آزمایشهای دوران بارداری، غربالگری ان آی تی پی چیست؟

در روزهای اول بارداری زمانی که شما به پزشک خود مراجعه می کنید، لیستی از آزمایشات به شما داده می شود که باید در مراحل مختلف و قبل از زایمان انجام دهید. این آزمایش ها اطلاعات ضروری در مورد سلامتی شما و نوزادتان که هنوز به دنیا نیامده به پزشکان می دهد. این آزمایشات به شناسایی هر گونه مسائلی مانند اختلالات ژنتیکی و نقص های مادر زادی کمک می کند و به شما در برنامه‌ریزی نیازهای بهداشت و درمانی کمک می کند. اغلب آزمایش خون، آزمایش ادرار و همچنین سونوگرافی توصیه می شود.

این تست همچنین به عنوان آزمایش cell-free DNA ( اندازه گیری DNA آزاد در پلاسمای مادر ) شناخته می شود، تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT) یک آزمایش خون است که با آزمایشی بر روی DNA جفت نوزاد مشخص می کند که آیا تولد کودک با خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی همراه است یا خیر؟ مزیت NIPT با سایر آزمایش های دیگر در این است که آن را در اوایل دوران بارداری انجام می دهند و در مقایسه با سایر آزمایش های غربالگری دقیق تر است. همچنین حساس تر و تخصصی تر از آزمایشات دیگر در سه ماهه اول و دوم می باشد.

چرا تست غربالگری NIPT انجام می شود؟
تست غربالگری NIPT در تشخیص سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، که همچنین به عنوان تیریزومی ۲۱، تیریزومی ۱۸ و تیریزومی ۱۳ شناخته می شوند، کمک می کند،. با کمک این آزمایش میتوان حتی جنسیت کودک و گروه خونی اش را مشخص کرد.

پیش از این، فقط به زنان بارداری که در معرض خطر ابتلا به زایمان با کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی بودند، توصیه می شد. این شامل زنانی می شد که:
-بالای ۳۵ سال سن داشتند
-دارای کودکی با اختلالات ژنتیکی بودند
-سابقه مشکلات ژنتیکی خانوادگی داشتند
همچنین پیشنهاد شده است کسانی که دارای عقب ماندگی ذهنی مرتبط با کروموزوم X مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن هستند، مورد آزمایش قرار گیرند. همچنین اگر نوع خونتان Rh منفی باشد، این آزمایش می تواند مشخص کند که آیا نوزاد دارای یک گروه خونی Rh مشابه است یا خیر. اگر نه، انجام مراحلی لازم است تا از تولد بدون نقص نوزاد اطمینان حاصل شود. امروزه، تصمیم به انجام این آزمایش باید توسط شما و دکتر شما انجام گیرد.

معمولا چه موقع تست غربالگری NIPT انجام می شود؟
این آزمایش در زمان ده هفتگی و بالاتر از آن انجام می گیرد و نتایج آن در عرض دو هفته مشخص می شود. در مواردی که آنومالی جنینی در سونوگرافی یا ناهنجاری های ژنتیکی توسط NIPT شناسایی نشود، این آزمایش توصیه نمی شود.

در هر دو آزمایش، یک نمونه از خون مادر برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در حالی که در آزمایش NIPT به DNA جنین آزاد در جریان خون مادر توجه می شود، برای آزمایش غربالگری چهار گانه از سطح هورمون های مادر آزمایش به عمل می آید. با توجه به میزان دقت، NIPT یک ابزار آزمایش بهتری برای سنجیدن احتمال خطر نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به دو آزمایش دیگر است.

تست غربالگری NIPT ، با توجه به این واقعیت که کروموزوم ها به صورت جفت هستند، عمل می کند. در نتیجه کسانی که دارای سندرم داون می باشند، یک کپی از کروموزوم ۲۱ را دارا می باشند و با این ویژگی مشخص می شود که جنین به این سندروم دچار است. در سندرم ادواردز، این کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ است، در حالی که افراد مبتلا به سندرم پاتو یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ دارند.

خطراتی که با آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد در ارتباط است
هیچ خطری در ارتباط با آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد وجود ندارد. این آزمایش باعث می شود شما از انجام چند تست تهاجمی دیگری که می تواند حاملگی شما را در معرض خطراتی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قرار دهد، جلوگیری کنید.

این آزمایش با دقت ۹۷ تا ۹۹ درصد پیش بینی می کند که آیا فرزند شما در معرض سه مورد از شایع ترین بیماری های ژنتیکی قرار دارد یا خیر. دلایل عدم صحت نتایج مثبت و منفی به شرح زیر است:
علت مثبت کاذب:
ممکن است به دلیل "سندرم تحلیل جنین" (محو سندرم دوقلو) اتفاق بیفتد، و یک اسکن می تواند مشخص کند که آیا این مورد وجود دارد یا خیر. مثبت کاذب بودن امکان دارد به علت مشکلات موجود در مادر باشد ولی جنین آن مشکلات را نداشته باشد و یا ناشی از وجود یک سلول غیرطبیعی به جای نوزاد در جفت قرار داشته باشد.
علت منفی کاذب:
اگر مقدار DNA جنینی موجود در نمونه خون خیلی کم باشد، می تواند منفی کاذب را ایجاد کند. وجود یک خطوط سلولی غیرطبیعی که فقط در کودک وجود دارد و در جفت نیست، می تواند علت منفی کاذب باشد. مسائل فنی دستگاه نیز می تواند منفی کاذب را نشان دهد.
همچنین، هنگامی که مادر دوقلو یا چندقلو باردار باشد، نتیجه NIPT ممکن است واضح نباشد، زیرا شناخت جنینی که آمنیوسنتز منحصر به خودش را دارد و آزمایش را تحت تاثیر قرار می دهد، مشکل است.

نتایج NIPT چگونه است؟
شرایط به کار برده شده در هنگام گزارش نتایج، بسته به آزمایشگاهی که آزمایش را انجام می دهد، متفاوت خواهد بود. اما معمولا، نتایج آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، مثبت، منفی و یا بی نتیجه است. هر کدام از آنها به چه معنی است:
مثبت:
در حال حاضر برخی از انواع اختلالات وجود دارد و ممکن است به آزمایش تهاجمی بیشتری نیاز داشته باشید. ممکن است به معنای انجام ازمایش آمنیوسنتز یا CVS باشد.
منفی:
بسیار بعید است که هر نوع مسئله کروموزومی یا ژنتیکی وجود داشته باشد.
بی نتیجه:
فقط حدود ۴ درصد از تمام آزمایش های NIPT بی نتیجه خواهد بود. ممکن است این امر زمانی اتفاق بیفتد که مقدار کمی DNA جنینی موجود در نمونه خون وجود داشته باشد. امکان دارد تست غربالگری NIPT تکرار شود.
اگر آزمایش نشان دهد که نوزاد دارای Rh منفی است، نیازی به انجام هیچ کاری نیست. اما اگر Rh مثبت باشد، با در نظر گرفتن سلامتی شما و عوامل دیگر، حاملگی شما باید با دقت مورد نظارت قرار گیرد. بر اساس نتایج NIPT و همچنین نتایج اندازه گیری مایع نیمه شفاف پشت گردن سه ماهه اول دوران بارداری، ممکن است دکتر شما آزمایش های بیشتری را توصیه کند.
احساس اضطراب و نگرانی در مورد NIPT و نتایج آن طبیعی است، به خصوص اگر معلوم شود جنین شما ممکن است نوعی اختلالات کروموزومی داشته باشد. ناهنجاری های کروموزومی درمان نمی شود. صحبت کردن با دکترتان و مشاور ژنتیک امکان دارد به شما کمک کند تا پاسخ های خود را دریافت کنید و تصمیم بگیرید که در آینده چه اقداماتی را انجام دهید