علائم سندروم ترنر، چیست و چه درمانی دارد؟

زمانی که والدین با از دست دادن جنین، اقدام به انجام آزمایش کروموزومی می‌کنند؛ سندرم ترنر به عنوان علت سقط جنین یا مرده زایی شناخته می‌شود. سندروم ترنر (یک کروموزومی X) و از دست دادن جنین اغلب مرتبط هستند. سندروم ترنر یک اختلال کروموزومی است که در آن یک دختر یا زن فقط یک کروموزوم کامل X دارد. (به دلیل اینکه یک کروموزوم Y برای پسر شدن نیاز است، تمام نوزادان با سندروم ترنر دختر هستند.) با اینکه دخترانی که با سندروم ترنر به دنیا می‌آیند، معمولا زندگی نرمالی خواهند داشتند؛ اکثر نوزادان با این بیماری به دلیل سقط جنین یا مرده زایی از دست می‌روند. سندروم ترنر می‌تواند گستره ای از مشکلات پزشکی و رشدی از نظیر کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان‌ها و نارسایی‌های قلبی شود. سندروم ترنر عموما در کودکی یا در دوران بلوغ شناسایی می‌شود. با این حال، در برخی موارد با استفاده از تست آمنیوسنتز پیش از به دنیا آمدن نوزاد قابل تشخیص است. در سونوگرافی ممکن است به سندروم ترنر مشکوک شوند که ممکن است به دلیل غیرطبیعی بودن قلب یا کلیه جنین باشد. لیمفدما، بیماری که باعث تورم بافت‌های بدن می‌شود، ممکن است جنین با سندروم ترنر را تحت تاثیر قرار دهد و در نتیجه در سونوگرافی مشخص شود. سندروم ترنر ممکن است به دلیل مشکلات قلبی، کلیوی یا لیمفدما در بدو تولد شناسایی شود.

چرا تشخیص زودهنگام و معاینات مکرر در احتمال بروز سندرم ترنر در جنین ضروری است؟
سندروم ترنر را می‌توان پیش از تولد، در طول نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داد. گاها در بانوان با نشانه‌ها و علائم خفیف سندروم ترنر، این سندروم تا دوران نوجوانی یا جوانی شناسایی نمی‌شود. بر خلاف ریسک بالای سقط جنین یا مرده زایی، پیش بینی بیماری کودک با سندروم ترنر پس از تولد جای نگرانی ندارد. مشکلات سلامتی و مشخصه های فیزیکی رایجی وجود دارند، اما دختران با سندروم ترنر عموما هوش نرمالی دارند و بدون معلولیت‌هایی که برای آن‌ها خطر جانی داشته باشد؛ می‌توانند یک زندگی سالم و شاد را پیش روی خود داشته باشند.
با تشخیص زودهنگام احتمال بروز سندرم ترنر در دوران بارداری نزد پزشک متخصص زنان، می توانید احتمال سقط جنین را کاهش داده و همچنین مراقبتهای اولیه را انجام دهید.

چه عواملی باعث بروز سندروم ترنر می شود؟
عوامل بروز ترنر
اکثر افراد با کروموزوم‌های هر دو جنس به دنیا می‌آیند. پسرها کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌برند. دخترها از هر والد خود یک کروموزوم X به ارث می‌برند. در دخترانی که به سندروم ترنر مبتلا می‌شوند، یکی از کروموزوم‌های X وجود ندارد، یا ناقص است یا تغییر کرده است. تغییرات ژنتیکی سندروم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
یک کروموزومی: غیبت کامل یک کروموزوم X که به دلیل مشکلی در اسپرم پدر یا تخمک مادر به وجود آمده است. این امر باعث وجود یک کروموزوم X در تک تک سلول‌های بدن می‌شود.
موزاییسم: در برخی موارد، در تقسیم سلولی حین مراحل اولیه رشد جنینی مشکلی رخ می‌دهد. این مشکل منجر به وجود دو کروموزوم X در بعضی سلول‌های بدن و وجود یک کروموزوم X در سایر سلول‌ها می‌شود.
ناهنجاری‌های کروموزوم X: ممکن است یک یا چند قسمت از کروموزوم X وجود نداشته یا غیر طبیعی باشد. سلول‌ها ممکن است یک نسخه کامل یا تغییر یافته داشته باشند. این مشکل می‌تواند در اسپرم یا تخمک با تمام سلول‌هایی که شمال یک کروموزوم X کامل و یک کروموزوم تغییر یافته است، رخ دهد. یا ممکن است این مشکل در زمان تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنینی رخ دهد که منجر به غیرطبیعی بودن کروموزوم X برخی از سلول‌ها شود (موزاییسم).
ماده کروموزوم Y: در درصد اندکی از موارد سندروم ترنر برخی سلول‌ها حاوی یک نسخه کروموزوم X هستند و برخی دیگر شامل یک نسخه کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y است. این افراد به صورت بیولوژیکی به عنوان زن رشد می‌کنند اما به دلیل وجود مواد کروموزوم Y؛ خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما در آن‌ها افزایش می‌یابد.
کروموزوم X مفقود یا تغییر یافته در سندروم ترنر سبب مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد نظیر کوتاهی قد، ناکارآمدی تخمدان‌ها و نارسایی قلبی می‌شود. مشخصه‌های فیزیکی و پیچیدگی‌های سلامتی که به دلیل مشکلات کروموزمی به وجود می‌آیند بسیار متنوع هستند.

علائم و نشانه های سندرم ترنر
نشانه‌ها و علائم سندروم ترنر ممکن است بین دختران و زنان دچار این اختلال متفاوت باشد. برای برخی دختران، وجود سندروم ترنر ممکن است آشکار نباشد، اما در سایرین، تعدادی از مشخصه های فیزیکی یا رشد ضعیف به سرعت مشهود می‌شود. نشانه‌ها و علائم ممکن است پنهان باشد و در طول زمان به تدریج آشکار شود، یا عمده باشد مانند نارسایی قلبی.

پیش از تولد
ممکن است بر اساس آزمایش DNA بدون سلول (روشی برای مشاهده ناهنجاری‌های کروموزومی معین در جنین در حال رشد با استفاده از آزمایش خون مادر) یا سونوگرافی پیش از زایمان به سندروم ترنر مشکوک شد. سونوگرافی جنین با سندروم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر را نشان دهد:
تجمع گسترده مایعات در ناحیه پشت گردن یا سایر ناهنجاری‌های تجمع مایعات (آماس)
ناهنجاری‌های قلب
کلیه‌های غیرطبیعی
در بدو تولد یا در حین نوزادی
در خردسالی، نوجوانی و بزرگسالی

چه عواملی احتمال ابتلا به سندروم ترنر در جنین را افزایش می دهند؟
فقدان یا تغییر کروموزوم X به صورت تصادفی رخ می‌دهد. برخی اوقات این به دلیل مشکلی در اسپرم یا تخمک به وجود می‌آید؛ در سایر موارد این فقدان یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد. به نظر نمی‌رسد سابقه خانوادگی یک فاکتور ریسک باشد، بنابراین احتمال اینکه والدینی با یک فرزند با سندروم ترنر، کودک دیگری با این اختلال داشته باشند اندک است.

سندرم ترنر چه مشکلاتی را برای فرد ایجاد می کند؟
سندروم ترنر می‌تواند رشد کامل سیستم‌های متعدد بدن را تحت تاثیر قرار دهد، اما می‌تواند بین افراد با این سندروم به شکل گسترده‌ای متفاوت باشد. این مشکلات ممکن است رخ دهند:
مشکلات قلبی: بسیاری از نوزادانی که با سندروم ترنر به دنیا می‌آیند، دچار نارسایی قلبی یا حتی ناهنجاری‌های خفیفی در ساختار قلبشان هستند که خطر ابتلا به مشکلات جدی را افزایش می‌دهد. نارسایی‌های قلبی اغلب شامل مشکلاتی در آئورت، رگ‌های خونی بزرگ که از قلب خارج می‌شوند و خون غنی از اکسیژن را به بدن انتقال می‌دهند، می‌شوند.
فشار خون بالا: زنان با سندروم ترنر در معرض خطر ابتلا به فشار خون بالا قرار دارند. بیماری که ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را افزایش می‌دهد.
ناشنوایی: ناشنوایی در سندروم ترنر شایع است. در برخی موارد، این امر به دلیل از بین رفتن تدریجی عملکرد عصب‌ها است. افزایش خطر عفونت‌های گوش میانی متعدد نیز می‌تواند منجر به ناشنوایی شود.
مشکل بینایی: دختران دچار به اختلال سندروم ترنر در معرض خطر کنترل ضعیف ماهیچه حرکتی چشم (چپ شدن چشم)، نزدیک بینی یا سایر مشکلات بینایی می‌شوند.
مشکلات کلیوی: دختران با سندروم ترنر ممکن است برخی دفرمگی‌های کلیوی داشته باشند. با اینکه این ناهنجاری‌ها عموما مشکلات سلامتی ایجاد نمی‌کند، ممکن است خطر ابتلا به فشار خون بالا و عفونت‌های مجرای ادراری را افزایش دهند.
اختلال خودایمنی: در دختران و زنان با سندروم ترنر، خطر ابتلا به کم کاری غده تیروئید به دلیل اختلال خودایمنی ورم عده تیروئید هاشیموتو افزایش می‌یابد. هم چنین خطر ابتلا به دیابت در آن‌ها بیشتر است. برخی زنان با سندروم ترنر ممکن است به گلوتن حساس باشند (بیماری سلیاک) یا دچار بیماری التهاب روده شوند.
مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و نمو استخوان‌ها خطر ابتلا به ناهنجاری انحنای ستون فقرات (اسکولیوسیس) و قوزپشتی (کیفوسیس) را افزایش می‌دهد.
ناتوانایی یادگیری: دختران و زنان با سندروم ترنر عموما دارای سطح هوشی طبیعی هستند. با این حال احتمال ناتوانایی یادگیری در آن‌ها افزایش می‌یابد؛ به ویژه زمانی که این یادگیری شامل مفاهیم فضایی، ریاضیات، حافظه و توجه می‌شود.
مشکلات سلامت روان: دختران و زنان با سندروم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی نتوانند متناسب رفتار کنند و احتمال خطر ابتلا به اختلال کم توجهی-بیش فعالی (ADHD) در آن‌ها بیشتر است.
ناباروری: اکثر زنان با سندروم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد اندکی از ایشان ممکن است بدون نیاز به درمان باردار شوند، و تعدادی نیز با درمان‌های ناباروری بتوانند باردار شوند.
مشکلات بارداری: به این دلیل که زنان دچار سندروم ترنر در معرض خطر بیشتری برای مشکلات بارداری نظیر فشار خون بالا و پارگی آئورت هستند، بایستی پیش از اقدام به بارداری به وسیله یک متخصص قلب و عروق مورد ارزیابی قرار بگیرند.

تشخیص سندرم ترنر در بارداری
تشخیص سندرم ترنر در بارداریغالب سقط جنین‌های مزتبط با سندروم ترنر در دوره سه ماهه اول اتفاق می‌افتد. اگر بر اساس نشانه ها و علائم، پزشکی به کودک شما جهت داشتن سندروم ترنر مشکوک شود، یک تست آزمایشگاهی عموما انجام می‌شود تا کروموزوم‌های فرزند شما بررسی شود. آزمایش شامل نمونه خون می‌شود. گاها ممکن است نمونه ای از داخل دهان (از قسمت گونه) یا نمونه پوست نیز برداشته شود. آنالیز کروموزومی، فقدان یا ناهنجاری‌های کروموزوم‌های X را تعیین می‌کند.

تشخیص پیش از زایمان
گاهی اوقات تشخیص در دوران رشد جنینی اتفاق می‌افتد. مشخصه‌های معینی در تصاویر سونوگرافی ممکن است احتمال ابتلای کودک به سندروم ترنر یا دیگر بیماری‌های ژنتیکی که رشد را در رحم مادر تحت تاثیر قرار داده است، افزایش دهند.
آزمایش‌های پیش از زایمانی وجود دارند که می‌تواند با استفاده از خون مادر، DNA کودک را ارزیابی کند (آزمایش DNA بدون سلول پیش از زایمان یا آزمایش پیش از زایمان بدون جراحی)؛ این آزمایش‌ها می‌توانند خطر ابتلا به سندروم ترنر را مشخص کنند. با این حال، انجام آزمایش تعیین مجموعه کروموزوم‌ها در حین بارداری یا پس از تولد برای تایید تشخیص مورد نیاز است.
متخصص زنان و زایمان ممکن است از شما در مورد اینکه آیا مایلید آزمایش‌های بیشتری برای تشخیص پیش از تولد کودک انجام دهید یا خیر. یکی از دو روش زیر برای آزمایش پیش از زایمان برای سندروم ترنر ممکن است استفاده شود.
نمونه برداری از بافت جنینی: این پروسه شامل برداشتن تکه ای کوچک از بافت مشمیمه می‌شود. مشیمه شامل برخی مواد ژنتیکی مشابه جنین است. سلول‌های بافت جنینی را می‌توان به آزمایشگاه ژنتیک برای مطالعات کروموزومی فرستاد.
آمنیوسنتز: در این آزمایش، یک نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم برداشته می‌شود. سلول‌های کودک در مایع آمنیوتیک می‌ریزد. این مایع را می توان برای مطالعات کروموزومی کودک روی این سلول‌ها به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد.
مزایا و معایب آزمایش های پیش از زایمان را با پزشک خود بررسی کنید.
صرف نظر از توضیحات، اگر فرزندی را به دلیل سندروم ترنر با سقط جنین یا مرده زایی از دست داده اید، طبیعی است که برای وی سوگواری کنید. اجتمال اینکه این اتفاق در آینده مجددا رخ دهد پایین است، اما اگر قصد دارید که دوباره برای بارداری تلاش کنید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک در ارتباط باشید تا اطلاعات بیشتری را درباره هر گونه نگرانی‌‌های احتمالی در اختیار شما قرار دهد.

چه درمان هایی برای سندرم ترنر وجود دارد؟
به دلیل اینکه علائم و مشکلات متنوع هستند، درمان‌های متفاوتی نیز برای مشکلات خاص فرزند شما در نظر گرفته می شود. ارزیابی و بررسی مسائل سلامت پزشکی و روانی مرتبط با سندروم ترنر در طول زندگی، ممکن است به حل کردن سریع مشکلات کمک کند. درمان‌های اولیه برای تقریبا تمام دختران و بانوان درگیر سندروم ترنر شامل درمان‌های هورمونی می‌شود:
هورمون رشد
برای اکثر دختران، درمان هورمون رشد (تزریق روزانه هورمون‌های رشد انسان سنتزی) برای افزایش قد به اندازه ممکن در زمان‌های مناسب در اوایل کودکی تا اوایل نوجوانی است. آغاز زود هنگام درمان می‌تواند رشد قد و استخوان‌ها را ارتقا بخشد. در دختران با قد خیلی کوتاه، پزشک ممکن است اکساندرولون را به همراه هورمون رشد پیشنهاد دهد. اکساندرولون هورمونی است که به افزایش قد به وسیله تولید پروتئین بدن و افزایش چگالی مواد معدنی استخوان کمک می کند.
درمان استروژن
اکثر دختران با سندروم ترنر نیاز به شروع استروژن و هورمون درمانی دارند تا بتوانند وارد بلوغ شوند. اغلب درمان استروژنی در حدود ۱۱ تا ۱۲ سالگی شروع می شود. استروژن به رشد پستان‌ها کمک می‌کند و اندازه (حجم) رحم را افزایش می‌دهد. استروژن به معدنی شدن استخوان‌ها کمک می‌کند و زمانی که همراه با هورمون رشد استفاده می‌شود، ممکن است به افزایش قد کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولا در طول زندگی ادامه پیدا می‌کند تا فرد به سن معمول یائسگی برسد.
هم چنین دختران و زنان با اختلال سندروم ترنر نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم با گستره‌ای از متخصص‌ها دارند. چک آپ های معمول و درمان‌های مناسب می‌تواند اکثر دختران و زنان را به سمت زندگی سالم و مستقل سوق دهد. دختران و زنان با سندروم ترنر به معاینات مداوم قلب، کلیه و دستگاه تناسلی در طول زندگی خواهند داشت. با این حال، این امر محتمل است که زندگی معمول و سلامتی را داشته باشند.

آیا می‌توان از سندروم ترنر پیشگیری کرد؟
نمی‌توان از سندروم ترنر پیشگیری کرد. این مشکل ژنتیکی بوده و به دلیل اختلالات تصادفی که منجر به فقدان کروموزوم X در اسپرم یا تخمک یکی از والدین می‌شود، رخ می‌دهد. کاری نیست که پدر و مادر برای پیشگیری از این اختلال بتوانند انجام دهند. با این حال، روش‌های درمانی متعددی وجود دارند.

آیا سندرم ترنر به ارث می رسد؟
سندروم ترنر معمولا به ارث نمی‌رسد، اما ژنتیکی است. این مشکل به وسیله یک اختلال تصادفی که منجر به فقدان کروموزوم X در اسپرم یا تخمک یکی از والدین رخ می‌دهد. بارداری‌های اندکی که در آن‌ها جنین دچار سندروم ترنر هستند منجر به تولد کودک زنده می‌شود. اکثر موارد دچار سقط جنین در مراحل اولیه می‌شوند.
اکثر زنان با سندروم ترنر نمی‌توانند به شکل طبیعی باردار شوند. در یک مطالعه، تعداد ۴۰% زنان با سندروم ترنر با تخمک‌های اهدایی باردار شدند. با این حال، زنان باردار با سندروم ترنر در معرض خطر فشار خون بالا در طول بارداری قرار می‌گیرند که به نوبه خود می‌تواند منجر به مشکلاتی نظیر زایمان زودرس و محدودیت‌های رشد جنینی شود.
زنان با سندروم ترنر همچنینی در معرض خطر پارگی آئورت قرار می‌گیرند. این مشکل در حدود ۲% مواقع اتفاق می‌افتد. پارگی آئورت، یک پارگی یا آسیب در دیواره داخلی آئورت است. آئورت شریان اصلی انتقال خون به قلب است. آسیب در دیواره آئورت منجر به جریان تصادفی خون در پوشش آئورت می‌شود. این امر می‌تواند جریان اصلی خون درون آئورت را محدود کند و منحر به تورم آئورت شود (بیماری که به آن آنوریسم یا بیرون زدگی دیواره سرخرگ گفته می‌شود). در صورتی که آنوریسم منجر به پارگی شود، می‌تواند خطرات جانی در پی داشته باشد.