علائم بیماری اس ام ای، کودکانی که مبتلا می شوند

آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود که به سختی از عضلات خود استفاده کنند.

آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به SMA می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.

انواع مختلفی از آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای وجود دارد و میزان جدی بودن آن بستگی به کودک دارد. تا به امروز درمان قطعی برای SMA پیدا نشده است اما می توان علائم را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی تری داشته باشد. محققان در حال تلاش برای یافتن راه های جدید برای مبارزه و درمان بیماری هستند.

در نظر داشته باشید که هر کودک و بزرگسالی که دارای SMA است، تجربه ی متفاوتی خواهد داشت. با وجود اینکه حرکت کودک محدود می شود، اما این بیماری هیچ تاثیری در حافظه ی او ندارد و همواره قادر خواهد بود دوستان و خانواده ی خود را شناسایی کند.

علل بیماری آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

SMA یک بیماری ارثی است. اگر کودک شما مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای است، به این دلیل است که دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده است. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند.

اگر کودکتان فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

علائم آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

با توجه به انواع مختلف اس ام ای ، علائم متفاوتی وجود دارند:

نوع ۱

این نوع جدی ترین نوع SMA است. در این نوع، کودک ممکن است نتواند سر خود را ثابت نگه دارد و یا بدون کمک بنشیند. دارای پاها و بازوهای سست است و در بلع دچار مشکل می شود. این می تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد.

بزرگترین نگرانی، ضعف عضلات کنترل کننده ی تنفس است. اکثر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نوع ۱، به دلیل مشکلات تنفس بیشتر از ۲ سال زندگی نمی کنند.

اگر کودک شما با این بیماری مبارزه می کند، برای حمایت های پزشکی و عاطفی، با یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان خود در ارتباط باشید.

نوع ۲

این نوع، کودکان ۶-۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست ها درگیر می کند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن باشد.

نوع ۳

علائم این نوع، در زمانی که کودکان ۲-۱۷ ساله هستند شروع می شوند. این نوع، خفیف ترین شکل بیماری است. کودک بدون نیاز به کمک، می ایستد و راه می رود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله ها و بالای یک صندلی ایستادن دچار مشکل شود و بعد ها ممکن است در زندگی خود به یک ویلچیر نیاز داشته باشد.

نوع ۴

این فرم از SMA در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولا فقط دست ها و پاها درگیر می شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می توانید با کمک یه سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید.

مهم این است که به یاد داشته باشید که این نوع از SMA به روش های مختلفی در افراد تاثیر می گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند.
بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها ۲۵ درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.

امیدهای تازه برای تولد نوزاد سالم
خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد. دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد.

ضرورت غربالگری «اس ام ای» در کشور
غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد شاید به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است.آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است. «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

رابطه ازدواج فامیلی و «اس ام ای»
هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.
اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند. به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.