تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

دوره بارداری یک دوره حساس و سرونوشت ساز برای جنین و مادر است؛ تمام موارد احتمالی در این دوره نه ماهه با دقت باید بررسی شوند و نباید به هیچ شک و ابهاهی بی‌توجهی شود. به همین منظور در هفته‌های مشخص شده آزمایشاتی که مجموعی از آزمایش خون، سونوگرافی و .... است انجام می‌شود که غربالگری نام دارند. در کنار این‌ها کسانی که به روش آی‌وی‌اف باردار شده‌اند نیاز به یک تست ویژه و ضروری دارند که قبل از شروع IVF انجام می‌شود و تست ژنتیک پیش از لانه گزینی نام دارد. در ادامه به این تست و چگونگی انجام ان پرداخته شده است.

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

در هنگامی که یک زن از طریق لقاح آزمایشگاهی یا IVF باردار می‌شود، جنین پیش از انتقال به رحم مورد آزمایش قرار می‌گیرد. تست PGT و یا PGD یک نوع تست ژنتیکی است که احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی را در جنین بررسی می‌کند. از این طریق هم می‌توان نوزاد متولد شده را از بیماری‌های سخت و مختلف محافظت کرد و هم از طیف وسیعی از مشکلات ژنتیکی که می‌تواند باعث شکست لانه گزینی، سقط جنین و نقص‌های مادرزادی در کودک شود، جلوگیری نمود

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا همان تست PGT و یا PGD اختلالاتی را که منجر به ایجاد سندروم داون و یا دیگر بیماری‌ها می‌شود را تشخیص می‌دهد، پس یکی از آزمایشات ضروری در حین انجام آی وی اف و قبل از قرار گیری جنین در رحم است.

چند نوع آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) برای جنین وجود دارد؟

آزمایش های ژنتیک قبل از لانه گزینی انواع مختلفی دارند. سه نوع آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی وجود دارد که با نام های PGT-M، PGT-A و PGT-SR شناخته می‌شوند. در ادامه به معرفی هریک می پردازیم:

آزمایش PGT-M

اگر زوجی پیش از این در خانواده خود بیماری ژنتیکی خاصی داشته باشند، آزمایش PGT-M انجام می‌شود. این تست، بیماری‌های تک ژنی را بررسی می‌کند و همچنین، سلول‌های اولیه که در اثر ای وی اف قبل از بارداری به وجود آمده‌اند را بررسی می‌کند.

آزمایش PGT-A 

آزمایش PGT-A جنین را از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی می‌کند. این آزمایش احتمال وجود سندروم داون را تشخیص می‌دهد. با این تست، می‌توان وضعیت ژنتیک جنین‌ها را قبل از انتقال به رحم زن بررسی کرد. در این آزمایش، وضعیت کروموزوم‌ها به دقت بررسی می‌شود. معمولا وقتی سابقه مشکل ژنتیکی در خانواده باشد، این تست تجویز می‌شود.

آزمایشPGT-SR 

 برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین انجام می‌شود. جهت رفع مشکلات احتمالی در کروموزوم‌ها و اطمینان از سالم بودن آن‌ها، پزشک این آزمایش را تجویز می‌کند که باید حتما آن را انجام دهید.

چرا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک قبل از لانه‌گزینی (که به اختصار PGT یا Preimplantation Genetic Testing نامیده می‌شود)، یکی از مهم‌ترین مراحل در روند درمان ناباروری با روش‌هایی مانند IVF است. این آزمایش دلایل مشخص و حیاتی دارد که در ادامه به طور کامل توضیح داده می‌شود:

• شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی

این آزمایش می‌تواند تاثیر بسیار مهمی در سرنوشت جنین داشته باشد چرا که ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندروم داون را تشخیص داده و احتمال آن را محاسبه می‌کند. به همین دلیل انجام آن پیش از لانه گزینی مهم است. در صورتی که جنینی دارای ژنی باشد که منجر به هر گونه اختلال کروموزومی شود از چرخه لقاح خارج شده و جنین سالم تر برای ادامه لانه گزینی و انتقال به رحم انتخاب می‌شود.

• افزایش شانس بارداری موفق

هر چقدر جنین مورد نظر فاقد مشکلات ژنتیکی باشد درصد موفقیت آن در لانه گزینی بالا رفته و مراحل بارداری نیز با موفقیت سپری می‌شوند. در واقع انجام این تست به افزایش شانس بارداری موفق منجر می‌شود.

• جلوگیری از انتقال بیماری‌های ارثی

در صورتی که تست ژنتیک پیش از لانه گزینی انجام شود انتقال هر گونه بیماری ارثی ژنتیکی که به طور موروثی به به نسل‌های مختلف منتقل شده‌اند متوقف می‌شود. این بیماری‌ها مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، سندروم داون و .... هستند که در صورت تشخیص در جنین، آن را از چرخه باروری خارج و جنین سالم‌تر را انتخاب می‌کنند.

• کاهش سقط‌های مکرر

ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین باعث سقط‌های مکرر می‌شوند. تست PGT سبب می‌شود آمار سقط جنین به شکل محسوسی کاهش یابد و آمار موفقیت در بارداری افزایش پیدا کند.

مناسب برای مادران با سن بالا

احتمال بارداری همراه با ناهنجاری‌های کروموزومی در مادرانی که پس از 35 سال باردار شده‌اند بالا است. علت آن کاهش کیفیت تخمک‌ها پس از این سن است. آزمایش ژنتیک می‌تواند این خطرادر زنان بالای ۳۵ سال، احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در تخمک‌ها بیشتر است. آزمایش ژنتیک می‌تواند این خطرات احتمالی را کاهش دهد.

چه کسانی باید تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی انجام دهند؟

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های پزشکی برای اطمینان از سلامت جنین قبل از انتقال آن به رحم در روند IVF است. اما این آزمایش برای همه لازم نیست. در واقع، گروه‌هایی خاص از افراد بیشتر به انجام آن نیاز دارند، چون احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در جنین آن‌ها بالاتر است. افراد زیر باید این تست را انجام دهند تا مشکلات احتمالی آن‌ها بررسی شود:

• خانم‌هایی که حاملگی قبلی با «آنیوپلوئیدی» داشته‌اند.

• خانم‌هایی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند.

• خانم‌هایی که قبلا لانه‌گزینی جنین ناموفق را تجربه کرده‌اند.

• خانم‌هایی که ناباروری آن‌ها غیرقابل توضیح تشخیص داده شده است.

• خانم‌هایی که بیشتر از 35 سال دارند.

• خانم‌هایی که تحت درمان‌های باروری ناموفق متعدد قرار گرفته‌اند.

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) برای چه بیماری‌هایی مفید است؟

همانطور که گفته شد برای پیشگیری از متولد شدن نوزادی با بیماری ژنتیکی خاص و یا سندروم داون آزمایشات ژنتیک پیش از لانه گزینی انجام می‌شود. تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا همان PGT و PGD در تشخیص بیماری‌های احتمالی بعدی نظیر بیماری هانتینگتون، کم‌خونی داسی‌شکل، دیستروفی عضلانی، فیبروز سیستیک، سندرم شکننده-X و بیماری تای‌ساکس مفید بوده و از آنها جلوگیری می‌کند.

ریسک‌های تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT یا Preimplantation Genetic Testing) یک روش پیشرفته و نسبتاً ایمن در حوزه درمان ناباروری و IVF است، اما مانند هر روش پزشکی دیگر، خالی از ریسک نیست. آشنایی با این ریسک‌ها به شما کمک می‌کند تا آگاهانه‌تر تصمیم‌گیری کنید و انتظارات واقع‌بینانه‌تری از روند درمان داشته باشید. تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی گاهی ممکن است با برخی از خطرات احتمالی زیر همراه باشد:

• احتمال خطا وجود دارد

• برخی از زوج‌ها ممکن است دوام انجام آن را نداشته باشند و تسلیم شوند

• خطر تولد دوقلوهای همسان

• گاهی هزینه و زمان شما ممکن است هدر رود و با خطا روبرو شود

• گاهی ممکن است جنین‌های سالم از بین بروند

مسائل اخلاقی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی

چشم‌انداز انتخاب صفات برای انتقال به کودک از طریق انتخاب جنین ممکن است به استفاده دیگری از این فناوری تبدیل شود. این آزمایش‌ها در ابتدا فقط برای افزایش زایمان‌های سالم آی وی اف استفاده می‌شد و این موضوع هنوز دلیل اصلی استفاده از این آزمایش‌ها است. آزمایش‌ ژنتیکی بدون شک در آینده بیشتر مورد استفاده والدینی قرار خواهد گرفت که به دنبال ویژگی‌های مثبتی در ژنتیک جنینی هستند که می‌خواهند به فرزندان خود منتقل کنند. این آزمایش ممکن است در آینده در زمینه اخلاقی، اصلاح نژادی را هم فراهم کند. 

هزینه تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی چقدر است؟