مشکلات ژنتیکی نوزادان، روش تشخیص تای ساکس

شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی است که یک اختلال متابولیکی ارثی است. آنزیمی در بدن وجود دارد به نام آنزیم هگزوزآمینیداز A که وظیفۀ این آنزیم تجزیۀ مادۀ چربی به نام GM۲ است.

فقدان این آنزیم یا کاهش بیش از حد آن باعث می‌شود GM2 درون سلول‌ها به‌خصوص سلولهای عصبی مغز تجمع کرده و جمع شدن مکرر این چربی باعث آسیب پیش رونده سلول‌های عصبی می‌گردد.
به‌نظر میرسد کودکان دارای این اختلال در اولین ماههای زندگی‌شان به‌طور نرمال رشد می‌کنند ولی بعداً که سلولهای عصبی آنها با این مادۀ چربی بزرگ میشوند، افت شدید توانایی‌های فیزیکی و ذهنی رخ میدهد که به آن اشاره خواهد شد.

• احتمال وقوع
بیماری تای‌ساکس توسط ژن‌های مغلوب و کروموزومهای غیرجنسی به‌ارث میرسد. اگر هر دو والد حامل ژن باشند، احتمالات زیر وجود دارد:
25 درصد احتمال اینکه کودک دچار شود، 25 درصد احتمال اینکه کودک سالم باشد و 50 درصد احتمال اینکه کودک نیز مانند والدینش حامل ژن باشد.

• طبقه بندی بیماری
با توجه به سن شروع و ویژگی‌های بالینی، این اختلال به دو نوع نوزادی، کودکی و نوجوانی و آغاز بزرگسالی تقسیم می‌شود.

• شروع در سن کودکی
اکثریت افراد دارای این بیماری از توع کودکی می‌باشند. علائم آن حدود 6-3 ماهگی آغاز میشود ولی سریع پیشرفت میکند و بیمار در سن 5-4 سالگی می‌میرد.

• نشانه های تای‌ساکس نوزادی
این بیماری به‌صورت عقب ماندگی ذهنی و رشدی شدید در اوایل ۴ تا ۸ ماهگی از زندگی نوزاد مشخص می‌شود. به‌علت کاهش کارکرد ماهیچه‌ای کودک نمی‌تواند بخزد و برای گرفتن اشیاء دست خود را دراز کند و به سمت وسیله چنگ بزند. بی‌حالی در کودک به‌قدری شدید است که‌حتی نمیتواند لبخند بزند.
اولین علامت تشخیصی آن وجود لکه آلباویی رنگ در شبکه چشم است که‌توسط معاینه چشم آشکار میشود. دستگاه اعصاب مرکزی به سرعت درگیر بیماری میشود و در طی 5-2 سالگی به‌طور کامل ناتوانی در فرد به وجود می آید.
تشنج های این کودکان به‌قدری شدید است که‌حتی با داروهای ضد صرع نیز غیرقابل کنترل است. این کودکان کور و کر میشوند و توانایی جویدن و بلعیدن غذا را ندارند. ماهیچه ها نیز نقصان پیدا کرده و سپس فلج شروع می‌شود.

• نشانه‌های نوع دیررس
این بیماری در نوجوانی آغاز می‌شود و به‌وسیلۀ هماهنگی ضعیف، لرزش و یا شل صحبت کردن مشخص میشود. همراه با رشد سنی بیماران نشانه های عصب شناختی شامل آ تاکسی (ناتوانی در هماهنگی حرکات ارادی ماهیچه‌ای)، راه رفتن ناپایدار و ضعف ماهیچه ای شروع میشوند.
احتمال دارد در دهه چهارم زندگی درگیری رفتاری و ذهنی شروع شود. از علائمی که میتوان به آن اشاره کرد، ناتوانی در بالا رفتن از پله‌هاست. این افراد هنگام بالا رفتن از پله‌ها به‌علت از دست دادن مهارت‌های حرکتی و ضعف عضلانی، بارها از پله‌ها سقوط می‌کنند و احتمال شکستگی پا در این افراد زیاد دیده شده است.

• روش‌های تشخیص
تا قبل از سال 1970 تنها راه تشخیص این موضوع که فردی حامل ژن اختلال است، این بود که او والد یک کودک بیمار است. امروزه روشهای مختلفی برای تشخیص این اختلال وجود دارد که برای افرادی که احتمال وجود ژنی در آنهاست، قابل اجراست.
۱- تاریخچه خانوادگی
با توجه به‌احتمال بروز این بیماری در خانواده‌هایی که یکی از والدین آنها حامل ژن است با آزمایش خون و بررسی شجره‌نامه خانواده، میتوان از تولد افراد مبتلا جلوگیری کرد.
۲- بررسی‌های فیزیکی
بیماری تا‌ی‌ساکس علائم بدنی فراوانی دارد که پیشتر به آنها اشاره شد. با بررسی فیزیکی افراد میتوان مبتلایان به این بیماری را تشخیص داد.
۳- آزمایش خون
یک آزمایش ساده خونی می‌تواند افراد حامل را از دیگران تشخیص دهد. نمونه‌های خونی می‌توانند به‌وسیله سنجش آنزیم یا مطالعه DNA بیماری را مشخص کنند زیرا جدا شدن ژن بیماری از کروموزوم شماره 15 باعث به وجود آمدن این بیماری شده است.
سنجش آنزیم یک تست بیوشیمیایی است که سطح هگزوزآمینیدازA را در خون شخص اندازه میگیرد. حاملین در خون خود میزان کمی از هگزوزآمینیدازA را دارند (کودکان مبتلا به تای ساکس فاقد این آنزیم هستند).