آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، آری یا خیر؟

بروز بیماری های ژنتیکی در پی افزایش قابل ملاحظه ازدواج های فامیلی در کشور
رییس انجمن ژنتیک پزشکی ایران با بیان اینکه در کشور ما طی سالهای اخیر میزان ازدواج های فامیلی بصورت قابل ملاحظه ای افزایش یافته است، گفت: این مساله منجر به افزایش بروز بیماری های ژنتیکی و تولد نوزاد دارای معلولیت شده است.

دکتر جواد توکلی بزاز رییس انجمن ژنتیک پزشکی ایران و مدیر گروه آموزشی ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران به تشریح خطرات احتمالی ازدواج های فامیلی و تولد کودکانی با معلولیت و بیماری های ژنتیکی پرداخت.

-آیا تنها در ازدواج های فامیلی ما شاهد تولد نوزادانی با انواع اختلالات و معلولیت ها هستیم؟
باید گفت که به علت تعداد بالای ژن هایی که وجود دارد و بویژه تغییرات احتمالی در ساختمان هر یک از این ژن ها که این خود بر آمار و احتمالات بصورتی تصاعدی می افزاید، فراهم شدن زمینه ای که طی آن شکلی از انواع وسیع بیماریها و یا معلولیت ها حاصل شود، پدیده ای کاملا محتمل و قابل پیش بینی است. حسب این امکان، وقوع چنین ناهنجاریهایی بصورت بالقوه برای هر ازدواجی، حتی ازدواج بین دو فرد که هیچ نسبتی با یکدیگر ندارند، وجود دارد که این احتمال در کل بین ۲ الی ۳ درصد و حتی بر اساس برخی گزارش ها و در بین برخی جمعیت ها تا ۶-۵ درصد است.

-چرا در ازدواج های فامیلی شانس تولد این نوزدان افزایش پیدا می کند؟
حقیقت آن است که چون در بسیاری از موارد برای بروز یک بیماری و یا یک صفت غیرطبیعی نیاز به انتقال ژن یا آلل(جایگاهی که ژن بر روی آن قرار می گیرد) مستعدکننده بیماری از طرف هر دو والد است و به عبارت دیگر فرزند باید بصورت توامان یعنی هم از ناحیه مادر و هم از ناحیه پدر آن عامل یعنی ژن یا آلل مستعد کننده را دریافت کند، روشن می شود که شانس تولد فرزند مبتلا در نتیجه ازدواج فامیلی چند برابر است.

آیا در این میان نسبت فامیلی زوجین نیز تاثیرگذار است؟
احتمال مشابهت زوجین خویشاوند در جایگاههای ژنی مختلف و حامل بودن آلل های مشابه در موقعیت های متناظر در مقایسه با دو زوج غیرخویشاوند، به نحو چشمگیری افزایش پیدا می کند. لذا حتی بدون در نظر گرفتن شرایط و سوابق شجره ای اختصاصی یک زوج خویشاوند، می توان بطور کلی و البته تخمینی ادعا کرد که چنین ازدواجی به مراتب احتمال خطر تولد فرزند بیمار و مبتلا را نسبت به زوج غیرخویشاوند بالا می برد که البته هر چقدر درجه خویشاوندی و نسبت فامیلی بین دو زوج بیشتر و نزدیکتر باشد، شانس چنین خطری بیشتر و بالاتر خواهد بود.

آیا در ازدواج هایی فامیلی که نسبت زوجین با یکدیگر دور باشد باز احتمال تولد نوزادان دارای معلولیت و بیماری ژنتیکی وجود خواهد داشت؟
در ازدواج های خویشاوندی که نسبت دو طرف با یکدیگر دورتر باشد، شانس این خطر کمتر است و در صورت انجام مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج و اثبات عدم وجود سابقه انواع بیماری وراثتی و معلولیت های ذهنی و جسمی در شجره مربوط به این دو فرد، خطر تولد یک فرزند معلول و یا بیمار تا حد زیادی تخفیف می یابد، ولی همچنان از خطر متعارف و زمینه ای مربوط به یک زوج غیرخویشاوند بالاتر است.

وجود چه سوابقی در شجره نامه زوجین می تواند احتمال ریسک را افزایش دهد؟
مواجهه با سوابقی همچون وجود سقط در بین خانواده ها، به خصوص سقط های مکرر و سقط های مربوط به ماههای نخست دوران بارداری و یا سابقه نازایی و داشتن فرزندانی با قیافه غیرطبیعی و غیرعادی و یا معلولیت های آشکار،بستر های پرخطری را مطرح می سازد که علامتی است از ایرادات زمینه ای و احتمال بالای تولد فرزندی ناسالم.

آیا بررسی شجرنامه می تواند در بروز بیماری های ژنتیکی تاثیر ۱۰۰درصد داشته باشد؟
بسیاری از اختلالات و بیماریها شاید در سوابق خانوادگی یک زوج خویشاوند موجود نباشد و ما آن بیماری یا نقیصه را در آن خاندان برای نخستین بار در فرزندان متولد شده آن زوج مشاهده می کنیم.

اگر دو خانواده ای که یکی از آنها خویشاوند و دیگری غیر خویشاوند باشد و هر دو دارای سابقه تولد نوزادای با ویژگی معلولیت مشابه باشد باز امکان تولد چنین نوزادی در زوجین خواهد شد؟
بله، امکان تکرار این معلولیت یا اختلال در فرزند یا فرزندان بعدی زوج خویشاوند به مراتب بسیار بالاتر از زوج غیرخویشاوند است.

آیا شیوع بیماری های ژنتیکی در کشور ما افزایش داشته است؟
در کشور ما طی سالهای اخیر میزان ازدواج های فامیلی بصورت قابل ملاحظه ای افزایش یافته است. شاید یکی از علل رواج این رویکرد محافظه کارانه، شناخت نسبتا نزدیک خانواده های خویشاوند از یکدیگر و در مقابل عدم شناخت کافی یا تردید در اطمینان به خانواده ای است که قبلا آشنایی کافی با آنها نداشته اند. نتیجه این رویکرد غیرقابل دفاع در طی سالیان اخیر، وقوع و مشاهده بیماریهایی بوده است که تا دهه ها پیش از این در کشور ما و در سطح دنیا چندان سابقه و بروزی نداشته اند، اما متاسفانه طی این سالها مواردی از آنها در ایران مشاهده شده است.

آیا انجام مشاوره ژنتیک فقط به هنگام پیش از ازدواج مربوط می شود و یا زوجین می تواند پس از ازدواج نیز اقدامات لازم را انجام دهند؟
مشاوره ژنتیک منحصر به پیش از ازدواج نیست و پس از ازدواج هم اهمیت و موضوعیت خود را دارد. پیش از تصمیم به داشتن فرزند و یا در طی دوره بارداری و پیش از تولد فرزند، می توان با بهره گیری از این مشاوره و تشخیص قبل از تولد، از تولد فرزند معلول و بیمار جلوگیری کرد.

انجام آزمایش ژنتیک در چه خانواده هایی الزامی است؟
در خانواده هایی که یک فرزند معلول و یا بیمار دارند، جایگاه مشاوره ژنتیک برای اخذ تصمیم و یا انصراف از داشتن فرزند دیگر، بسیار مهم و کلیدی است.