درمان اسپینا بیفیدا در جنین، چگونه؟

اسپینا بیفیدا یک ناهنجاری مادرزادی است (نقص مادرزادی) که در آن استخوان ستون مهره ای دچار مشکل است و طناب نخاعی را که درون ستون مهره ای محافظت می شود،در معرض دید قرار می دهد.
اسپینا بیفیدا ناشی از بسته شدن ناقص لوله عصبی جنینی است. اصطلاح spina bifida از اسپینا لاتین به معنی "ستون فقرات" و "bifida" به معنی "تقسیم" می آید.
در این مقاله، ما در مورد علل، علائم و درمان اسپینا بیفیدا بحث خواهیم کرد.

حقایق سریع در اسپینا بیفیدا
در اینجا برخی از نکات کلیدی در مورد spina bifida است. جزئیات بیشتر و حمایت از اطلاعات در مقاله اصلی است.
اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است که شامل ستون فقرات می شود
Mielomeningocele جدی ترین نوع اسپینا بیفیدا است
تقریبا ۱ در ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده با myelomeningocele spina bifida هستند
در اسپینا بیفیدا ستون فقرات بیشتر به عفونت ها حساس است زیرا در معرض آن قرار دارد
بیماران بیش از حد مایع مغزی نخاعی تولید می کنند که می توانند باعث ایجاد هیدروسفالی شوند
Hydrocephalus شانس مشکلات یادگیری را افزایش می دهد
علل دقیق اسپینا بیفیدا شناخته شده نیستند
بیشتر بیماران اسپینا بیفیدا دارای بی اختیاری ادراری و روده هستند
زنان مبتلا به دیابت بیشتر احتمال دارد که یک بچه با اسپینا بیفیدا داشته باشند.

اسپینا بیفیدا چیست؟
در طی ماه اول پس از تخمکگذاری، جنین یک ساختار اولیه بافتی معروف به لوله عصبی ایجاد می کند. به تدریج این ساختار به استخوان ها، اعصاب و بافت گسترش می یابد که در نهایت سیستم عصبی و ستون فقرات را تشکیل می دهد.
اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است که بر ستون فقرات تاثیر می گذارد.
هنگامی که نوزاد نابالغ اسپینا بیفیدا مشکلی با لوله عصبی و ستون فقرات ایجاد می شود، آن را به طور کامل نمی بندد. ستون فقرات یک رگه استخوان است که اعصاب را محافظت و احاطه کرده است.
سه نوع اصلی از spina bifida وجود دارد:
-اسپینا bifida occulta
-اسپینا بیفیدای مننگوچهل
-مائلومینگوسئل
این متن به طور عمده به مینولومینوگوسل اشاره دارد.
Mielomeningocele جدی ترین نوع است و تقریبا در ۱ در هر ۱۰۰۰ نوزاد که متولد می شوند، تاثیر می گذارد. در کنار چندین مهره ستون ستون فقرات در معرض قرار می گیرد. یک کیسه بر روی پشت کودک به عنوان غشاء و نخاع برداشته می شود. کیسه ممکن است با منینژ (غشاء) پوشیده شود.
سیستم عصبی بیشتر به عفونت ها حساس است، که بعضی از آنها می توانند تهدید کننده زندگی باشند. اگرچه جراحی می تواند نقص را تصحیح کند، اما می تواند آسیب گسترده ای را که پیش از این رخ داده است ترمیم کند. کودک ممکن است تا حدودی یا کاملا پاهای فلج داشته باشد، بی اختیاری ادرار و / یا روده داشته باشد ، ویا می تواند حس در پوست را از بین ببرد.
اکثر بیماران CSF بیش از حد (مایع مغزی نخاعی) - یک بیماری شناخته شده به عنوان hydrocephalus. CSF یک مایع آبریزش است که از طریق حفره ها (بطن ها) داخل مغز و همچنین در اطراف سطح مغز و نخاع جریان می یابد.
در مواردی که نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا هستند، انباشت CSF بوجود می آید زیرا لوله عصبی به درستی رشد نکرده است. Hydrocephalus می تواند به آسیب مغزی منجر شود، بنابراین فشار ایجاد شده باید توسط جراحی کاهش یابد.
چون گزینه های درمان بهبود یافته است، چشم انداز برای نوزادان با اسپینا بیفیدا موجود است. حدود ۵۰ سال پیش اکثر نوزادان فراتر از دوازده ماه اول خود زنده ماندند. امروزه اکثر بیماران به سن بلوغ میروند. تعداد قابل توجهی از بزرگسالان با اسپینا بیفیدا می توانند به طور مستقل زندگی کنند.

علائم اسپینا بیفیدا
اگر باز شدگی در بالای ستون فقرات اتفاق بیفتد، پاهای بیمار به طور کامل فلج می شوند و مشکلات دیگری نیز با حرکت در جاهای دیگر بدن ایجاد می شود. اگر دهانه ها در وسط یا پایه ستون فقرات باشند، علائم تمایل کمتری دارند.

مائلومینگوسئل
میلومونوگوئکتل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است. افراد مبتلا به هیدروسفالی شانس بیشتری برای داشتن مشکلات یادگیری دارند.
علائم شناختی - مشکلات در لوله عصبی تاثیر منفی بر رشد مغز دارند. بخش اصلی مغز (قشر مغز)، مخصوصا بخش جلو، به درستی رشد نمیکند و منجر به مشکلات شناختی میشود. شناختی به ای موارد اشاره دارد؛ روند آگاهی، تفکر، یادگیری، قضاوت و دانستن.
ممکن است وجود ناهنجاریهای نوع ۲ Arnold-Chiari، پیشرفت مغزی غیرطبیعی شامل مخچه باشد، این ممکن است بر پردازش زبان و مهارتهای هماهنگی فیزیکی بیمار تاثیر بگذارد.
تقریبا ۶۰٪ افراد دارای اسپینا بیفیدا دارای هوش متوسط هستند. درصد قابل توجهی از افرادی که دارای هوش نرمال هستند، دارای نوعی ناتوانی در یادگیری هستند که ممکن است شامل مشکلات توجه، حل مشکلات، خواندن، درک زبان گفتاری، ساختن برنامه ها و درک مفاهیم انتزاعی باشد. همچنین ممکن است با هماهنگی بصری و فیزیکی، مانند دکمه ها یا shoelaces، مشکلی ایجاد شود.
اکثر بیماران در ناحیه پا در معرض فلج هستند. در مواردی که فلج جزئی است، پاشنه پا یا چوب پیاده روی ممکن است ضروری باشد. هنگامی که کاملا فلج است، بیمار به یک صندلی چرخدار نیاز دارد. اگر اندام های اندام تحت عمل قرار نگیرند، می توانند ضعیف شوند، که در نهایت منجر به در رفتن مفصل ها و استخوان های ضعیف می شود.اکثر بیماران مبتلا به بی اختیاری ادراری و روده هستند.

اسپینا bifida occulta
Spina bifida occulta خفیف ترین شکل است. اکثر بیماران علائم و نشانه های عصبی ندارند. ممکن است یک علامت زاینده کوچک، گودی یا پستی مو در پوست وجود داشته باشد که در آن نقص نخاعی وجود دارد. تعداد قابل توجهی از بیماران مبتلا به این نوع اسپینا بیفیدا هرگز نمی دانند که آنها ای بیماری را دارند تا زمانی که یک آزمایش تصویربرداری برای یک دلیل دیگر انجام شود.

مننگول
در مننگول (اسپینا بیفیدا باز)، نخاع به طور طبیعی توسعه می یابد، مننژها (غشای محافظ در اطراف نخاع) از طریق باز کردن در مهره ها فشار می آورند. غشاها با جراحی برداشته می شوند، معمولا بدون آسیب رساندن به مسیر عصبی، و یا آسیب بسیار کمی.

علل اسپینا بیفیدا
هیچ کس کاملا مطمئن نیست که علت اسپینا بیفیدا چیست. دانشمندان می گویند این احتمالا به دلیل ترکیبی از عوامل ارثی (ژنتیکی)، محیطی و تغذیه ای است.
شواهدی وجود دارد که مصرف کم پروتئین های گیاهی و اسید فولیک در اسپینا بیفیدا نقش دارد.
زنانی که در حین بارداری اسید فولیک کافی ندارند شانس بیشتری برای تولد نوزادی با اسپینا بیفیدا دارند. کارشناسان می گویند زنان در سن باروری باید مطمئن شوند که مصرف اسید فولیک مناسب است. هیچ کس مطمئن نیست که مصرف اسید فولیک از اسپینا بیفیدا جلوگیری می کند.
مطالعه ای که در مجله تغذیه گزارش شده است به این نتیجه رسید که مصرف کم پیش گیاه پروتئین های گیاهی، آهن، منیزیم و نیاسین با افزایش خطر ۲ تا ۵ برابر اسپینا بیفیدا همراه است.
اگر یک زن با اسپینا بیفیدا نوزاد را به دنیا آورد، خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را نیز با خطر بالاتری نسبت به عادی دارد (حدود ۵٪ خطر).
بعضی از داروها مانند بعضی از داروها برای درمان صرع یا اختلال دوقطبی با افزایش خطر ابتلا به نارسایی های مادرزادی مانند اسپینا بیفیدا همراه است.
زنان مبتلا به دیابت بیشتر در معرض ابتلا به اسپینای بیفیدا در مقایسه با سایر زنان هستند.

زنان چاق، کسانی که شاخص توده بدنی (شاخص توده بدن) ۳۰ یا بیشتر است، خطر ابتلا به یک کودک با اسپینا بیفیدا را افزایش می دهد. BMI بیش از ۳۰ برای زن ،خطر بالاتری را دارد.

تست و تشخیص اسپینا بیفیدا
در اکثر موارد، اسپینا بیفیدا زمانی که مادر باردار یک اسکن سونوگرافی معمول دارد شناسایی می شود.
زنان باردار ممکن است اسپینا بیفیدا و سایر آزمایشهای غربالگری تشخیص زودرس ارائه دهند. تست ۱۰۰٪ دقیق نیست.
آزمایش MSAFP (سرم مادران آلفا فتوپروتئین) - این یک آزمایش خون است. خون به آزمایشگاه ارسال می شود و برای AFP (آلفا فتو پروتئین) آزمایش می شود. AFP پروتئینی است که جنین تولید می کند. AFP معمولا به جریان خون مادر وارد نمی شود، در صورتی که این بدان معنی است که معمولا جنین دارای سطح غیر طبیعی بالایی است و احتمالا دارای نقص لوله عصبی است که می تواند شامل انزانفالی (جمجمه ناقص و مغز ناقص) یا اسپینا بیفیدا باشد.
برخی از جنین ها می توانند سطح اسپینا بیفیدا و سطح نرمال افسپت را داشته باشند. حتی زمانی که یک سطح بالا AFP تشخیص داده می شود، اکثر نوزادان در نهایت سالم می شوند. اگر سطح AFP بالا باشد، پزشک یک آزمایش خون دیگر را سفارش می دهد. اگر آنها هنوز هم بالا هستند، آزمایش های بیشتری از جمله اسکن اولتراسوند سفارش می شود.
سایر آزمایش ها در دوران بارداری زن انجام می شود، گاهی اوقات به عنوان صفحه نمایش سه گانه یا چهار برابر (چهار) نمایش داده می شود.
اگر سطح AFP بالا باشد، یک اسکن سونوگرافی می تواند به پزشک کمک کند که دلیل را بفهمد. گاهی اوقات سطح بالای AFP می تواند به این دلیل باشد که مادر بیش از یک کودک را حمل می کند یا سن حاملگی نادرست محاسبه شده است. اسکن اولتراسوند میتواند علائم اسپینای بیفیدا را تشخیص دهد.اگر سونوگرافی چیزی غیر طبیعی نباشد، اما سطح AFP بالا است، پزشک ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند. نمونهی مایع از کیسه آمنیوتیک حذف شده و برای سطح AFP آزمایش شده است. جنین با ضایعات لوله عصبی، سطح AFP را در مایع آمنیوتیک افزایش می دهد که آنها را احاطه کرده است. اگر آزمایش ها نشان دهند که سطح AFP بالا است، پزشک یک آزمایش دیگر برای تأیید انجام خواهد داد.

گزینه های درمان اسپینا بیفیدا چیست؟
درمان بستگی به عوامل متعددی دارد، مهم این است که علائم و نشانه های فرد چقدر شدید است. در اغلب موارد از occulta spina bifida occulta هیچ درمان لازم نیست.
جراحی - اگر جراحی مورد نیاز است، این معمولا برای تعمیر ستون فقرات در طول دو روز از تولد انجام می شود. جراح جایگزین نخاع و هر گونه بافت یا اعصاب در معرض جراحی را به بدن بیمار می دهد.
شکاف در مهره ها بسته می شود و نخاع با عضله و پوست مهر و موم شده است.
اگر کودک با مشکلات استخوانی، مانند اسکولیوز یا مفاصل ناحیه درگیر شود، ممکن است جراحی اصلاح بیشتری لازم باشد (جراحی ارتوپدی). برای اسکولیوز ممکن است استفاده شود.
Hydrocephalus - جراحی برای درمان انباشتگی CSF (مایع مغزی نخاعی) در مغز مورد نیاز است. جراح یک شانت (لوله نازک) را در مغز کودک می کند. شنت مایع اضافی، معمولا به شکم منتقل می شود. بیمار احتمالا نیاز به یک شانت دائمی دارد. اگر شنت مسدود شود یا آلوده شود، ممکن است جراحی بیشتری لازم باشد، یا در صورت رشد کودک، بزرگتر باشد.
فیزیوتراپی (انگلستان: فیزیوتراپی) - این بخش مهمی از درمان کودک است که به او کمک می کند تا مستقل شود و همچنین جلوگیری از تضعیف عضلات اندام تحتانی باشد. بسنده های مخصوص پاها ممکن است به حفظ قدرت عضلات کمک کنند.
جراحی پیش از قاعدگی - جراح رحم را باز می کند و نخاع نوزاد نوزاد را ترمیم می کند. این معمولا در طول هفته ۱۹ تا ۲۵ بارداری انجام می شود. بعضی از کارشناسان می گویند که خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را پس از زایمان به دنیا می آورد، بهتر است قبل از آن مشکلات را حل کند.

تولد C بخش - اگر پزشک و مادر می دانند که جنین دارای اسپینا بیفیدا است، احتمالا به وسیله بخش سزارین (بخش c) متولد می شود، که برای اعصاب کودکان امن تر است.
درمان حرفه ای - هدف این است که به کودک کمک کند تا فعالیت های روزمره را به طور موثرتری انجام دهد، مانند لباس پوشیدن. درمان حرفه ای به عزت نفس و استقلال کمک می کند.
فن آوری های کمک کننده - بیمار با فلج کل پاها به یک صندلی چرخدار نیاز دارد. اگر چه صندلی چرخدار الکتریکی راحت تر است، وسایل دستی آن کمک می کند تا قدرت بدن را بالا ببرند. کسانی که با فلج جزئی هستند می توانند نیاز به پایه های پایینی داشته باشند. کامپیوترها و نرم افزار های تخصصی ممکن است به کودکان با مشکلات یادگیری کمک کند.بی اختیاری ادرار - بیمار احتمالا به ارزیابی اورولوژی ارجاع خواهد شد.
کودک میتواند از CIC (کاتتریزه متناوب تمیز) استفاده کند، روشی برای تخلیه مثانه در فواصل زمانی منظم که در آن کودک و / یا پدر و مادر کاتتر را از طریق مجرای داخل و در مثانه برای خالی کردن آن قرار می دهند.
برای کودک ممکن است داروهای ضدموساکاریک تجویز شود، داروهایی که برای بی اختیاری ادرار در بزرگسالان استفاده می شود - این داروها میزان ادرار را افزایش می دهد که مثانه می تواند نگه داشته شود، در نتیجه تعداد دفعاتی که کودک باید ادرار کند را کاهش دهد.