سندرم داون در دوران بارداری، می‌توان تشخیص داد؟

تست کوآد مارکر:

با تستی به نام کوآد مارکر می‌توان در سه ماهه دوم بارداری به احتمال وجود سندرم داون (مونگولیسم) پی برد!

در سال 1866 میلادی دکتر جان لنگدون دان مقاله‌ای در انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه‌هایی صحبت می‌شود که خصوصیات مشترکی داشتند و ضریب هوشی آنها پایین‌تر از بچه‌های معمولی بود.

دکتر داون این گروه از کودکان را به دلیل شباهت زیاد چهره آنها به مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‌ها بعد یعنی در اوایل دهه 60 میلادی بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایی این نام از تمامی متون علمی حذف گردید و از آن پس این اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال 1930 میلادی دانشمندان دریافتند که علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتیک است.

سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیک:

سندرم داون به‌عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیک شناخته می‌شود (با شیوع 1/5 مورد در هر 1000 زایمان که به تولد نوزاد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند. با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طی 10 سال گذشته روش‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این بیماری خطرناک ابداع شده است.

اما به دلایل متعدد همچون به دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد. به همین دلیل در سال‌های اخیر روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان باردار که بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به‌عنوان واجدین شرایط برای انجام روش‌های تشخیصی محسوب می‌گردند.

سن مادر و بروز سندرم داون:

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد، به‌طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگی تقریباً ثابت بوده و حدود ۱ در ۱۰۰۰ می‌باشد و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد، به‌طوری که در سن ۳۵ سالگی ۱ در ۲۵۰ و در سن ۴۰ سالگی ۱ در ۷۵ می‌شود.

با این حال 80 درصد موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز می‌کند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است). زنانی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تأثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلا در اقوام درجه 2 و یا 3، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به‌طور کامل به اثبات نرسیده است.

از رایج‌ترین روش‌های غربالگری سندرم داون تست‌های کُوآدمارکر و تریپِل مارکر است که شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه می‌باشد. تست کوآد مارکر نسبت به تست تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است و امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است. تست کوآد مارکر بین هفته 14 تا 22 بارداری انجام می‌شود.

نرم افزارهای ویژه تشخیص سندرم داون:

احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دو قلو و غیره محاسبه می‌گردد. نرم‌افزارهای ویژه‌ای برای این منظور طراحی شده‌اند که خطر ابتلای جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی‌های خاص نشان می‌دهند.

یافته‌های سونوگرافی نیز به تعیین میزان خطر ابتلای جنین به سندرم داون کمک می‌کنند. رایج‌ترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین می‌باشد. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد. این بیماری‌ها «نزیزومی ۱۸» و «نقص‌های لوله عصبی» هستند.