NIPT چیست؟
آیا می دانستید بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود؟
آیا می دانستید بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود؟ در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive prenatal testing - NIPT) که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد، خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند. این تست برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود.
این آزمایش نیز نوعی غربالگری محسوب می شود. این بدان معناست که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.
نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟
نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ گرفته شده و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده ، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!
آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT چه اختلالاتی را مشخص می کند؟
این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادواردز) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. همچنین با بررسی DNA آزاد جنین (Cell Free DNA) در خون مادر می توان احتمال بروز سایر اختلالات کروموزومی از قبیل تریپلوئیدی و میکرودیلیتاسیون را تخمین زد.
در تست NIPT به دلیل بررسی محتوای ژنتیک جنین می توان به جنسیت جنین و منفی یا مثبت بودن گروه خونی(Rh) او نیز پی برد.
برخی محققین معتقدند این آزمایش علاوه بر بررسی وضعیت جنین نوعی تست برای بررسی سلامت مادر نیز محسوب می شود. به عنوان مثال در یکی از موارد طی آنالیز DNA یافت شده در خون مادر ابتدا گمان می رفت که جنین دچار نوعی اختلال کروموزومی شده ، طی آزمایشات بیشتر مشخص شد که جنین کاملا سالم بوده و این تغییرات سلولی نشان دهنده درجات اولیه سرطان در مادر بوده اند. این آزمایش می تواند سرطان را در مراحل اولیه و حتی قبل از بروز علائم تشخیص دهد، البته هنوز از این آزمایش برای غربالگری خود مادر استفاده نمی شود.
NIPT در چه زمانی انجام می شود؟
آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته ۹ بارداری انجام می شود.
در مقابل، سونوگرافی NT (nuchal translucency screening) بین هفته 11 و 12 انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته 10 تا 15 ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.
دقت آزمایش NIPT چقدر است؟
NIPT نتیجه منفی کاذب کمتری نسبت به سایر آزمایشاتی که میزان هورمون ها و پروتئین های موجود در خون مادر را اندازه گیری می کنند، از جمله تست سلامت جنین در سه ماهه اول و نیز آزمایش چهارگانه دارد.دقت آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون ( تریزومی ۲۱) ۹۹ درصد است.
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟
با توجه به اینکه این آزمایش ، چیز جدیدی است ، در حال حاضر توصیه می شود این تست برای زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول یا اختلال ژنتیکی ،زنان با سن بالای 35 سال و وجود سابقه ناهنجاری ژنتیکی در خانواده نزدیک، انجام گیرد.
آزمایش NIPT در بارداری های دوقلویی و در موارد اهدای تخمک انجام نمی شود.
این آزمایش نیز نوعی غربالگری محسوب می شود. این بدان معناست که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.
نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟
نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ گرفته شده و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده ، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!
آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT چه اختلالاتی را مشخص می کند؟
این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادواردز) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. همچنین با بررسی DNA آزاد جنین (Cell Free DNA) در خون مادر می توان احتمال بروز سایر اختلالات کروموزومی از قبیل تریپلوئیدی و میکرودیلیتاسیون را تخمین زد.
در تست NIPT به دلیل بررسی محتوای ژنتیک جنین می توان به جنسیت جنین و منفی یا مثبت بودن گروه خونی(Rh) او نیز پی برد.
برخی محققین معتقدند این آزمایش علاوه بر بررسی وضعیت جنین نوعی تست برای بررسی سلامت مادر نیز محسوب می شود. به عنوان مثال در یکی از موارد طی آنالیز DNA یافت شده در خون مادر ابتدا گمان می رفت که جنین دچار نوعی اختلال کروموزومی شده ، طی آزمایشات بیشتر مشخص شد که جنین کاملا سالم بوده و این تغییرات سلولی نشان دهنده درجات اولیه سرطان در مادر بوده اند. این آزمایش می تواند سرطان را در مراحل اولیه و حتی قبل از بروز علائم تشخیص دهد، البته هنوز از این آزمایش برای غربالگری خود مادر استفاده نمی شود.
NIPT در چه زمانی انجام می شود؟
آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته ۹ بارداری انجام می شود.
در مقابل، سونوگرافی NT (nuchal translucency screening) بین هفته 11 و 12 انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته 10 تا 15 ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.
دقت آزمایش NIPT چقدر است؟
NIPT نتیجه منفی کاذب کمتری نسبت به سایر آزمایشاتی که میزان هورمون ها و پروتئین های موجود در خون مادر را اندازه گیری می کنند، از جمله تست سلامت جنین در سه ماهه اول و نیز آزمایش چهارگانه دارد.دقت آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون ( تریزومی ۲۱) ۹۹ درصد است.
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟
با توجه به اینکه این آزمایش ، چیز جدیدی است ، در حال حاضر توصیه می شود این تست برای زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول یا اختلال ژنتیکی ،زنان با سن بالای 35 سال و وجود سابقه ناهنجاری ژنتیکی در خانواده نزدیک، انجام گیرد.
آزمایش NIPT در بارداری های دوقلویی و در موارد اهدای تخمک انجام نمی شود.
منبع:
zimed
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼