سندرم اهلرز دانلوس چیست؟

نی نی بان، گروه ترجمه : سندرم اهلرز-دانلوس که اغلب به نام EDS آن را می‌شناسند، مجموعه‌ای از بیماری‌های ارثی بافت همبند است که به طور مستقیم یا غیرمستقیم به تغییرات بیولوژیک کلاژن (فراوان‌ترین پروتئین بدن) مرتبط است و می‌تواند به چند علامت سیستمیک منجر شود. کلاژن طبیعی یک پروتئین قوی است که اجازه می‌دهد بافت کشیده شود و بعد به حالت عادی برگرد. کلاژن در سراسر بدن یافت می‌شود اما سندرم اهلرز-دانلوس یک مشکل ساختاری در کلاژن است. این سندرم انواع گوناگونی دارد که معمولا ویژگی‌های فیزیکی مشخصی دارند و به جز شایع‌ترین نوع این سندرم که هایپرموبایل نامیده می‌شود،‌ اغلب آنها بیماری‌هایی با منبع ژنتیکی است.

برخی ویژگی‌های فیزیکی در تمام انواع این سندرم مشترک است از جمله تحرک بیش از حد مفاصل و درگیری پوست مانند نرمی، نازکی و کبودی و زخم آسان پوست. در عین حال هرکدام از انواع سندرم اهلرز-دانلوس می‌تواند ویژگی‌های خاص خود را داشته باشد.

علائم کدام است؟

علائم و نشانه‌های رایج سندرم اهلرز-دانلوس عبارتند از:

انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل: از آنجا که بافت همبندی که مفاصل را کنار هم نگه می‌دارد شل است،‌ مفاصل بیش از حد طبیعی حرکت می‌کند. مفاصل کوچک بیش از مفاصل بزرگ تحت تاثیر قرار می‌گیرد. فرد مبتلا می‌تواند زبان خود را به نوک بینی برساند.

پوست چسبناک: بافت همبند ضعیف باعث می‌شضود پوست بیش از حد معمول دچار کشش می‌شود. احتمال پوست فرد بیمار از روی بدن جدا شود اما به محض رها کردن به حالت اولیه برمی‌گردد. پوست فرد مبتلا ممکن است فوق‌العاده نرم و مخملی است.

پوست شکننده: وقتی پوست آسیب می‌بیند معمولا بهبود پیدا نمی‌کند. به عنوان مثال بخیه‌ای که برای بستن زخم استفادده می‌شود، معمولا پاره می‌شود و یک اسکار به جای می‌گذارد. این زخم ممکن است نازک و دندانه‌دار باشد.

از جمله دیگر علائم کمتر شایع می‌توان درد ناتوان‌کننده عضلانی، در روده، شریان‌ها و شکنندگی رحم یا پارگی آن، پرولاپس دریچه میترال و بیماری‌های لثه است. شدت علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد با سندرم اهلرز-دانلوس ممکن است فقط مشکلات مفصلی داشته باشند و مشکل پوستی نداشته باشند.

انواع سندرم اهلرز-دانلوس چیست؟

شش نوع سندرم اهلرز-دانلوس شناخته شده است که براساس علائم و نشانه‌های آشکار از هم جدا می‌شوند. نکته مهم این است که اگر فردی سندرم اهلرز-دانلوس عروقی داشته باشد هیچ‌گاه کودک مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس کلاسیک نخواهد داشت.

این سندرم چطور تشخیص داده می‌شود؟

هرکدام از انواع سندرم معیارهای تشخیصی کلی و جزئی دارند. تشخیص این سندرم شامل دریافت سابقه خانوادگی و ارزیابی بالینی است. آزمایش ژنتیک برای انواع مختلف سندرم اهلرز-دانلوس در دسترس است اما برای نوع شایع سندرم که هایپرموبیلیتی است چنین آزمایشی نمی‌توان انجام داد. آزمایش‌ها دقت متفاوتی دارند و باید محافظه‌کارانه استفاده شود.

چقدر شایع است؟

در حال حاضر براساس پژوهش‌های مختلف سندرم اهلرز-دانلوس شیوعی حدود ۱ در ۲۵۰۰ تا ۱ در ۵۰۰۰ دارد. تجربه بالینی اخیر نشان می‌دهد این سندرم نسبت به گذشته شایع‌تر شده است و به طور کلی در هر دو جنس به یک میزان بروز می‌کند و به نژاد و قومیت مرتبط نیست.

آیا این سندرم به ارث می‌رسد؟

دو الگوی توارث شناخته شده برای سندرم اهلرز-دانلوس صرف‌نظر از الگوی توارثی شامل اتوزوم غالب و مغلوب است که این ژن به فرزندان منتقل می‌شود.

پیش آگهی این اختلال چیست؟

پیش آگهی این سندرم بستگی به نوع آن دارد. امید به زندگی برای افرادی که به سندرم اهلرز-دانلوس عروقی مبتلا هستند کوتاه‌تر است چون ممکن است دچار پارگی عروق شوند. در انواع دیگر این سندرم امید به زندگی طبیعی بوده و مشکلی وجود ندارد. ممکن است شدت این سندرم در میان خانواده طیف گسترده‌ای داشته باشد و به همین دلیل در هر فرد خاص و منحصر به فرد است. در حالی که هیچ درمانی برای سندرم اهلرز-دانلوس وجود ندارد تنها می‌توان علائم را تا حدودی درمان کرد.