از بیماری کم‌خونی داسی شکل چه می‌دانید؟

سیدمحمد کاظم نوربخش، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در رابطه با کم‌خونی داسی شکل، علائم، عوارض و نوع درمان این بیماری گفت: کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که از مادر به جنین انتقال پیدا می‌کند، یعنی از زمانی که نوزاد به دنیا می‌آید به دلیل تغییر ژنتیکی پیش آمده در زنجیره هموگلوبین و تغییر روی اسید آمینه باعث می‌شود پروتئین دیگری در هموگلوبین تولید شود که این هموگلوبین غیر طبیعی خواهد بود، بنابراین نوزاد از بدو تولد به این بیماری مبتلا می‌شود.

وی ادامه داد: نحوه وراثت از دو طریق به جنین منتقل می‌شود، یکی از راه‌های انتقال از افرادی است که ناقل ژن هستند و به این افراد هتروزیگوت یا ناقل گفته می‌شود، این دسته از افراد علامت‌دار نبوده و فقط گاهی در موقعیت‌هایی چون ارتفاعات دچار کمبود اکسیژن می‌شوند اما افرادی وجود دارند که از طریق پدر و مادر این ژن انتقال پیدا کرده و زمانی که جنین متولد می‌شود دارای هموگلوبین بالا و به نوع شدید بیماری داسی شکل مبتلا شده است.

علائم کم‌خونی داسی شکل

نوربخش اذعان کرد: تعداد هموگلوبین در افرادی که دچار کم‌خونی داسی شکل هستند، زیادتر بوده و علائمی چون خستگی، درد در دوران شیردهی، درد مفاصل، رنگ پریدگی و دردهای پراکنده در تمام بدن مشاهده می‌شود.

وی افزود: علت ایجاد این علائم حرکت هموگلوبین غیر طبیعی در رگ‌های ریز و ایجاد تغییرات در دیواره عروق بوده که از طرفی باعث لخته شدن، انسداد و ناپایداری هموگلوبین‌های داسی شکل شده و بافت‌های سلولی را دچار کم اکسیژنی می‌کند؛ همچنین این کمبود اکسیژن روی بافت‌های حیاتی بدن اعم از قلب، مغز، اندام‌های کلیه، ریه و کبد اثر گذاشته و رگ‌ها را دچار گرفتگی، آمبولی و ایجاد سکته مغزی و سکته قلبی خواهد کرد.

عوامل تشدید کننده کم‌خونی داسی شکل

فوق تخصص خون کودکان در ادامه گفت: عواملی باعث تشدید کم‌خونی داسی شکل در افراد می‌شود، افراد مبتلا در سرما و گرما، در کم‌آبی، در بروز با عفونت‌های خیلی شدید و گرمازدگی ممکن است دچار حملات، کم‌خونی شدید شده و نیاز به تزریق خون پیدا می‌کنند اما مانند بیماران تالاسمی به خون وابسته نیستند و در موارد خاص تزریق خون انجام می‌دهند.

کم‌خونی داسی شکل در کدام مناطق کشور شایع‌تر است

وی اشاره داشت: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل در جنوب ایران به‌صورت پراکنده دیده می‌شود. استان‌هایی مانند خوزستان، هرمزگان، بلوچستان و برخی مناطق غربی کشور شیوع کمتری از این بیماری دارند، اما در کرمان مواردی مشاهده شده است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: این بیماری زمانی بروز می‌کند که دو فرد ناقل ژن با یکدیگر ازدواج کنند. از این‌رو، انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج برای افراد مشکوک به ناقل بودن ضروری است. اگر فردی که ناقل ژن سیکل سل است با فردی که ناقل تالاسمی یا سیکل سل باشد ازدواج کند، احتمال ابتلای فرزند به نوع شدید بیماری ۲۵ درصد خواهد بود.

عوارض بیماری و مشکلات درمانی

نوربخش تصریح کرد: افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل با مشکلات متعددی از جمله بیماری‌های غددی، قلبی، کلیوی، چشمی و حتی مغزی مواجه هستند. درمان این بیماران شامل تزریق مکرر خون و مصرف داروهایی مانند هیدروکسی اوره است؛ در برخی موارد، به دلیل درد شدید، نیاز به مصرف مسکن‌های قوی و حتی مخدر وجود دارد. با این حال، بیماران مبتلا به این بیماری در ایران تحت پوشش بیمه‌های خاص قرار ندارند و این مسئله مشکلات مالی قابل‌توجهی برای آنان ایجاد کرده است.

منبع: مهر