بیماری های نادر کودکان، چه نشانه هایی دارند؟
جامعه پزشکی و خانواده‌ها کمتر با علایم بیماریهای نادر آشنا هستند که لازم است نشانه‌های این بیماریها را به خانواده‌ها و جامعه پزشکی آموزش دهیم.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت: جامعه پزشکی و خانواده‌ها کمتر با علایم بیماریهای نادر آشنا هستند که لازم است نشانه‌های این بیماریها را به خانواده‌ها و جامعه پزشکی آموزش دهیم. دکتر غلامرضا زمانی روز سه شنبه در سومین همایش روز جهانی بیماریهای نادر در بیمارستان امام خمینی(ره)، افزود: شاید از اسم بیماریهای نادر این گونه استنباط شود که کمتر با این بیماریها روبرو هستیم، این در حالی است که این اسم، فریب دهنده است و باید این دسته از بیماریها را به عنوان بیماریهای کمتر شناخته شده نامید.
وی در ادامه گفت: فراوانی بیماریهای نادر یک نفر در ۱۰ هزار نفر جمعیت است و این بیماریها در حوزه‌های مختلف رشته‌های پزشکی وجود دارد و حدود هشت هزار بیماری در این شاخه می‌گنجند.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان با اشاره به اهمیت روز جهانی بیماریهای نادر گفت: انجام تحقیقات روی تک تک بیماریهای نادر از نظر اقتصادی برای هیچ دولتی مقرون به صرفه نیست بنابراین کشورهای جهان به این نتیجه رسیده‌اند که در زمینه این بیماریها، کارهای تحقیقاتی مشترکی را انجام دهند. اگر بودجه جهانی برای این کار تعریف شود و هر کشور سهمی را در زمینه تحقیق روی بیماریهای نادر متقبل شود می‌توان به اطلاعات زیادی درباره بیماریهای نادر دست یافت و راهکارهای تشخیصی خوبی را ارائه کرد بنابراین هماهنگ کردن سیاستگذاری کارهای پژوهشی یکی از اهداف روز جهانی بیماریهای نادر است.
زمانی گفت: درمان به معنای شفاف برای بسیاری از بیماران نادر مطرح نیست بلکه می‌توان ساختارهایی را برای نگهداری از آنان ارائه کرد و لازم است استانداردهای مراقبتهای بهداشتی و درمانی برای این بیماران را به سطحی برسانیم که از ابتلای آنان به عوارض بعدی پیشگیری شود. وی تاکید کرد: لازم است دولتها به مسایل مربوط به توانبخشی بیماران نادر توجه کنند تا فرد دچار معلولیت نشود، علاوه بر آن برخورداری از اطلاعات کافی و مناسب درباره بیماریهای نادر باعث پیشگیری از ابتلا به معلولیت می‌شود و بر اقتصاد بهداشت و درمان نیز تاثیر مثبت می‌گذارد.