سندرم داون در نوزاد، درمان قطعی دارد؟

سندرم داون نوعی بیماری است که به علت وجود یک کروموزم اضافه در زمان لقاح ایجاد می شود. این بیماری به کلی روی کودک تاثیر گذاشته و از لحاظ فیزیکی و ذهنی او را عقب مانده می کند.

سندرم داون یا تریزومی نوعی مشکل ژنتیکی است که در زمان لقاح در کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد این بیماری که در گذشته منگولیسم نامیده می شده است و خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و آلزایمر را افزایش می دهد.

- سندروم داون ۲۱ منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. بیش از ۹۰ درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.

- سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.

- سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند.

نشانه های سندرم

بیشترین نشانه های موجود در این بیماری از شکل افتادن فک صورت است که به صورت کاملا مشهودی پیدا است. از علائم ظاهری سندرم داون نیز می توان به یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و پایین تر اشاره کرد. این افراد بسیار آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند.

بیش از ۱۵ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان سال اول بعد از تولد جان خود را از دست می دهند بنابراین سال اول از نظر پزشکی خطرناک ترین زمان زندگی فرد مبتلا به سندرم داون است.

اکثر کودکانی که دچار سندرم داون می شوند بیشتر از نوعی عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایشان هستند. با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خود دست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنید در واقع این افراد جذابیت ها و توانایی های متفاوتی دارند.

تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون، در بهترین حالت باید حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری ابتلای فرزندانشان به سندرم داون باشند

تجربه داشتن کودکی مبتلا به سندروم داون: عموما در والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.

سن مادر : خطر ابتلا به سندرم داون با سن مادر کاملا مرتبط است.

والدین به سندرم داون مبتلا باشند: ۱۵ تا ۳۰ درصد از خانمهایی که به تریزومی ۲۱ مبتلا هستند تا ۵۰ درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها بالا می رود. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است، در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد و بارداری در سن بالا احتمال ابتلا را افزایش میدهد. این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال هم دیده شود.

تست های تشخیص سندرم

آزمایش های تشخیصی که احتمال ابتلا به سندرم داون را با قطعیت بیشتری مشخص می کنند عبارتند از:

آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری.

نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS):بین هفته های ۹ و ۱۴ بارداری

نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست :(PUBS) بعد از هفته ۱۸ بارداری

روش های درمانی سندرم داون

برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتا مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.

منبع: یک دکتر