بیماری های ژنتیکی در نوزادان، فیبروز کیسه ای چیست؟

فیبروز کیسه ای یک اختلال تهدید کننده زندگی است که باعث آسیب شدید به ریه ها و دستگاه گوارش می گردد. این عارضه خطرناک موروثی موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود. فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی ممکن است تا چند ماه یا چند سال مشخص نشود و در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد.

فیبروز کیسه ای چیست؟

این بیماری که تقریبا در یکی از دو هزار کودک رخ می دهد از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد به این اختلال مبتلا خواهد شد. این والدین ناقل ژن هستند اما علایم بیماری را ندارند. ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود که موجب اسهال می گردد.

علایم فیبروز کیسه ای
نداشتن رشد و وزن طبیعی
سرفه مداوم
تنگی نفس
بینی ملتهب و گرفته
اسهال مزمن و نوعا کمرنگ، چرب و بدبو

درمان فیبروز کیسه ای
می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد امکان سقط جنین را بررسی نمود. برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند مشاوره ژنتیکی ترتیب داده می شود.
در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است، به همین دلیل برای تشخیص بیماری نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش ها وجود بیماری را تایید کنند پزشک پانکراتین (ماده جایگزین آنزیم های لوزالمعده) تجویز می کند. مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، ویتامین های دارویی نیز تجویز می گردد. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه می شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پر کالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.
اندکی از کودکان مبتلا به نوع حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب قرار گرفته اند و کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است. درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیرا به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده است.