تست چهارگانه سلامت جنین، چیست؟
تست سه گانه و چهار گانه دقیقا چیست و چگونه ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص می دهد؟
این آزمایشات همچنین با نام تست سلامت جنین و یا غربالگری سلامت جنین نیز شناخته می شوند.
تست چهارگانه (Quad Test) نوعی آزمایش خون است که در آن چهار ماده در خون مادر اندازه گیری می شود. این مواد توسط جنین و عوامل جنینی تولید شده و در نهایت به گردش خون مادر وارد می شوند.
آلفافیتوپروتئین (AFP) . یک نوع پروتئین که توسط جنین تولید می شود.
گونادوتروپین جفتی انسان (hCG) . هورمونی که از جفت ترشح می شود.
استریول (Estriol) . شکلی از استروژن که توسط جفت و جنین تولید می شود.
اینهیبین A . یک نوع هورمون که توسط جفت تولید می شود. (inhibin A)
تست چهارگانه (Quad Test) نوعی آزمایش خون است که در آن چهار ماده در خون مادر اندازه گیری می شود. این مواد توسط جنین و عوامل جنینی تولید شده و در نهایت به گردش خون مادر وارد می شوند.
آلفافیتوپروتئین (AFP) . یک نوع پروتئین که توسط جنین تولید می شود.
گونادوتروپین جفتی انسان (hCG) . هورمونی که از جفت ترشح می شود.
استریول (Estriol) . شکلی از استروژن که توسط جفت و جنین تولید می شود.
اینهیبین A . یک نوع هورمون که توسط جفت تولید می شود. (inhibin A)
تست سه گانه (Triple Test) چیست؟
آزمایش سه گانه (Triple Screen) ، درست مانند تست چهارگانه است با این تفاوت که در آن میزان اینهیبین A را اندازه گیری نمی کنند.
تست سه گانه و چهارگانه چطور اختلالات کروموزومی را در جنین تشخیص می دهند؟
ناهنجاری لوله عصبی: میزان بالای آلفافیتوپروتئین (AFP) می تواند نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلالات لوله عصبی است. البته این غربالگری تنها احتمال وجود این مسئله را گوشزد می کند. در صورتی که جواب آزمایش مطرح کننده وجود خطر بود ، باید با انجام آزمایشات دقیق تر مانند آمنیوسنتز صحت این مطلب را بررسی کرد.
اختلالات کروموزومی: میزان کمتر از حد طبیعی آلفافیتوپروتئین (AFP) و نیز مقادیر غیرطبیعی سایر فاکتورهای بررسی شده در این آزمایش مطرح کننده احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون ( تریزومی 21 ) و تریزومی 18 است.
هر دوی این آزمایشات، سه گانه و چهارگانه ، تنها احتمال وجود مشکل در جنین را مطرح می کنند. جواب این تست ها به ما می گوید که آیا نیاز به انجام آمنیوسنتز وجود دارد یا خیر . نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) شامل آزمایشات تکمیلی این دوره نمی شود زیرا CVS مربوط به سه ماهه اول بارداری است در حالی که تست چهارگانه بسیار دیرتر از این زمان برای زن باردار درخواست می شود.
آزمایشی که نشان می دهد نیازی به انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی وجود دارد ، سونوگرافی NT است که در همان سه ماهه اول انجام می شود. همچنین آزمایش NIPT نیز از نظر زمانی تطابق بیشتری با CVS دارد.
تحقیقات نشان داده اند ، زنانی که نتیجه تست سلامت جنین ( آزمایش سه گانه و چهارگانه ) در آنها غیر طبیعی بوده ولی بعد از انجام آمنیوسنتز مورد مشکوکی در جنین یافت نشده هنوز هم کمی احتمال خطر پره اکلمپسی ، زایمان زودرس و کاهش رشد جنین وجود دارد.
تست سلامت جنین ( آزمایش سه گانه و چهارگانه ) برای چه کسانی درخواست می شود؟
انجام غربالگری سلامت جنین برای تمام زنان باردار توصیه و درخواست می شود. در این آزمایشات سن مادر نیز لحاظ می شود زیرا جنین در زنان بالای 35 سال با احتمال بیشتری ممکن است به اختلالات کروموزومی مبتلا شود.
نحوه انجام تست سلامت جنین چگونه است؟
آزمایش سلامت جنین نیز مانند یک آزمایش خون معمولی است. با استفاده ازسرنگ نمونه خون اندکی از مادر گرفته می شود.
آزمایش سه گانه (Triple Screen) ، درست مانند تست چهارگانه است با این تفاوت که در آن میزان اینهیبین A را اندازه گیری نمی کنند.
تست سه گانه و چهارگانه چطور اختلالات کروموزومی را در جنین تشخیص می دهند؟
ناهنجاری لوله عصبی: میزان بالای آلفافیتوپروتئین (AFP) می تواند نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلالات لوله عصبی است. البته این غربالگری تنها احتمال وجود این مسئله را گوشزد می کند. در صورتی که جواب آزمایش مطرح کننده وجود خطر بود ، باید با انجام آزمایشات دقیق تر مانند آمنیوسنتز صحت این مطلب را بررسی کرد.
اختلالات کروموزومی: میزان کمتر از حد طبیعی آلفافیتوپروتئین (AFP) و نیز مقادیر غیرطبیعی سایر فاکتورهای بررسی شده در این آزمایش مطرح کننده احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون ( تریزومی 21 ) و تریزومی 18 است.
هر دوی این آزمایشات، سه گانه و چهارگانه ، تنها احتمال وجود مشکل در جنین را مطرح می کنند. جواب این تست ها به ما می گوید که آیا نیاز به انجام آمنیوسنتز وجود دارد یا خیر . نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) شامل آزمایشات تکمیلی این دوره نمی شود زیرا CVS مربوط به سه ماهه اول بارداری است در حالی که تست چهارگانه بسیار دیرتر از این زمان برای زن باردار درخواست می شود.
آزمایشی که نشان می دهد نیازی به انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی وجود دارد ، سونوگرافی NT است که در همان سه ماهه اول انجام می شود. همچنین آزمایش NIPT نیز از نظر زمانی تطابق بیشتری با CVS دارد.
تحقیقات نشان داده اند ، زنانی که نتیجه تست سلامت جنین ( آزمایش سه گانه و چهارگانه ) در آنها غیر طبیعی بوده ولی بعد از انجام آمنیوسنتز مورد مشکوکی در جنین یافت نشده هنوز هم کمی احتمال خطر پره اکلمپسی ، زایمان زودرس و کاهش رشد جنین وجود دارد.
تست سلامت جنین ( آزمایش سه گانه و چهارگانه ) برای چه کسانی درخواست می شود؟
انجام غربالگری سلامت جنین برای تمام زنان باردار توصیه و درخواست می شود. در این آزمایشات سن مادر نیز لحاظ می شود زیرا جنین در زنان بالای 35 سال با احتمال بیشتری ممکن است به اختلالات کروموزومی مبتلا شود.
آزمایش سلامت جنین نیز مانند یک آزمایش خون معمولی است. با استفاده ازسرنگ نمونه خون اندکی از مادر گرفته می شود.
میزان دقت آزمایش
آزمایش غربالگری احتمال ابتلای جنین به نقصهای مادرزادی خاص مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقصهای لولۀ عصبی را نشان میدهد. میزان احتمالات زیر بر اساس تعداد مواردی ارزیابی شده که نتیجۀ آنها توانسته است نقص مادرزادی نوزاد را درست تشخیص دهد:
- میزان دقت آزمایش در تشخیص نقصهای لولۀ عصبی حدود ۸۰ درصد و در تشخیص آنانسفالی حدود ۹۰ درصد است.
- دقت آزمایش در تشخیص سندرم داون ۸۰ درصد است.
در این آزمایش احتمال نتیجۀ مثبت کاذب وجود دارد، به این معنا که با وجود این که نتیجۀ آزمایش حاکی از وجود یک مشکل است، جنین سالم باشد. گرفتن نتیجۀ مثبت کاذب میتواند باعث اضطراب و انجام آزمایشهای تهاجمی تشخیصی مانند آمنیوسنتز شود. بسیاری از زنانی که نتیجۀ آزمایش آنها به طور کاذب مثبت میشود، فرزند سالمی خواهند داشت. گاهی نیز نتیجۀ منفی کاذب است و با این وجود که جنین دارای نوعی نقص مادرزادی است، نتیجۀ آزمایش حاکی از سالم بودن جنین است که به این حالت، نتیجۀ منفی کاذب میگویند. پزشک با در نظر گرفتن سن شما و جنین، نتیجۀ آزمایش را تفسیر میکند. اگر نتیجۀ آزمایش غیرطبیعی باشد، شاید لازم باشد که پزشک با انجام سونوگرافی جنین، از سن او اطمینان پیدا کند.
غربالگری سلامت جنین چه زمانی انجام می شود؟
تست چهارگانه (Quad Test) را می توان بسته به وضعیت بارداری بین هفته ۱۴ تا ۲۲ حاملگی انجام داد. در برخی موارد اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن با انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون سه ماهه اول که میزان ماده ای به نام PAPP-A را می سنجد ، همگی در سه ماهه اول انجام شده و تست چهارگانه ترجیحا در سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود.
به صورت روتین دوره اول غربالگری سلامت جنین بین هفته 11 تا 14 در سه ماهه اول و تست سلامت جنین سه ماهه دوم بین هفته 15 تا 18 در خواست می شود.
دقت آزمایش چهارگانه چقدر است؟
این آزمایش قادر است با دقت ۸۵ درصد احتمال وجود اختلالات لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و با دقت ۸۰ درصد احتمال وجود سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۸ را نشان دهد.
البته میزان جواب مثبت کاذب در آزمایش سلامت جنین نسبتا بالا است . تنها 1 تا 2 مورد هر 50 زنی که نتیجه تست سلامت جنین آنها غیرطبیعی بوده ، واقعا دچار ناهنجاری جنین هستند.
پس از بررسی های بیشتر مشخص شده که در بسیاری از موارد علت غیرطبیعی بودن نتیجه آزمایش ، وجود بیش از یک جنین ( دو یا چند قلویی) و یا بزرگتر یا کوچکتر بودن سن جنین نسبت به چیزی که محاسبه شده است. در مواردی که سن جنین کاملا درست محاسبه شده و حاملگی تک قلویی باشد ، انجام آمنیوسنتز برای بررسی علت غیرطبیعی بودن نتیجه تست سلامت جنین لازم است.
آیا انجام تست سلامت جنین ( تست سه گانه و چهارگانه ) برای جنین خطرناک است؟
با توجه به اینکه برای انجام غربالگری سلامت جنین (Quad Test ) تنها نیاز به انجام یک آزمایش خون ساده است ، هیچ خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند.
تنها در صورتی که نتیجه آزمایش سلامت جنین غیرطبیعی باشد ، اقدامات تهاجمی تر مانند آمنیوسنتز می توانند مخاطرات خود را داشته باشند.
به خاطر داشته باشید که آزمایش NIPT تست قابل اعتماد دیگری است که نیاز به یک تست خون ساده دارد. آزمایش NIPT می تواند با دقت 99 درصد اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص دهد. به علاوه ریسک و خطر آمنیوسنتز را نیز ندارد.
آزمایش غربالگری احتمال ابتلای جنین به نقصهای مادرزادی خاص مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقصهای لولۀ عصبی را نشان میدهد. میزان احتمالات زیر بر اساس تعداد مواردی ارزیابی شده که نتیجۀ آنها توانسته است نقص مادرزادی نوزاد را درست تشخیص دهد:
- میزان دقت آزمایش در تشخیص نقصهای لولۀ عصبی حدود ۸۰ درصد و در تشخیص آنانسفالی حدود ۹۰ درصد است.
- دقت آزمایش در تشخیص سندرم داون ۸۰ درصد است.
در این آزمایش احتمال نتیجۀ مثبت کاذب وجود دارد، به این معنا که با وجود این که نتیجۀ آزمایش حاکی از وجود یک مشکل است، جنین سالم باشد. گرفتن نتیجۀ مثبت کاذب میتواند باعث اضطراب و انجام آزمایشهای تهاجمی تشخیصی مانند آمنیوسنتز شود. بسیاری از زنانی که نتیجۀ آزمایش آنها به طور کاذب مثبت میشود، فرزند سالمی خواهند داشت. گاهی نیز نتیجۀ منفی کاذب است و با این وجود که جنین دارای نوعی نقص مادرزادی است، نتیجۀ آزمایش حاکی از سالم بودن جنین است که به این حالت، نتیجۀ منفی کاذب میگویند. پزشک با در نظر گرفتن سن شما و جنین، نتیجۀ آزمایش را تفسیر میکند. اگر نتیجۀ آزمایش غیرطبیعی باشد، شاید لازم باشد که پزشک با انجام سونوگرافی جنین، از سن او اطمینان پیدا کند.
غربالگری سلامت جنین چه زمانی انجام می شود؟
تست چهارگانه (Quad Test) را می توان بسته به وضعیت بارداری بین هفته ۱۴ تا ۲۲ حاملگی انجام داد. در برخی موارد اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن با انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون سه ماهه اول که میزان ماده ای به نام PAPP-A را می سنجد ، همگی در سه ماهه اول انجام شده و تست چهارگانه ترجیحا در سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود.
به صورت روتین دوره اول غربالگری سلامت جنین بین هفته 11 تا 14 در سه ماهه اول و تست سلامت جنین سه ماهه دوم بین هفته 15 تا 18 در خواست می شود.
دقت آزمایش چهارگانه چقدر است؟
این آزمایش قادر است با دقت ۸۵ درصد احتمال وجود اختلالات لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و با دقت ۸۰ درصد احتمال وجود سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۸ را نشان دهد.
البته میزان جواب مثبت کاذب در آزمایش سلامت جنین نسبتا بالا است . تنها 1 تا 2 مورد هر 50 زنی که نتیجه تست سلامت جنین آنها غیرطبیعی بوده ، واقعا دچار ناهنجاری جنین هستند.
پس از بررسی های بیشتر مشخص شده که در بسیاری از موارد علت غیرطبیعی بودن نتیجه آزمایش ، وجود بیش از یک جنین ( دو یا چند قلویی) و یا بزرگتر یا کوچکتر بودن سن جنین نسبت به چیزی که محاسبه شده است. در مواردی که سن جنین کاملا درست محاسبه شده و حاملگی تک قلویی باشد ، انجام آمنیوسنتز برای بررسی علت غیرطبیعی بودن نتیجه تست سلامت جنین لازم است.
آیا انجام تست سلامت جنین ( تست سه گانه و چهارگانه ) برای جنین خطرناک است؟
با توجه به اینکه برای انجام غربالگری سلامت جنین (Quad Test ) تنها نیاز به انجام یک آزمایش خون ساده است ، هیچ خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند.
تنها در صورتی که نتیجه آزمایش سلامت جنین غیرطبیعی باشد ، اقدامات تهاجمی تر مانند آمنیوسنتز می توانند مخاطرات خود را داشته باشند.
به خاطر داشته باشید که آزمایش NIPT تست قابل اعتماد دیگری است که نیاز به یک تست خون ساده دارد. آزمایش NIPT می تواند با دقت 99 درصد اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص دهد. به علاوه ریسک و خطر آمنیوسنتز را نیز ندارد.
نتایج آزمایش
مثبت بودن نتیجه به این معناست که احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی بیشتر از حد معمول است و به هیچوجه به معنای این نیست که کودک شما دارای نقص خواهد بود. همچنین منفی بودن آن به معنای عادی بودن شرایط و پایین بودن احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی است و به معنای تضمین سالم بودن شما و فرزندتان نیست. در صورت مثبت بودن نتیجۀ آزمایش، پزشک انجام آزمایش تشخیصی دیگر مانند آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی مشکل برای شما درخواست خواهد کرد. تنها نتیجۀ آزمایش آمنیوسنتز است که میتواند وجود مشکل را به طور قطعی تأیید کند.
مثبت بودن نتیجه به این معناست که احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی بیشتر از حد معمول است و به هیچوجه به معنای این نیست که کودک شما دارای نقص خواهد بود. همچنین منفی بودن آن به معنای عادی بودن شرایط و پایین بودن احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی است و به معنای تضمین سالم بودن شما و فرزندتان نیست. در صورت مثبت بودن نتیجۀ آزمایش، پزشک انجام آزمایش تشخیصی دیگر مانند آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی مشکل برای شما درخواست خواهد کرد. تنها نتیجۀ آزمایش آمنیوسنتز است که میتواند وجود مشکل را به طور قطعی تأیید کند.
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼