علائم فنیل کتونوری در نوزادان، بدانید!

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که کم توجهی به آن وعدم تشخیص به موقع می تواند عوارض جبران ناپذیری را روی مغزکودک به جای بگذارد. باتوجه به شیوع بالا، ازدواج های فامیلی و با عنایت به عوارض جدی، بار اقتصادی بالا و قابل پیشگیری بودن آن، آشنایی با این بیماری ضروری است.

تعریف بیماری فنیل کتونوری
فنیل کتونوری ( PKU ) یک بیماری ارثی است که در اثر نقص یک انزیم در بدن و تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین به وجود می آید. ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دارد که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است؛ به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

اسیدهای آمینه اجزای اصلی سازنده پروتئین ها (مواد گوشتی ،لبنیات و حبوبات) هستند. اسیدهای آمینه دو نوع اند: نوع ضروری و نوع غیرضروری. انواع ضروری آنهایی هستند که در بدن نمی توانند ساخته شوند و حتما باید از طریق رژیم غذایی دریافت شوند. فنیل آلانین از جمله این اسیدهای آمینه ضروری است. در بیماری فنیل کتونوری، بدن در ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که مسؤول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است نقص دارد، در نتیجه فنیل آلانین در خون و بافت های بدن تجمع پیدا می کند. مقادیر بالای فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون سمی محسوب شده و در دراز مدت منجر به عقب افتادگی ذهنی، تشنج ومشکلات عصبی می شود.

علت بیماری
برای این که کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هردو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک فقط ناقل این ژن بوده و نشانه های بیماری در او ظاهرنمی شود. ژن این بیماری روی کروموزوم ۱۲ قرار دارد ، چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند ( معمولا در ازدواج های فامیلی بیشتر است ) ۲۵ درصد فرزندان شان احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شوند.

نشانه ها
نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است.کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران وبرادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین بوی کپک می دهد و ممکن است راش هایی( کهیر پوستی ) در بدن کودک مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک ازبین می رود. درصورتی که بیماردرمان نشود عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیر طبیعی در نوار مغز و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی( ناآرامی و پر جنب و جوشی ) و میکروسفالی ( کوچکی سر ) و نیز عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

تشخیص
با توجه به عدم وجود نشانه هایی در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است. آزمایش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه پای نوزاد در ۳ تا ۵ روزگی گرفته می شود .

درمان
هدف از درمان، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است. به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد. شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا خالی ازفنیل آلانین استفاده می شود، شیر خوار می تواند به طور متناوب از شیر مادرهم استفاده کند.

رژیم غذایی در فنیل کتونوری
بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تاپایان عمر باید از رژیم بسیار محدود از فنیل آلانین تبعیت کنند. این رژیم حاوی مواد غذایی طبیعی است که فنیل آلانین محدود دارند و میزان پروتئین این رژیم نیز محدود است. مواد غذایی آماده نیز در بازار موجودند که فرمولاسیون بدون فنیل آلانین دارند. این رژیم باید قبل از هفته چهارم زندگی شروع شود تا از عوارض بیماری جلوگیری کند. میوه ها، سبزی ها و نان ها نیز حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجایی که مقدار فنیل آلانین آنها کم است مقادیر مشخص از آنها می تواند در رژیم غذایی گنجانده شود.