سندروم داون در نوزادان، مرور نکاتی از این بیماری
این مطلب، با هدف افزایش اطلاعات عمومی زنان باردار تهیه شده و هیچ‌گاه جایگزین توصیه‌های پزشک نمی‌شود. این افراد باید برای سلامتی جنین، درمان یا سایر مراقبت‌های بارداری، با پزشک خود تماس بگیرند.
شهرزاد: هر زن باردار، آرزوی داشتن فرزندی سالم دارد و اگرچه بیشتر بچه‌های متولد شده، سالم هستند، اما نگرانی در مورد سلامتی کودک، امری طبیعی است. این مطلب، برای رفع پاره‌ای از این نگرانی‌ها و درباره آزمایش‌های غربالگری سندروم داون است.
1ـ سندروم داون چیست؟
این سندروم شامل یک سری نشانه‌های ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 21، در انسان ایجاد می‌شود و آن را «تریزومی 21» می‌نامند. تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد، اما این احتمال، با افزایش سن بالا می‌رود.
۲ـ تریزومی ۱۸ چیست؟
این بیماری در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره ۱۸ در انسان ایجاد می‌شود. بچه‌هایی که مبتلا به «تریزومی ۱۸» هستند، نقص‌های ذهنی و فیزیکی جدی دارند و بیشتر آن‌ها، بیش از یک سال زنده نمی‌مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می‌رود.
3ـ نقص لوله عصبی چیست؟
نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می‌افتد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقص‌های ذهنی و فیزیکی در بچه است. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری، با افزایش سن بالا نمی‌رود.
۴ـ میزان شیوع سندروم داون چه‌قدر است؟
سندروم داون یکی از دلیل‌های شناخته شده عقب‌ماندگی ذهنی است که معمولا بین ۷۰۰ تا ۸۰۰ نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا می‌شود؛ که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد. میزان شیوع این بیماری، یک در هزار و ۶۰۰ در زنان ۲۰ ساله، یک در هزار در زنان ۳۰ ساله و یک در ۱۱۲ در زنان ۴۰ ساله است.
5ـ نشانه‌های سندروم داون چیست؟
اگرچه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه‌های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند، اما نشانه‌های این سندروم می‌تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولا رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون، نسبت به افراد عادی، کندتر است. تأخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از نشانه‌های دیگر آن است. بعضی از نشانه‌های فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون شامل موردهای زیر است:
ـ صورت پهن و انحراف چشم‌ها به سمت بالا
ـ گردن کوتاه و شکل غیرطبیعی گوش‌ها
ـ چروک‌های عمیق در کف دست
ـ لکه‌های سفید در ناحیه عنبیه چشم
ـ قدرت ضعیف عضله‌ها
ـ دست‌ها و پاهای کوچک
ـ بیماری‌های قلبی مادرزادی، مشکل شنوایی و...
6ـ آیا فقط زنان مسن، کودکان مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آورند؟
تحقیقات نشان می‌دهد که سلول‌هایی که باعث تولید دوباره کروموزوم شماره 21 می‌شوند، به طور مشخص با بالا رفتن سن زن افزایش می‌یابند. بنابراین مادران مسن‌تر نسبت به مادران جوان‌تر، بیشتر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.
مصرف هم‌زمان سیگار و قرص‌های ضد بارداری نیز خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بیشتر می‌کند.
7ـ چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟
سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در نوزادان است که به نسبت یک در 700 تولد رخ می‌دهد و ممکن است هر زن بارداری را متأثر کند؛ اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می‌کند که تمام زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام کنند، اما زمانی که این نشانه‌ها را دارند، باید به جای آزمایش‌های غربالگری از آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و CVS استفاده کنند:
الف ـ حاملگی قبلی با اختلال کروموزومی
ب ـ اختلال ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی
ج ـ اختلال‌های کروموزومی در خانواده والدین
8ـ راه درمان افراد مبتلا به سندروم داون چیست؟
سندروم داون، یک بیماری قابل درمان نیست، اما رسیدگی زودهنگام می‌تواند به بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا بهتر بتوانند زندگی خود را به سمت دوران بلوغ طی کنند. گفتاردرمانی و کاردرمانی، از موردهای ضروری برای مبتلایان به سندروم داون است.
۹ـ این آزمایش‌ها برای تشخیص ریسک چه بیماری‌هایی طراحی شده است؟
این آزمایش برای تعیین ریسک سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله‌های عصبی است.
10ـ چه آزمایش‌هایی برای غربالگری ریسک سندروم داون وجود دارد؟
این آزمایش‌ها عبارتند از:
۱ـ در سه ماهه اول حاملگی، آزمایش «دابل مارکر»
2ـ در سه ماهه دوم حاملگی، آزمایش «تریپل مارکر»
۱۱ـ آزمایش دابل مارکر چیست؟
این آزمایش، یک آزمون غربالگری برای زنان باردار برای ارزیابی میزان ریسک ابتلا به سندروم داون و تریزومی ۱۸ در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته ۱۱ تا ۱۳) است و شامل آزمایش‌های PAPP-A و
Free beta-hcg است. این آزمایش می‌تواند با گزارش NT* از سونوگرافی کامل‌تر شود.
۱۲ـ آزمایش تریپل مارکر چیست؟
این آزمایش، یک آزمون غربالگری برای زنان باردار برای ارزیابی میزان ریسک ابتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته ۱۴ تا ۲۲)، با سه آزمایش AFP و UE۳ و BHCG است. این آزمایش می‌تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل‌تر شود.
13ـ منظور از نتیجه مثبت چیست؟
در بین هر 100 زن، چهار نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند، یعنی ریسک آن‌ها بالا باشد. چنان‌چه این ریسک بالا بود، احتمال نوزاد مبتلا به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی، بیشتر از حد معمول است.
۱۴ـ اگر نتیجه تست مثبت بود، چه اتفاقی می‌افتد؟
در این مرحله، فرد باید با پزشک خود تماس گرفته و راهنمایی لازم را دریافت کند. فقط آزمایش‌های تکمیلی بعدی می‌تواند به شما بگوید که فرزند شما واقعا به این بیماری‌ها مبتلاست یا خیر.
چنان‌چه نتیجه آزمون غربالگری مثبت شد (ریسک بالا)، دو آزمایش برای تشخیص این بیماری‌ها وجود دارد که انجام هر دو می‌تواند برای جنین خطرناک باشد و منجر به سقط جنین شود. به همین علت، انجام این نوع تست‌ها هنگامی درخواست می‌شوند که زن باردار، ریسک بالایی داشته باشد یا جواب آزمایش مرحله اول، مثبت باشد. آمنیوسنتز و CVS، این دو آزمایش هستند.
۱۵ـ هزینه آزمایش چگونه محاسبه می‌شود؟
آزمایش‌های ذکر شده، طبق تعرفه مصوب شورای عالی نظام پزشکی محاسبه می‌شود و هزینه آزمون‌های غربالگری، در تعهد سازمان‌های بیمه‌گر است.
توجه:
آزمون‌های غربالگری، برای تشخیص سندروم داون استفاده نمی‌شوند. این آزمون‌ها فقط میزان ریسک بیماری را تخمین می‌زنند و ابتلا یا عدم ابتلا، فقط با تست‌های تکمیلی مشخص می‌شود.
* NT: ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین که از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می‌شود.