سندروم داون در جنین، تشخیص از طریق غربارگری

سندروم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می‌شود وضعیتی است که در آن فرد با یک کروموزوم اضافه متولد می‌شود. کروموزوم حاوی صدها یا حتی هزاران ژن است. ژن‌ها حامل اطلاعاتی هستند که صفات شما (مشخصات یا ویژگی‌های منتقل شده از پدر و مادر) را تعیین می‌کنند. در اثر سندرم داون، کروموزوم اضافه باعث تاخیر در رشد ذهنی و جسمی کودک می‌شود.
با اینکه سندروم داون قابل پیشگیری نیست، اما قبل از تولد کودک می‌توان آن را شناسایی کرد. مشکلات سلامتی که ممکن است همراه با سندروم داون باشند قابل درمان هستند و منابع بسیاری برای کمک به کودکانی که با این مشکل زندگی می‌کنند و خانواده‌های آنها، موجود می‌باشد. متخصص اطفال با دانش و تجربه کافی در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون، شما را با علل و علائم این بیماری و چگونگی مراقبت و درمان مشکلات ناشی از بیماری در این کودکان آشنا می‌کند.
به طور معمول در زمان لقاح، کودک اطلاعات ژنتیکی را از پدر و مادر بصورت ۴۶ کروموزوم، که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر است، به ارث می‌برد. در اغلب موارد سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافی ۲۱ را دریافت می‌کند، یعنی در مجموع ۴۷ کروموزوم به جای ۴۶ کروموزوم. این مواد ژنتیکی اضافه باعث تاخیر در خصوصیات جسمی و رشد مرتبط با سندروم داون می‌شوند. با اینکه هیچکس بطور قطع نمی‌داند که سندروم داون به چه دلیل رخ می‌دهد و هیچ راهی برای پیشگیری از خطای کروموزومی که باعث آن می‌شود وجود ندارد، دانشمندان می‌دانند که زنان ۳۵ ساله و بالاتر بیشتر در خطر داشتن کودک مبتلا به این مشکل هستند. برای مثال در ۳۰ سالگی، احتمال بارداری یک کودک مبتلا به سندروم داون حدود ۱ در ۱۰۰۰ است. این احتمال در ۳۵ سالگی به حدود ۱ در ۴۰۰ افزایش می‌یابد. در ۴۰ سالگی خطر ابتلا به سندروم داون تقریباً ۱ به ۱۰۰ می‌شود.

علائم سندروم داون
کودکان مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های خاص فیزیکی مانند نیمرخ مسطح صورت، چشم‌های کشیده به سمت بالا، گوش‌های کوچک، و زبان بیرون زده دارند. عضلات سست (هیپوتونی نیز نامیده می‌شود) نیز از مشخصات کودکان مبتلا به سندروم داون هستند. و نوزادان به خصوص ممکن است بی حال و بی رمق به نظر برسند. با اینکه این وضعیت می‌تواند اغلب در طول زمان بهبود یابد، اما بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً دیرتر از سایر کودکان به نقاط عطف رشد خود مانند، نشستن، چهار دست و پا رفتن و راه رفتن می‌رسند.
در هنگام تولد، کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً اندازه‌ی متوسطی دارند، اما با سرعت کندتر رشد می‌کنند و کوچکتر از همسالان خود باقی می‌مانند. برای نوزادان، شل بودن عضلات ممکن است باعث مشکلاتی در مکیدن و تغذیه و نیز یبوست و سایر مشکلات گوارشی شود. کودکان نوپا و بچه‌های بزرگتر ممکن است در مهارت‌های گفتاری و مراقبت از خود مانند تغذیه، لباس پوشیدن و یادگیری دستشویی رفتن تاخیر داشته باشند. سندروم داون به طرق مختلفی بر توانایی یادگیری کودکان تاثیر می‌گذارد، اما اکثرا دارای اختلال و آسیب عقلانی خفیف تا متوسط هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند یاد بگیرند، و قادر به یادگیری مهارت‌ها در طول زندگی خود هستند. این افراد با سرعت‌های مختلفی به اهداف خود می‌رسند، به همین دلیل مهم است که کودک مبتلا به سندرم داون را با خواهر و برادر یا حتی کودکان دیگر مبتلا به چنین مقایسه نکرد.

عوارض
در حالی که برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون هیچ مشکل سلامتی قابل توجهی ندارند، برخی دیگر ممکن است چندین مشکل داشته باشند که نیاز به مراقبت بیشتر دارند. برای مثال، تقریبا نیمی از کودکان متولد شده با سندروم داون مبتلا به یک بیماری مادرزادی قلبی هستند.
کودکان مبتلا به بیماری سندرم داون همچنین بیشتر در خطر ابتلا به فشار خون ریوی هستند که یک بیماری جدی است و می‌تواند منجر به آسیب غیر قابل برگشت به ریه‌ها منجر شود. تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون باید توسط یک متخصص قلب کودکان مورد بررسی قرار گیرند. تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات شنوایی و بینایی نیز دارند. از دست دادن شنوایی می‌تواند به دلیل تجمع مایع در گوش داخلی یا مشکلات ساختاری گوش باشد. مشکلات بینایی اغلب شامل انحراف چشم یا لوچی، نزدیک یا دوربینی، و افزایش خطر ابتلا به آب مروارید هستند.
سایر مشکلات پزشکی که ممکن است بطور مکرر در کودکان مبتلا به سندروم داون رخ دهد شامل مشکلات تیروئید، مشکلات معده و روده، اختلالات تشنجی، مشکلات تنفسی، مانند اختلالات آپنه و آسم، چاقی، افزایش احتمال عفونت و افزایش خطر ابتلا به سرطان خون در دوران کودکی می‌باشد. افراد مبتلا به سندرم داون گاهی اوقات دارای ستون فقرات فوقانی ناپایدار هستند و باید قبل از شرکت در فعالیت‌های فیزیکی توسط یک پزشک مورد بررسی قرار گیرند.

تشخیص
ممکن است پزشک به شما توصیه کند که در دوران بارداری برای تعیین احتمال مبتلا بودن فرزند به سندروم داون آزمایش دهید. ممکن است تصمیم به انجام آزمایش‌های زیر بگیرید:
تست‌های غربالگری، مانند سونوگرافی یا آزمایش خون در سه ماهه اول یا دوم. این آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین اینکه فرزند در حال رشد (جنین) در معرض خطر سندرم داون است یا خیر کمک کند. اما این آزمایش‌ها گاهی اوقات نتایج مثبت یا منفی کاذب کاذب دارند.
آزمایش‌های تشخیصی، از قبیل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز. این آزمایشات می‌توانند مبتلا بودن فرزند به بیماری سندرم داون را نشان دهند. در صورت داشتن نتایج غیر عادی از تست‌های غربالگری، می‌توانید این آزمایش‌ها را انجام دهید.
گاهی اوقات مبتلا بودن فرزند به سندرم داون پس از تولد تشخیص داده می‌شود. ممکن است پزشک بتواند بر اساس ظاهر کودک و نتایج معاینه‌ی فیزیکی تشخیص دهد که مبتلا به سندرم داون است. برای اطمینان، خون نوزاد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. ممکن است 2 تا 3 هفته برای دریافت نتایج آزمایش زمان نیاز باشد.

درمان سندروم داون
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. با اینکه علت ژنتیکی سندروم داون شناخته شده است، اما دانشمندان تازه شروع به درک اینکه هر ژن‌های اضافی مسئول کدام جنبه‌ی سندرم داون هستند، کرده‌اند. بخش عمده‌ای از پژوهش‌های اخیر بر درک چگونگی اختلال شناخت در سندروم داون و یافتن درمان‌هایی که ممکن است باعث بهبود ادراک شوند، تمرکز دارند. با کمک مدل‌های موشی سندروم داون، پیشرفت‌هایی در یافتن داروهای بالقوه که ممکن است به بهبود شناخت کمک کنند حاصل شده است، اما برای مطالعات انسانی خیلی زود است.
برخی از افراد مبتلا به نارسایی‌های قلبی و دستگاه گوارش بعد از تولد نیاز به جراحی اصلاحی دارند. غربالگری به طور منظم برای مشکلات بینایی، کاهش شنوایی، عفونت گوش، کم‌کاری تیروئید، و سایر مشکلات پزشکی باید انجام شود.
برنامه‌های مداخله‌ای زودهنگام، مانند فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتاردرمانی، مفید هستند. سازمان‌های آموزشی ویژه برای کودکان مبتلا به معلولیت‌های ذهنی و رشدی در اکثر جوامع موجود می‌باشند. مشارکت در زندگی خانوادگی و اجتماعی برای آسودگی و رفاه بیشتر افراد مبتلا به سندروم داون بسیار مهم است.

پیشگیری
هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، بهتر است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.
مشاور ژنتیک می‌تواند به تشخیص احتمال داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون کمک کند. وی همچنین می‌تواند در مورد آزمایشات غربالگری دوران بارداری و جوانب منفی و مثبت آزمایش کردن توضیح دهد.