آزمایش های دوران بارداری، همه دانستنی ها

برخی از بزرگترین پیشرفت ها در امر مراقبت های پیش از زایمان در سال ها و دهه های اخیر در زمینه ی آزمایشات و معاینات سلامت جنین صورت گرفته است. انجام تست های بارداری خانگی جزو همین پیشرفت ها و البته ابتدایی ترین آن هاست. در طول دوران بارداری تحت آزمایش های مختلفی قرار می گیرید تا از سلامت خود و نوزادتان مطمئن شوید. در این مقاله با تست های غربالگری آشنا می شویم.

دو دسته از آزمایش های اصلی و مهم تشخیص ناهنجاری های کودکان (مثل سندروم دان یا بیرون زدگی نخاع) به شرح زیر است:

- تست های غربالگری (تست دسته جمعی). انجام این آزمایشات هیچ خطری برای شما و نوزاد ندارد و فقط تعیین می کند که آیا درصد ابتلای نوزاد به بیماری ژنتیکی خاصی پایین است یا بالا.

- تست های تشخیصی تکمیلی. این آزمایش ها مثل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک کیسه ی آب یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی دیواره ی رحم (CVS) با آزمایش مایعات یا دیگر قسمت های داخلی رحم انجام می شود تا برخی بیماری ها که خطر بالای ابتلای نوزاد شما به آن ها وجود دارد تشخیص داده شود.

اکثر خانم های باردار باید آزمایش های غربالگری ساده و معمولی را انجام دهند تا در صورت پر خطر بودن و احتمال بروز بیماری در نوزاد، به انجام برخی آزمایش های تخصصی و پیچیده تر راهنمایی شوند، مثلاً اگر کودک در معرض خطر سندروم دان (یک ناهنجاری کروموزومی) قرار داشته باشد، باید تعدادی آزمایش تکمیلی تشخیصی و پیچیده انجام دهید.

آزمایش های غربالگری

تست های غربالگری در دوران بارداری، بخشی از مراقبت های معمول پزشکی شناخته می شوند.

انجام این آزمایش ها هیچ خطری برای شما و نوزادتان ندارد و با انجام آن ها خطر تولد نوزادان بیمار و مشکل دار کمتر می‌شود. با انجام این معاینات و آزمایش های ساده فقط از سلامت نوزاد و خودتان متوجه می‌شوید، البته این آزمایش‌ها صددرصد نمی‌توانند بگویند که نوزاد شما ممکن است فلان مشکل را داشته باشد یا خیر، بلکه فقط میزان خطر ابتلای نوزاد به بیماری را مشخص می کنند. اگر نوزاد در این آزمایش ها در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری باشد، باید یک سری آزمایش های پیشرفته تر تکمیلی انجام دهد تا ناهنجاری های احتمالی جنین شناسایی شود. این آزمایش ها خطر چندانی ندارند و به دقت مشکل نوزاد یا احتمال ابتلا به بیماری های خاص را مشخص می کنند. البته قبل از انجام این آزمایش ها بهتر است با دقت فکر کنید.

تست غربالگری آلفا فیتوپروتئین (AFP)

AFP حروف اختصاری است که برای سرم مادری آلفا فیتو پروتئین استفاده می شود؛ پروتئینی که جنین تولید می کند و در جریان خون مادر به گردش در می آید. با انجام تست غربالگری می توان میزان و سطح AFP موجود در جریان خون مادر را مشخص کرد تا بتوان میزان دقیق AFP تولیدی جنین را اندازه گرفت. پزشکان با گرفتن نمونه ی خون مادر بین هفته های ۱۵ تا ۱۸، سطح AFP تولیدی را تعیین می کنند. وزن، عوامل نژادی، برخی مشکلات ژنتیکی و وجود دیابت در نوزاد همگی با انجام این تست تا حدی مشخص می شوند.

AFP معمولاً می‌تواند وجود خطر احتمالی بروز برخی مشکلات و بیماری های خاص را مشخص کند که شامل موارد زیر است:

- برآورد حداقل سن جنین (مدت بارداری شما را نشان می دهد)؛

- احتمال وجود دو یا چند قلویی؛

- خونریزی که ممکن است بیشتر در دوران بارداری اتفاق افتاده باشد؛

- نواقص دستگاه عصبی (چون بیرون زدگی نخاع، آنانسفالی و دیگر ناهنجاری های دستگاه عصبی چون فلج اطفال، وجود آب و مایع اضافی در مغز یا عقب افتادگی ذهنی)؛

- نواقص و مشکلات دیواره ی شکمی (ورم و بیرون زدگی محتویات شکم جنین در نتیجه ی نقص دیواره ی شکمی)؛

- بیماری و مشکلات مربوط به ارهاش خون و دیگر شرایط مرتبط با آدم جنینی (تجمع غیرطبیعی مایع در سلول های جنین)؛

- تشخیص خطر تولد نوزاد بسیار کم وزن، مسمومیت بارداری یا دیگر پیچیدگی ها؛

- نفروز یا بیماری کلیوی مادرزادی (نوعی مشکل نادر کلیه در جنین)؛

- مرگ جنین یا ناهنجاری های جنینی.

آزمایش سندروم دان

سندروم دان از رایج ترین ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان است که می توان آن را از طریق همان نمونه ی خون که برای AFP استفاده می شود آزمایش کرد. به علاوه با انجام این آزمایش خون، می توان دیگر مشکلات کروموزومی احتمالی نوزاد را هم تشخیص داد، مثل مشکل کروموزومی تریزومی ۱۸ یا تریزومی ۱۳ (این بیماری مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی از یک جفت کروموزوم شماره ی ۱۸ یا شماره ی ۱۳ است، یعنی وجود سه کروموزوم به جای یک جفت کروموزوم طبیعی).

به منظور تشخیص سندروم دان در جنین، انجام تست غربالگری توصیه می‌شود. باید حتماً آزمایش خون یا سونوگرافی خاص تشخیص این بیماری را بدون توجه به سن بارداری تان انجام دهید، گرچه با بالا رفتن سن بارداری، پیشرفت بیماری بیشتر و احتمال ابتلای نوزاد به سندرم دان دائماً افزایش می یابد.

پزشک با بررسی اندازه ی دو، سه یا چهار ماده در تست غربالگری خون (معروف به تست دوگانه، سه گانه یا چهارگانه) می‌تواند خطر بیماری را در نوزاد تعیین کند که این چهار ماده شامل موارد زیر است:

- سرم مادری آلفا فیتوپروتئین؛

- hCG (گنادوتروپین کوریونی انسان)؛

- UE3 استریول آزاد (شکلی از هورمون استروژن)؛

- اینهیبین آ (ماده ای که جفت ترشح می کند).

آزمایش تشخیص سندروم دان در سه ماهه ی اول بارداری

نمونه برداری از پرزهای کوریونی داخل رحم (CVS) و نمونه برداری از مایع آمنیوتیک کیسه ی آب تنها آزمایش های اند که می توانند اطلاعات دقیق و معناداری در مورد مشکلات کروموزومی جنین در سه ماهه ی اول بارداری بدهند. اما محققان در تلاش اند تا با پیشرفت در آزمایش های غربالگری، این مشکلات و به خصوص سندروم دان را هم با آزمایش های غربالگری ساده و بی خطر تشخیص دهند. البته با کمک اندازه گیری های دقیق سونوگرافی های خاص معروف به شفافیت پشت گردن و آزمایشات خون مشخص، می توان ۸۰ تا ۹۰ درصد جنین های پرخطر یا با ریسک بالا را تشخیص داد. این آزمایش های سه ماهه ی اول، معمولاً بین هفته های دهم تا سیزدهم یا دقیق تر، از چهارمین روز هفته ی دهم تا ششمین روز هفته ی سیزدهم انجام می‌گیرد. در اینجا چگونگی انجام این تست ها گفته شده است:

شفافیت پشت گردن:

در این آزمایش با کمک سونوگرافی ناحیه ی خاصی در پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. تنها پزشکان متخصص می توانند این سونوگرافی خاص را انجام دهند. هنگامی که اندازه های شفافیت پشت گردن با آزمایش های خون ترکیب شود، دقت چنین آزمایش های افزایش می یابد.

غربالگری سرم خون:

در این غباربالگری سطح PAPP-A (پروتئین پلاسمایی وابسته به بارداری - آ) ماده ای که جفت تولید می‌کند و HCG (هورمونی که در خون مادر وجود دارد) در سه ماهه ی اول چک می‌شود تا احتمال وجود سندروم دان بررسی شود. زمانی که HCG، PAPP-A و فراتابی پشت گردن همگی برای بررسی وجود سندروم دان انجام گیرد، آزمایشات ترکیبی نام خواهند گرفت. البته این آزمایش ها ممکن است در تمامی بیمارستان ها و مراکز تحت پوشش بیمه نباشند، چرا که آزمایشات ساده تر و کم هزینه تری که البته دقت کمتری دارند هم برای تشخیص این بیماری در جنین وجود دارد. فایده انجام این غربالگری در سه ماهه ی اول این است که اگر میزان ابتلای جنین بالا بوده، هرچه زودتر آزمایش های پیچیده و تخصصی تری انجام داد تا زودتر جواب دقیق و صددرصدی گرفت.

غربالگری به کمک اسکن سونوگرافی

سونوگرافی روشی بسیار مفید و یک وسیله ی غربالگری عالی است که به شما و پزشکتان امکان می دهد نوزاد داخل رحم را ببینید. وسیله ای که مبدل انرژی نامیده می شود، امواج صوتی را منتشر می‌کند. امواج صوتی که از جنین متصاعد می‌شود، به کمک این دستگاه تصویری تبدیل می‌شود که روی مانیتور به نمایش در می آید. می توانید تفریباً تمام قسمت های بدن جنین و همچنین حرکات و فعالیت های طبیعی جنین مانند لگد زدن و موج زدن او را ببینید. بهترین زمان برای مشاهده ساختار بدنی نوزاد حدوداً هفته های ۱۸ تا ۲۲ بارداری است، اما تشخیص ضربان قلب نوزاد از اولین هفته ی بارداری یعنی حدوده هفته ی ششم امکان پذیر است.

سونوگرافی ضرری ندارد. پزشک یا متخصص سونوگرافی ژل یا لوسیونی را روی شکم می مالد و پخش می‌کند، سپس دستگاه مبدل را از روی ژل به اطراف حرکت می‌دهد. لازم نیست مثانه پر باشد، زیرا مایع آمنیوتیک اطراف جنین میزان مایع مورد نیاز برای انتقال امواج صوتی و خلق تصویری دقیق و شفاف را فراهم می‌کند. به علاوه کیفیت تصویر سونوگرافی با توجه به نوع و میزان چربی شکم مادر، بافت جوشگاهی (بافتی که مستقیماً از جوانه ی گوشتی و با التیام یافتن زخم تولید می شود.) و موقعیت قرارگیری جنین متفاوت است.

سونوگرافی همانند چکاپی برای جنین است که می‌تواند اطلاعات زیر را ارائه دهد:

- تعداد نوزادان موجود در رحم؛

- سن بارداری و جنین؛

- میزان رشد جنین؛

- وضعیت قرارگیری جنین، حرکات و چگونگی تنفس و حرکات تنفسی او (جنین در رحم مادر به گونه ای سینه و شکم خود را حرکت می دهد، انگار نفس می کشد)؛

- میزان ضربان قلب جنین؛

- میزان مایع آمنیوتیک؛

- موقعیت قرارگیری جنین؛

- آناتومی جنین از جمله تشخیص برخی نواقص مادرزادی نوزاد.

انجام یک سونوگرافی دقیق تر می تواند جزئیات زیر را مشخص کند:

- دست و پاها؛

- مثانه؛

- مغز و جمجمه؛

- صورت؛

- اندام تناسلی؛

- قلب، حفره ی سینه و دیافراگم؛

- کلیه ها؛

- ستون فقرات؛

- شکم، حفره ی شکمی و دیواره ی شکمی.

بسیاری از خانم ها عقیده دارند که هرچه زودتر اولین سونوگرافی خود را برای دیدن جنین انجام دهند، اما اگر همه چیز مرتب باشد و مشکلی وجود نداشته باشد، حداقل تا هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری اولین سونوگرافی انجام نخواهد شد. اغلب برای خانم های باردار دو سونوگرافی انجام می شود، یکی در هفته ی ۱۲ تا ۱۴ (بهترین زمان تعیین تاریخ تولد) و دیگری هفته ی ۱۸ تا ۲۰ بارداری (بهترین زمان بررسی دقیق آناتومی نوزاد). در صورتی پزشک انجام سونوگرافی های بیشتری را می خواهد، که تمام شرایط بارداری به خوبی پیش نرود و دچار مشکل شود.

دقت غربالگری

اگر بخواهید از بین این آزمایش های فراوان غربالگری که برای کشف ناهنجاری های احتمالی جنین توصیه می شود بهترین شان را انتخاب کنید، به شکلی باورنکردنی گیج خواهید شد. خوشبختانه مؤسسه ی ملی استانداردهای برتر پزشکی (NICE) این کار سخت را برای شما انجام داده است.

این سازمان جدول راهنمایی را منتشر کرده است که میزان تشخیص و دقت ۶۰ درصدی دارد (یعنی مثلاً اگر آزمایش غربالگری سندروم دان روی ۱۰۰ زن باردار انجام شود، حداقل ۶۰ درصد آن ها به یقین جواب صحیح خواهد بود) و درصد خطای نتیجه آزمایش ها (بالا بودن میزان خطر که در آزمایش طبیعی نشان داده می شود) کمتر از ۵ درصد خواهد بود. جدول زیر برخی از این آزمایش ها را نشان می دهد.

تست های غربالگری پیشنهادی NICE

هفته های ۱۱ تا ۱۴:

- سونوگرافی شفافیت پشت گردن جنین

- تست های ترکیبی (شفافیت پشت گردن، HCG، PAPP-A)

هفته های ۱۴ تا ۲۰:

- تست سه گانه (HCG، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد)

- تست چهارگانه (HCG، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

- تست هماهنگ و به هم پیوسته ( شفافیت پشت گردن، HCG+ PAPP-A، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

- آزمایش به هم پیوسته سرم خون (HCG+ PAPP-A، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

این سازمان همچنین تعدادی از تست های بسیار دقیق تر را هم مشخص کرده است که درصد دقت آن بیش از ۷۵ درصد است و کمتر از ۳ درصد خطا دارد.

از سال ۲۰۰۷ بعد، انجام این تست های غربالگری توصیه می‌شود، البته شاید در برخی مناطق و مراکز هنوز این تست های دقیق تر انجام نمی‌شود که در این صورت می توانید راهنمایی های لازم را در خصوص این تست ها و مراکز انجام آن از پزشکتان بگیرید. در جدول زیر برخی از این تست های غربالگری دقیق آورده شده است:

تست های پیشنهادی NICE از سال ۲۰۰۷ به بعد

هفته های ۱۱ تا ۱۴:

- تست های ترکیبی (سونوگرافی شفافیت پشت گردن، HCG، PAPP-A)

هفته های ۱۴ تا ۲۰

- تست چهارگانه (HCG، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

- آزمایش به هم پیوسته (سونوگرافی شفافیت پشت گردن، + PAPP-A، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

- آزمایش به هم پیوسته سرم خون (HCG+ PAPP-A، سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)