک «آموزگاریار» در یک کلاس حضور می‌یابند و «آموزگاریار» نقش کنترل داون‌ها را بر دوش می‌گیرد.

باقریان می‌افزاید: برخی بی‌توجه به رنج این‌گونه کودکان، بر این باورند که داشتن یک کودک داون، به زندگی‌شان لطفی خواهد بخشید؛ شاید نمی‌دانند که نیمی از این کودکان، دچار نارسایی‌های قلبی مادرزاد هستند و یا به دیگر سخن، قلبی که خوب پمپاژ نمی‌کند. همچنین از تنبلی چشم رنج می‌برند که در آستانه آب مروارید قرار دارد و نیز دارای غده تیرویید بدکار، ناهنجاری‌های روده و مستعدبیماری مختلف اند.

از خود بیرون نمی‌آیند
نشانگان این آشفتگی یا اختلالات اتیسم، در ۳ سال نخست زندگی بروز می‌کند. اُتیست‌ها در خود فرو مانده‌اند و برای ایجاد رابطه با دیگران نمی‌کوشند و نمی‌توانند پایه‌گذار یک دوستی ژرف شوند. یادگیری و به یادسپاری آنان نیز تعریفی ندارد و در تعریف گسترده جهان برای خود، در مانده‌اند! باقریان می‌گوید: اُتیسم یک کودک از کناره‌گیری‌اش آشکار می‌شود و گویا چشمانش، قدرت نگاه به چشم دیگری را ندارد، حتی بازی‌های‌‌شان نیز بی‌شباهت به بازی‌های دیگر کودکان است. متبلایان به این اختلال، در جهان خود سیر می‌کنند و نه آنان پزشکان را درک درست می‌کنند و نه بیشترپزشکان به درک آنان رسیده‌اند. در حالی گمان داده می‌شود این بیماری ژنتیک باشد، که لزوما، نشانگان اتیسم در پدرومادر انسان اتیسمی دیده نمی‌شود. این فرزندان، ارتباط نگاهی، گفتاری و بروز عاطفه با دیگران را ندارند.

او می‌افزاید: شمار واژگان اتیست ها در ۴ سالگی، از انگشتان یک دست فراتر نمی‌رود و نهایت کوشش‌شان، تکرار جملات دیگران است. افزون بر این، نگاهی به مادر ندارند و لبخند نمی‌زنند و چهره‌مادر را دنبال نمی‌کنند. توانایی کودک در پاسخ‌دهی به دیگران، در ۳۰ ماه نخست زندگی رشد نمی‌کند.

حتی در این سن کم، کندی در مهارت‌های ارتباطی آشکار است، به گونه‌ای که پاسخ‌های‌شان به محیط، آمیخته به بیگانگی است و نمی‌توانند با دیگران دلبستگی عادی ایجاد کنند. در نوباوگی، این ویژگی‌ها با ناتوانی آنان در بغل‌کردن، نبود تماس های چشمی و یا بیگانگی کامل از تماس های بدنی و مهربانی آشکار می‌شود؛ و چه‌بسا نتوانند زبان خود را پرورش دهند. به هر رو این آسیب‌دیدگان به همراه دیگر توانیابان ذهنی، چشم به راه یاری ما هستند. ‏

باقریان در برابر این پرسش که دیگران چه می‌توانند کرد؟ پاسخ می‌دهد: با توجه به این که مددجویان نیاز به کاردرمانی، فیزیوتراپی، روانشناسی، پرستاری، تغذیه و بهداشت دهان و دندان دارند و هزینه نگهداری هر یک از آنان در ماه یک ونیم تا ۲ میلیون تومان است، عنایت دولت و مردم را می‌طلبد.

این مرکز گرچه در شمار مراکز شبانه‌روزی درجه یک است، ولی سازمان بهزیستی کشور به سبب محدودیت اعتبار، فقط برای حمایت از تعدادی از مددجویان، ماهی ۵۰۰ هزار تومان می‌پردازد و نیز برای برخی از مددجویان بی‌هویت و بی‌سرپرست نیز ماهی ۶۰۰ هزار تومان درنظر گرفته است، که کافی نیست و این مرکز مدام با مشکلات مالی دست و پنجه نرم می کند؛ امید که در سال نو، دولت و مسئولان، نگاه مهربانتری به این مرکز داشته باشند و ما را یاری دهند.