بیماری فنیل کتونوریا در کودکان، عامل ابتلا

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است که چنانچه پدر و مادر هر دو نفر ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند، کودک به این بیماری مبتلا می‌شود؛ اما در صورتی که یکی از پدر و مادر حاوی ژن معیوب باشد، کودک تنها ناقل فنیل کتونوری بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی‌شود.
طاهره بیاتی کارشناس مسئول واحد پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر شبکه بهداشت و درمان کازرون، گفت: کودکان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند اسید آمینه‌ای به نام «فنیل آلانین» را که اغلب در پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد هضم کنند و از عوارض آن عقب ماندگی ذهنی است.
وی افزود: نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد سالم به نظر می‌رسد، تمام واکنش‌های دوره نوزادی در او طبیعی بوده و به تدریج علائم بیماری در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر می‌شود و تنها به کمک غربالگری و انجام آزمایش خون در روز‌های اول زندگی، این بیماری قابل تشخیص است.
بیاتی با بیان اینکه کودکان مبتلا که تحت درمان قرار نگرفته باشند ویژگی خاصی دارند، اضافه کرد: این کودکان سفید پوست‌تر از خواهر و برادر‌های طبیعی خود هستند که این امر ناشی از اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین است، همچنین بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی بوده و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آن‌ها به مشام می‌رسد.
وی، بی قراری، پرخاشگری و بیش فعالی را دیگر نشانه‌های این بیماری برشمرد و گفت: در کودکان بزرگتری که درمان نشده اند، حرکت بی هدف، موارد غیر طبیعی در نوار مغز و ناهنجاری‌های رفتاری همچون بیش فعالی، تشنج، کوچکی سر و عقب ماندگی رشد مشهود است.
این کارشناس مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر در خصوص تشخیص و درمان نوزاد مبتلا به این بیماری، بیان کرد: در بدو تولد تشخیص، از روی علائم بالینی ممکن نیست، بنابراین بهتر است از تمامی نوزادان، بین ۳ تا ۵ روز بعد از تولد آزمایش گرفته شود و در صورت تشخیص بیماری، برنامه غذایی کودک حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد.
وی با توصیه به حذف گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات از برنامه غذایی این کودکان، اضافه کرد: کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد، بنابراین باید دریافت مواد قندی، چربی و پروتئین‌ها به میزان نیاز و تحت نظارت کارشناس تغذیه باشد.
بیاتی گفت: پدر و مادر نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه، برنامه غذایی کودک را تعیین کنند و هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خون، دستور غذایی مخصوص دریافت کند.