تشخیص بیماری های کودکان، ساده ترین راهکار

چهره آئینه‌ای است منعکس کننده بیماری‌های درونی کودکان و بسیاری از بیماری‌های دستگاه تنفس، قلب، گوارش، سوءتغذیه، کلیوی، عصبی، خون و بویژه ژنتیک و هورمونال علائم کلینیکی خاص در صورت ظاهر نموده و پزشک مجرب با اولین نگاه به صورت می‌تواند تشخیص را حدس و با آزمایشات پاراکلینیک تأیید شود. تشخیص بیماری‌ها از روی صورت اکنون بیست سالی است مورد توجه می‌باشد و تاکنون ۵۰۰ نوع Facial dysmorphic Syndrome مورد تأیید بوده که اغلب در بدو تولد با ماه‌های اول زندگی تشخیص داده می‌شود. ضرب‌المثلی است که می‌گوید: «رنگ رخساره خبر می‌دهد از سر درون» در بدو تولد رنگ رخساره نوزاد نشان و راهنمای خوبی از بیماری‌های است زردی صورت در روزهای اول از ناسازگاری خونی خبر می‌دهد که هر چه زودتر تشخیص و در صورت لزوم فتوتراپی و یا تعویض خون انجام شود از عارضه جبران‌ناپذیر مغزی(کرن ایکتروس) جلوگیری گردد.

کبودی صورت یا سیانوز نشان دهنده کمبود اکسیژن یا نارسایی قلب می‌باشد که در این صورت با تجویز اکسیژن و اقدامات لازم درمانی از صدمات مغزی جلوگیری خواهد شد. رنگ پریدگی صورت به علت کم‌خونی در اثر خونریزی نوزاد که با تزریق خود بهبودی حاصل خواهد شد. کم‌کاری تیروئید (هیپوتیروئیدی) با علائمی که در صورت دارند اغلب متخصصین اطفال با تجربه می‌توانند تشخیص بدهند، موهای نازک سر و ابرو، پیشانی پهن و فاصله دو ابرو بیش از حد طبیعی پشت پلک متورم، بینی در انتها فرو رفته و در نوک برجسته، دهان باز و زبان بزرگ بیرون زده شده، گردن پهن و متورم و غده تیروئید در گردن لمس نمی‌شود. تورم با علائم عمومی دیگری مانند زردی طولانی، فتق نافی، یبوست که می‌توان به تشخیص زودرس رسید. تشخیص زودرس فنیل‌کتونوری (PKU) در کودکان و توجه به رژیم غذایی بدون فنیل‌آلانین از صدمات مغزی جبران‌ناپذیری جلوگیری خواهد کرد. این کودکان در بدو تولد قیافه طبیعی دارند و تا یک سالگی بدون رژیم غذایی ۵۰درصد ضریب هوشی خود را از دست می‌دهند.

نوار قلب غیر طبیعی و ۵۰درصد تشنج دارند اغلب در یک سالگی موی بور، چشمان آبی، اگزمای سبورئیک، دندان‌های پهن دارند و در کشورهایی که غربالگری PKU انجام می‌شود این بیماری دیگر مشاهده نمی‌شود. طب جدید بر اثر پیشرفت علم پزشکی بویژه در امر ژنتیک اغلب بیماریهایی که باعث عقب‌افتادگی مغزی با از کارافتادگی کودکان می‌شود قبل از تولد تشخیص و قابل پیشگیری می‌باشد مانند کلیه ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون مشکلات خونی مانند تالاسمی، بیماری‌های متابولیک مادرزادی مانند PKU اختلالات آنزیمی، مشکلات عضلانی مانند سندرم دوشن از این نوع بیماری‌ها هستند. به امید اینکه اینگونه بیماری‌ها در مملکت ما با امکانات آزمایشگاهی جدید میسر ‌باشد. تا جامعه سالمی داشته باشم.