ازمایشهای غربالگری نوزادان، تشخیص بیماری های مادرزادی
آزمون‌های غربالگری که در بدو تولد انجام می‌شوند برای تشخیص زودرس بیماری‌های خاص طراحی شده‌اند. برای این منظور از پاشنه نوزاد نمونه خون گرفته و بررسی‌های لازم بر آن انجام می‌شود.
تبیان: آزمون‌های غربالگری که در بدو تولد انجام می‌شوند برای تشخیص زودرس بیماری‌های خاص طراحی شده‌اند. برای این منظور از پاشنه نوزاد نمونه خون گرفته و بررسی‌های لازم بر آن انجام می‌شود. تعداد و انجام این آزمایش‌ها بسته به سیاست دست‌اندرکاران سازمان‌های بهداشتی در هر جای دنیا متفاوت است. در برخی نقاط دورافتاده کشور ما معمولا از ۳ تست اجباری برای بیماری‌های فنیل‌کتونوری، تیروئید و فاویسم تنها تست کم‌کاری تیروئید برای نوزادان انجام می‌شود و خانواده‌ها هم از لزوم انجام این آزمایش‌ها اطلاعی ندارند. لازم به ذکر است که بسیاری از بیماری‌ها بدون این‌که قبلا در سابقه فامیلی خود را نشان داده باشند ممکن است در کودک بروز کنند. پس انجام این آزمایش‌ها ضروری است و تنها با همین چند قطره خون گرفته شده از پاشنه می‌توان ده‌ها نوع بیماری را در بدو تولد تشخیص داد. امید است برنامه‌ریزی‌های وزارت بهداشت شرایطی را فراهم کند که در آینده‌ای نزدیک بتوان مانند کشورهای پیشرفته تمامی آزمایش‌های غربالگری را برای تمام نوزادان کشور انجام داد. لزوم
این آزمایش‌ها برای نوزادان از این نظر با اهمیت است که از هر هزار و ۵۰۰ نوزاد یک مورد به اختلالات مادرزادی مخفی مبتلا می‌شود و در هر ۵۶ هزار نوزاد یک مورد به بیماری‌های متابولیک مبتلاست. در حال حاضر برخی آزمایشگاه‌ها ۵ آزمایش هیپوتیروئید مادرزای، فنیل کتونوری، بیماری شربت افرا، گالاکتوزوم و فاویسم انجام می‌شود. به خاطر بسپارید که اکثر کودکان مبتلا به این بیماری‌ها در ابتدا ظاهر سالمی دارند و با انجام این آزمون‌ها می‌توان قبل از بروز علائم برای درمان اقدام کرد.
خاستگاه تست‌های غربالگری
در اوایل دهه ۱۹۶۰ دانشمندی به نام رابرت گوتری آزمایش‌خونی را طراحی کرد که توسط آن می‌توانست تشخیص دهد نوزادان به بیماری فنیل کتونوری مبتلا هستند یا خیر. بدن مبتلایان به فنیل کتونوری فاقد آنزیم مورد نیاز تجزیه آمینواسید فنیل آلانین به تیروزین است. تجمع آمینواسید فنیل‌آلانین باعث تخریب بافت مغز و عقب ماندگی ذهنی می‌شود. در ادامه محققان دریافتند می‌توانند آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص بیماری‌های مادرزادی طراحی کنند.
۱. تست فنیل کتونوری یا PKU
با تشخیص زودهنگام این بیماری می‌توان آمینواسید فنیل آلانین را از رژیم غذایی به کودک رساند و از عقب‌ماندگی ذهنی کودک جلوگیری کرد. به این منظور می‌توان به کودک شیرخشک‌های حاوی مقدار فنیل‌آلانین محدود خوراند. شیوع بیماری: ۱ در ۲۵ هزار مورد
۲. کم‌کاری مادرزادی تیروئید
اگر نوزادی به این بیماری مبتلا شود هورمون تیروئید به میزان کافی در بدنش ساخته نمی‌شود و این بر عملکرد مغز، رشد و سوخت و ساز کودک اثر می‌گذارد. با تشخیص به موقع این بیماری می‌توان هورمون‌های تیروئید مورد نیاز کودک را به صورت دوزهای خوراکی به او رساند. شیوع بیماری: یک در ۴ هزار مورد
۳. گالاکتوزمی
کودکان مبتلا به این بیماری آنزیم مبدل گالاکتوز (یکی از ترکیبات قند شیر) به گلوکز را ندارند و به این ترتیب نمی‌توانند شیر مادر و دام و انواع فرآورده‌های لبنی را هضم کنند و به این ترتیب دچار عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد و حتی مرگ می‌شوند. شیوع بیماری: یک در ۸۰ هزار مورد
۴. اختلال سلول‌های داسی شکل
یک بیماری خونی ارثی است که گلبول‌های قرمز بیماران مبتلا شکلی غیرطبیعی و به اصطلاح داسی شکل می‌گیرد و منجر به آسیب دیدگی اندام‌هایی مانند ریه‌ها و کلیه‌ها می‌شود. شیوع: یک در ۲ هزار مورد
۵. کمبود بیوتینیداز
این آنزیم برای بازیافت بیوتین در بدن ضروری است و کمبود آن سبب تشنج، مهار ضعیف ماهیچه‌ای، اختلال سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، عقب ماندگی ذهنی، کما و در نهایت مرگ می‌شود. با تشخیص به موقع می‌توان مکمل مورد نیاز را به کودک رساند و از عواقب این کمبود پیشگیری کرد. شیوع: یک در ۱۲۶ هزار مورد
۶. هیپرپلازی آدرنال
در این بیماری برخی هورمون‌های آدرنالی وجود ندارد و در نتیجه ممکن است فرد دچار عدم رشد اندام تناسلی یا مرگ ناشی از دفع املاح کلیوی شود. شیوع: یک در ۱۲ هزار مورد
۷. بیماری ادراری شربت افرا MSUD
این بیماران آنزیمی را که برای تجزیه ۳ اسید آمینه مورد نیاز است، ندارند. به دلیل تجمع این مواد در بدن، ادرار کودک بویی شبیه بوی شربت افرا یا قند سوخته می‌گیرد. این کودکان به شدت تحریک‌پذیرند و اشتهای کمی دارند. شیوع: یک در ۲۵۰ هزار مورد
۸. تیروزینمیا
این کودکان آمینواسید پردازش تیروزین را ندارند. تجمع این آمینو اسید سبب عقب ماندگی ذهنی، کاهش قدرت تکلم و نارسایی کبدی می‌شود.
۹. سیستیک فیبروزیس
یک بیماری ژنتیکی است که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش اثر می‌گذارد و کودک را در خطر عفونت‌های مکرر ریوی قرار می‌دهد. برای این بیماری درمان شناخته‌ای شده‌ای وجود ندارد.
۱۰. کمبود MCAD
این کودکان نمی‌توانند اسید‌های چرب را متابولیزه کنند و مستعد حملات مکرر افت قند خون می‌شوند. عواقب این مشکل تشنج و اختلال رشد است.
۱۱. توکسوپلاسموز
یک عفونت انگلی است که از طریق جفت به جنین منتقل می‌شود. این انگل در گوشت‌هایی که خوب نپخته‌اند وجود دارد و با حمله به چشم، مغز و عضلات کوری و عقب‌ماندگی ذهنی را پدید می‌آورد. شیوع: یک در هزار مورد
خاستگاه تست‌های غربالگری
در اوایل دهه ۱۹۶۰ دانشمندی به نام رابرت گوتری آزمایش‌خونی را طراحی کرد که توسط آن می‌توانست تشخیص دهد نوزادان به بیماری فنیل کتونوری مبتلا هستند یا خیر. بدن مبتلایان به فنیل کتونوری فاقد آنزیم مورد نیاز تجزیه آمینواسید فنیل آلانین به تیروزین است. تجمع آمینواسید فنیل‌آلانین باعث تخریب بافت مغز و عقب ماندگی ذهنی می‌شود. در ادامه محققان دریافتند می‌توانند آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص بیماری‌های مادرزادی طراحی کنند.
۱. تست فنیل کتونوری یا PKU
با تشخیص زودهنگام این بیماری می‌توان آمینواسید فنیل آلانین را از رژیم غذایی به کودک رساند و از عقب‌ماندگی ذهنی کودک جلوگیری کرد. به این منظور می‌توان به کودک شیرخشک‌های حاوی مقدار فنیل‌آلانین محدود خوراند. شیوع بیماری: ۱ در ۲۵ هزار مورد
۲. کم‌کاری مادرزادی تیروئید
اگر نوزادی به این بیماری مبتلا شود هورمون تیروئید به میزان کافی در بدنش ساخته نمی‌شود و این بر عملکرد مغز، رشد و سوخت و ساز کودک اثر می‌گذارد. با تشخیص به موقع این بیماری می‌توان هورمون‌های تیروئید مورد نیاز کودک را به صورت دوزهای خوراکی به او رساند. شیوع بیماری: یک در ۴ هزار مورد
۳. گالاکتوزمی
کودکان مبتلا به این بیماری آنزیم مبدل گالاکتوز (یکی از ترکیبات قند شیر) به گلوکز را ندارند و به این ترتیب نمی‌توانند شیر مادر و دام و انواع فرآورده‌های لبنی را هضم کنند و به این ترتیب دچار عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد و حتی مرگ می‌شوند. شیوع بیماری: یک در ۸۰ هزار مورد
۴. اختلال سلول‌های داسی شکل
یک بیماری خونی ارثی است که گلبول‌های قرمز بیماران مبتلا شکلی غیرطبیعی و به اصطلاح داسی شکل می‌گیرد و منجر به آسیب دیدگی اندام‌هایی مانند ریه‌ها و کلیه‌ها می‌شود. شیوع: یک در ۲ هزار مورد
۵. کمبود بیوتینیداز
این آنزیم برای بازیافت بیوتین در بدن ضروری است و کمبود آن سبب تشنج، مهار ضعیف ماهیچه‌ای، اختلال سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، عقب ماندگی ذهنی، کما و در نهایت مرگ می‌شود. با تشخیص به موقع می‌توان مکمل مورد نیاز را به کودک رساند و از عواقب این کمبود پیشگیری کرد. شیوع: یک در ۱۲۶ هزار مورد
۶. هیپرپلازی آدرنال
در این بیماری برخی هورمون‌های آدرنالی وجود ندارد و در نتیجه ممکن است فرد دچار عدم رشد اندام تناسلی یا مرگ ناشی از دفع املاح کلیوی شود. شیوع: یک در ۱۲ هزار مورد
۷. بیماری ادراری شربت افرا MSUD
این بیماران آنزیمی را که برای تجزیه ۳ اسید آمینه مورد نیاز است، ندارند. به دلیل تجمع این مواد در بدن، ادرار کودک بویی شبیه بوی شربت افرا یا قند سوخته می‌گیرد. این کودکان به شدت تحریک‌پذیرند و اشتهای کمی دارند. شیوع: یک در ۲۵۰ هزار مورد
۸. تیروزینمیا
این کودکان آمینواسید پردازش تیروزین را ندارند. تجمع این آمینو اسید سبب عقب ماندگی ذهنی، کاهش قدرت تکلم و نارسایی کبدی می‌شود.
۹. سیستیک فیبروزیس
یک بیماری ژنتیکی است که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش اثر می‌گذارد و کودک را در خطر عفونت‌های مکرر ریوی قرار می‌دهد. برای این بیماری درمان شناخته‌ای شده‌ای وجود ندارد.
۱۰. کمبود MCAD
این کودکان نمی‌توانند اسید‌های چرب را متابولیزه کنند و مستعد حملات مکرر افت قند خون می‌شوند. عواقب این مشکل تشنج و اختلال رشد است.
۱۱. توکسوپلاسموز
یک عفونت انگلی است که از طریق جفت به جنین منتقل می‌شود. این انگل در گوشت‌هایی که خوب نپخته‌اند وجود دارد و با حمله به چشم، مغز و عضلات کوری و عقب‌ماندگی ذهنی را پدید می‌آورد. شیوع: یک در هزار مورد