درمان بیماری گالاکتوزمی در نوزادان

غزاله اسلامیان؛ دانشجوی دکتری تخصصی علوم تغذیه، گروه تغذیه بالینی و رژیم درمانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی: گالاکتوزمی یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می‌‌باشد که به علت فقدان یا نارسایی آنزیم‌‌هایی که در حالت طبیعی در کبد، گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، ایجاد می‌شود.

گالاکتوز یک قند ساده با ارزش غذایی است که به وفور در فرآورده‌های لبنی یافت می‌شود.

در صورت عدم وجود آنزیم‌‌های تبدیل کننده، گالاکتوز و متابولیت‌‌های آن در خون و ادرار تجمع می‌‌یابند.

کودکان مبتلا به گالاکتوزمی در هنگام تولد به ظاهر، سالم می‌‌باشند، اما پس از چند نوبت تغذیه با شیر، به‌تدریج نقص‌‌های آنزیمی بروز پیدا می‌‌کنند.

بیماری گالاکتوزمی در صورت عدم درمان، در روزها و هفته‌‌های اول بعد از تولد می‌‌تواند یک بیماری تهدید کننده باشد.

در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی، تغذیه صحیح تنها روش درمانی می‌‌باشد. در این بیماران میزان گالاکتوز رژیم غذایی باید به کمترین میزان ممکن کاهش داده شود.

در این بیماران، همانند سایر بیماری‌‌های متابولیک، بلافاصله پس از اینکه جواب آزمایش غربالگری مثبت بود، رژیم درمانی محدود از گالاکتوز شروع شود و در کنار آن سایر آزمایش‌‌های لازم جهت تشخیص قطعی انجام گردد.

این بیماران می‌‌بایست رژیم غذایی خود را در کل دوره زندگی رعایت کنند.

در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از مصرف غذاهای حاوی گالاکتوز آزاد، گالاکتوز به صورت باند شده و همچنین لاکتوز خودداری شود.

شیر و سایر فرآورده‌‌های تولید شده از شیر (شامل ماست، پنیر، کره، خامه، کشک، دوغ، شیرکاکائو، بستنی و غیره) منابع اصلی و شناخته شده لاکتوز و در نتیجه گالاکتوز در رژیم غذایی هستند.

شیر مادر حاوی 8-6 درصد لاکتوز می‌‌باشد درحالی که شیر گاو حاوی 4-3 درصد و بسیاری از شیرخشک‌‌ها حاوی 7 درصد لاکتوز می‌‌باشند.

برخی شیرخشک‌‌ها که در کودکان مبتلا به گالاکتوزمی مورد استفاده قرار می‌‌گیرد، فاقد لاکتوز می‌‌باشد و برمبنای پروتئین سویا تهیه شده است، اما با این وجود چون در تهیه ی آن از سویا استفاده شده، حاوی مقادیر کمی گالاکتوز به صورت باند شده می‌‌باشد.

البته در حال حاضر، شیر خشک‌‌های دیگری برای کودکان مبتلا به گالاکتوز تولید شده اند که به آن‌‌ها شیرهای خشک المنتال می‌‌گویند و کاملا فاقد لاکتوز و گالاکتوز می‌‌باشند.

باید توجه داشت برای بیماران مبتلا به گالاکتوزمی، علاوه بر تهیه شیرخشک بر پایه سویا، ماست و پنیر نیز بر پایه سویا تهیه شده است.

بیماران مبتلا به گالاکتوزمی باید از مصرف کلیه مواد غذایی که در ترکیب آن‌‌ها از شیر و فرآورده‌‌های شیر، پروتئین کازئین، پروتئین وی، پروتئین لاکتالبومین، پروتئین لاکتوگلوبولین، کازئینات کلسیم، کازئینات سدیم، لاکتیتول، گالاکتوز یا لاکتوز استفاده شده است، پرهیز نمایند، بنابراین این بیماران باید از مصرف کلیه مواد غذایی آماده مانند غذاهای کنسروی و همچنین از مصرف غذاهایی که بیرون از منزل تهیه شده اند، اجتناب کنند.

مگر اینکه اطمینان حاصل کنند که این مواد غذایی فاقد لاکتوز یا گالاکتوز هستند. بیماران در صورت مصرف مواد غذایی آماده حتما باید به پرچسب درج شده بر بسته‌بندی مواد غذایی توجه کنند.

به این بیماران توصیه می‌‌شود، غذاهای مورد نیاز خود را در منزل تهیه کنند.

علاوه بر شیر و سایر محصولات لبنی، میوه‌‌ها، سبزی‌‌ها، غلات، حبوبات و مغزها دارای گالاکتوز هستند که بخش قابل ملاحظه آن به صورت باند شده می‌‌باشد.

البته بسیاری از میوه‌‌ها و سبزی‌‌ها حاوی گالاکتوز آزاد نیز هستند و میزان آن حدود 35 - 0/5 میلی گرم در هر 100 گرم میوه یا سبزی تازه می‌‌باشد.

انواع گوشت‌‌ها به دلیل دارا بودن گلیکوپروتئین‌‌های حاوی گالاکتوز باند شده و همچنین گوشت‌‌هایی از قبیل دل، قلوه، جگر، خوش گوشت، مغز و زبان به دلیل دارا بودن گلیکولیپیدها و گلیکوپروتئین‌‌ها حاوی گالاکتوز باند شده، سبب افزیش محتوی گالاکتوز رژیم‌‌های غذایی می‌‌شوند.

در مورد اینکه آیا گالاکتوز باند شده موجود در مواد غذایی می‌‌تواند در دستگاه گوارش آزاد شود یا خیر، نظرات متضادی وجود دارد، اما عاقلانه اینست که در این زمینه احتیاط لازم صورت گیرد.

بیماران مبتلا به گالاکتوزمی می‌‌توانند از مواد غذایی مجاز ارائه شده زیر استفاده کنند:

گروه نان و غلات: نان‌‌های بربری، سنگک، تافتون، لواش، ماکارونی، غلات پخته از جمله برنج گندم، جو، ذرت و پاپ کورن

گروه گوشت: انواع گوشت‌‌های قرمر، گوشت انواع ماکیان، انواع ماهی‌‌ها و تخم مرغ

گروه روغن و چربی: روغن‌‌های مایع گیاهی، زیتون، کره بادام زمینی، سس مایونز

گروه سبزی: سیب زمینی، تره ، جعفری، اسفناج، قارچ، کرفس، کدو سبز، بامیه، چغندر، گل کلم، کلم برگ، کاهو، خیار، ترب، فلفل تند، کنگر فرنگی، مارچوبه

گروه میوه: انگور سبز، طالبی، گریپ فروت، آب گریپ فروت، انبه، گیلاس، آلبالو، شلیل، توت فرنگی، زردآلو، آواکادو

گروه مغزها: بادام، بادام زمینی، گردو

گروه قندهای ساده: قند و شکر، کلیه ژله‌‌ها و مرباهایی که از میوه‌‌های مجاز تهیه شده اند.

سایر مواد غذایی: چای، قهوه، نوشابه‌‌ها، نمک، فلفل، سرکه، ادویه‌‌ها، چیپس سیب زمینی، بستنی یخی، تافی‌‌ها

در برخی از داروها بویژه داروهایی که به شکل قرص می‌‌باشند از لاکتوز به عنوان پر کننده استفاده می‌‌شود و لذا در هنگام مصرف داروها و به ویژه قرص‌‌ها باید به ترکیبات آن‌‌ها توجه نماییم.

از جمله داروهای حاوی لاکتوز دارو‌‌های ضد بارداری خوراکی می‌‌باشند.

در این بیماران چون شیر و فرآورده‌‌های آن از رژیم غذایی حذف می‌‌شوند، لذا همواره تجویز مکمل کلسیم توصیه می‌‌شود و باید توجه کرد که این مکمل‌‌ها فاقد لاکتوز باشند.