تشخیص سندروم داون در بارداری، بهترین آزمایش
سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و هوش جنین می شود.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است موجب تاخیر در رشد فیزیکی و هوش جنین می شود. در بیشتر موارد متوسط سن عقلی فردی که از سندرم داون رنج می برد مساوی نوزاد هشت ماهه یا نوزاد نه ماهه است.
دلایل سندرم داون در بارداریدر حالت طبیعی سلول های انسان حاوی بیست و سه جفت کروموزوم است که هر جفت حاوی یک کروموزوم از هر یک از والدین است. گاهی اوقات این جفت ها به صورت غیرطبیعی هستند و شامل بیست و یک کروموزوم است. در این شرایط از کروموزوم بیست و یک ماده ای ژنتیکی اضافی می آید و باعث خصوصیات خاصی می شود که سندرم داون می باشد. دلیل سندرم داون در بارداری به خاطر یکی از مشکلات ژنتیکی زیر است:
تریسومی بیست و یک
تریسومی بیست و یک یکی از دلایل اصلی نود و پنج درصد موارد سندرم داون است. در این حالت به جای اینکه از هر یک از والدین یک کروموزم دریافت شود، جنین سه کپی از کروموزوم بیست و یک در تمام سلول هایش خواهد داشت. این مسئله به خاطر تقسیم غیرطبیعی سلول ها می باشد در حالی که سلول اسپرم یا تخمک هنوز در حال پیشرفت هستند.
اصطلاح تریسومی به منظور توصیف حضور سه کروموزوم، به جای جفت کروموزوم همسان معمول می باشد. به عنوان مثال، اگر یک نوزاد به جای جفت معمول با سه کروموزوم # 21 متولد شده باشد، نوزاد تریسومی 21 دارد. تریسومی 21 نیز به عنوان سندرم داون شناخته شده است. مثالهای دیگر تریسومی شامل سندرم هایی مانند تریسومی 18 و تریسومی 13 است. باز هم تریسومی 18 یا تریسومی 13 به معنای آن است که کودک سه کپی از کروموزوم # 18 (یا کروموزوم # 13) موجود در هر سلول بدن دارد.
سندرم داون موزاییک
سندرم داون موزاییک یکی از انواع نادر سندرم داون است. در این بیماری، جنین کپی های اضافی از کروموزوم بیست و یک در برخی سلول ها دارد که باعث غیرنرمال شدن سلول ها می شود. این اتفاق به خاطر تقسیم سلولی غیرطبیعی است و معمولا بعد از لقاح تخمک توسط اسپرم انجام می شود.
سندرم داون جایگیری
سندرم داون جایگیری نوعی از سندرم داون است که جنین دو کپی طبیعی از کروموزوم بیست و یک دارد اما مواد اضافی نیز از کروموزوم بیست و یک می آید. سندرم داون همچنین در حالتی اتفاق می افتد که قسمتی از کروموزوم بیست و یک به کروموزوم دیگری می پیوندد یا به کروموزموم جایگیری می پیوندد. این مشکل قبل یا بعد از بارداری اتفاق می افتد.
آیا سندرم داون ژنتیکی است؟
برخلاف تصور عموم، سندرم داون به جنین ارث نمی رسد. این اتفاق زمانی می افتد که مشکلی در تقسیم سلولی در هنگام پیشروی تخمک، اسپرم یا نطفه وجود دارد. تنها نوعی از سندرم داون که از والدین به جنین منتقل می شود سندرم داون جایگیری است. اما این سندرم بسیار نادر است و فقط چهار درصد کودکانی سندرم داون دارند مبتلا به سندرم داون جایگیری می شوند. غیر از دسته از کودکان، فقط یک سوم کودکان سندرم داون را از والدین به ارث می برند.
اگر سندرم داون از والدین به ارث برسد، یا پدر یا مادر ماده ای ژنتیکی غیر طبیعی دارد. اما در این حالت ماده ژنتیکی اضافی در بدن پدر و مادر وجود ندارد و حامل های طبیعی هستند. حامل طبیعی هیچ علامتی از سندرم داون ندارد اما می تواند به فرزندش منتقل کند. در این حالت جنین ماده اضافی ژنتیکی از کروموزوم بیست و یک دریافت می کند.
احتمال انتقال سندرم داون جایگیری به جنین به جنسیت والد دارای کروموزوم غیرطبیعی بیست و یک بستگی دارد. اگر پدر دارای کروموزوم غیرطبیعی باشد، احتمال سندرم داون در جنین سه درصد است. اما اگر مادر حامل باشد جنین مبتلا به سندرم داون می شود.
علائم سندرم دوان در بارداری
در اکثر نوزادان، سندرم داون به زودی پس از تولد تشخیص داده می شود و ممکن است مشکلات زیر دیده شود:
- فلوپپتیک (هیپوتونیا)
- حرکات چشم به سمت بالا و بیرون
- دهان کوچک با زبانی که بیرون از دهان می آید
- پشت سر صاف
- وزن و قد زیر متوسط در هنگام تولد
- کف دست با یک خط
اگر چه کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات فیزیکی مشترکی دارند، اما همه آنها یکسان نیستند. افراد مبتلا به سندرم داون شخصیت ها و توانایی های متفاوتی دارند. افراد مبتلا به سندرم داون ناتوانی هایی در یادگیری دارند اما این مسئله در افراد مختلف متفاوت است.
مشکلات بهداشتی مرتبط با سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خاصی دارند، از جمله:
- اختلالات قلب مانند بیماری های مادرزادی قلبی
- مشکلات شنوایی و بینایی
- مشکلات تیروئید ، مانند غده تیروئید ضعیف (کم کاری تیروئید)
- عفونت های مکرر، مانند پنومونی
ممکن است کودک شما به وسیله متخصص اطفال بیشتر از سایر کودکان بررسی شود. اگر در مورد سلامتی فرزندتان نگرانی دارید، با پزشک عمومی یا متخصص اطفال صحبت کنید.
تشخیص سندرم داون در بارداری
در ابتدا شما باید غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهید . سپس ممکن است پزشک دو آزمایش برای تشخیص سندرم داون در بارداری انجام می دهد اما در برخی نقاط دنیا این آزمایشات اختیاری است.دو آزماش برای تشخیص سندرم داون در بارداری عبارتند از:
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری پرزهای جفتی
در هر دو آزمایش، نتیجه تصویری از کروموزوم های جنین است که به پزشک کمک می کند سندرم داون را در جنین تشخیص دهد. جنینی که با سندرم داون به دنیا می آید کروموزوم بیست و یک اضافی دارد یا کروموزوم چهل و هفت او به جای کروموزوم چهل و شش قرار دارد.
آیا سندرم داون میتواند درمان شود یا پیشگیری شود؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. پزشکان مطمئن نیستند چگونه از خطای کروموزومی که سبب ایجاد سندرم داون می شود جلوگیری کنند. یک مطالعه اخیر نشان می دهد خانم هایی که کودک مبتلا به سندرم داون دارند، اختلال در نحوه متابولیسم بدن و یا پروتئین های اسید فولیک و ویتامین ب داشتند. اگر این موضوع تأیید شود نشان میدهد چرا باید خانم های باردار مولتی ویتامین حاوی ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک را به صورت روزانه مصرف کنند. این مولتی ویتامین خطر نقص های تولد از مغز و نخاع را کاهش می دهد.
درمان سندرم داون در بارداری
درمان سندرم داون در مراحل اول به شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما را به متخصص معرفی می کند و او به شما تیم پزشکی دارای متخصصان زیر را معرفی می کند:
- پزشک متخصص اطفال
- متخصص قلب کودکان
- متخصص گوارش کودکان
- متخصص غدد کودکان
- متخصص مغز و اعصاب کودکان
- متخصص رشد کودکان
- متخصص گوش و حلق کودکان
- فیزیوتراپیست
- متخصص گفتار درمانی
- چشم پزشک
- متخصص شنوایی
با این که سندرم داون قابل درمان نیست اما تا زمانی که به نوزاد عشق لازم و درمان لازم را بدهید او خوشحال است. با پزشک درباره تمام خطرات و جزئیات سندرم داون در بارداری صحبت کنید.
خطر داشتن فرزند دوم با سندرم داون چیست؟
به طور کلی، برای زنانی که یک کودک مبتلا به سندرم داون دارند، احتمال داشتن کودک دیگری با سندرم داون بستگی به عوامل متعددی مانند سن مادر دارد. مهم است بدانید بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال متولد می شوند. این به این دلیل است که زنان زیر ۳۵ سال بیشتر از زنان بالای ۳۵ سال بچه دار می شوند. پزشک شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا نتایج آزمایشات کروموزومی را توضیح دهد.
بعضی افراد ادعا می کنند ویتامین های مختلف با دوزهای بالا برای کودکان مبتلا به سندرم داون، عملکرد ذهنی را بهبود می بخشد و میزان ناتوانی ذهنی را کاهش می دهد. هر چند تا به امروز، هیچ مطالعات پزشکی این مسئله را ثابت نکرده است.
میزان ناتوانی ذهنی که همراه با سندرم داون است، چقدر اهمیت دارد؟
میزان ناتوانی ذهنی که همراه سندرم داون است، به طور گسترده ای متفاوت است. این میزان از خفیف تا متوسط تا شدید متغیر است. با این حال، بیشتر اختلالات فکری در محدوده خفیف تا متوسط قرار دارند. هیچ راهی برای پیش بینی رشد ذهنی یک کودک مبتلا به سندرم داون براساس ویژگی های فیزیکی آنها وجود ندارد.
یک کودک مبتلا به سندرم داون چه معلولیتی دارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند بسیاری از چیزهایی را که کودک عادی انجام می دهد، مانند راه رفتن، صحبت کردن، لباس پوشیدن و توالت رفتن، انجام دهند. با این حال، آنها این کارها را دیرتر از سایر کودکان انجام می دهند. سن دقیق این نقطه عطف قابل پیش بینی نیست.
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼