ایسنا: دبیرعلمی دومین کنگره بینالمللی بیماریهای متابولیک ارثی ایران هشدار داد: بیماری فنیل کتونوریا یا «پی کی یو» که از جمله بیماریهای متابولیک ارثی است از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان فوق تخصص بیماریهای متابولیک با اعلام این خبر گفت: بیماری فنیل کتونوریا که در حال حاضر در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق میافتد و بر اساس آمار به دست آمده از شیوع بسیار بالایی برخوردار است اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد کاملا قابل درمان بوده و کودک میتواند با درمان به موقع دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
عضو انجمن بیماریهای متابولیک ارثی اروپا، تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک دانست و تاکید کرد: هر یک ماهی که برای تشخیص بیماری PKU از دست برود در حقیقت باعث از بین رفتن ۵/۴ واحد ضریب هوشی ( IQU ) وی میشود در واقع اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود در واقع ۵۰ واحد یا ۵۰ درصد از ضریب هوشی کودک کاسته میشود.
دکترطلیعه زمان معرفی جدیدترین روشهای تشخیص و درمان بیماریهای متابولیک ارثی پس از تولد کودک و حتی قبل از تولد و در رحم مادر را به عنوان برنامههای اصلی دومین کنگره بینالمللی بیماریهای متابولیک ارثی که از ۱۶ تا ۱۹ آذر ماه جاری در سالن تلاش وزارت کار برگزار میشود برشمرد و افزود: این کنگره دارای ۱۴ امتیاز بازآموزی برای پزشکان متخصص و ۱۰ امتیاز بازآموزی برای پزشکان عمومی خواهد بود.